سندرم کلاین فلتر یا ایکس ایکس وای ( XXY ) نوعی بیماری کروموزومی در مردان است.

 

بیماری کروموزومی سندرم کلاین فلتر زمانی رخ می دهد که مردی با یک نسخه اضافی از کروموزوم ایکس ( X ) به دنیا بیاید.

سندرم کلاین فلتر می تواند هم بر رشد فیزیکی و هم شناختی تاثیر بگذارد.

حدود 1 نوزاد از هر 500 تا 1000 نوزاد پسر ممکن است دچار سندرم کلاین فلتر باشد.

 

علل سندرم کلاین فلتر 
سندرم کلاین فلتر نتیجه ی یک خطای ژنتیکی تصادفی در طول شکل گیری تخمک و یا اسپرم و یا پس از لقاح است.

این سندرم نتیجه انجام و یا عدم انجام عملی توسط والدین نمی باشد. با این حال، احتمال بسیار کمی وجود دارد که بارداری پس از 35 سالگی منجر به داشتن پسری با سندرم کلاین فلتر می شود.

انسان ها به طور معمول 46 کروموزوم در هر سلول دارند. دو عدد از این 46 کروموزوم_ ایکس ( X ) و وای ( Y )_ کروموزوم های جنسی نامیده می شوند زیرا در تعیین جنسیت جنین تاثیر می گذارند.

زنان معمولا دو کروموزوم ایکس ( X ) و مردان یک کروموزوم ایکس ( X ) و یک کروموزوم وای ( Y ) دارند.

مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر دارای یک کروموزوم ایکس ( X ) اضافی در هر سلول (با فرمول کروموزومی XXY) هستند.

برخی مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر دارای یک کروموزوم ایکس ( X ) اضافی تنها در برخی از سلولهای خود هستند_ " سندرم کلاین فلتر موزاییک".

در موارد نادر، مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر حاد دارای 2 تا 3 کروموزوم ایکس ( X ) اضافی در هر سلول هستند.

 

علائم سندرم کلاین فلتر
شایع ترین نشانه سندرم کلاین فلتر ناباروری است که اغلب تا زمان بلوغ تشخیص داده نمی شود.

سندرم کلاین فلتر حاد بر رشد بیضه ها_ کوچکتر از اندازه طبیعی_ تاثیر گذاشته و اغلب منجر به تولید کم تستوسترون می شود.

اگر چه بیشتر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر تولید اسپرم کم و یا صفر دارند، با استفاده از برخی روشهای باروری می توان تعدادی از آنها را صاحب فرزند کرد.

 

اثرات سندرم کلاین فلتر از فردی به فرد دیگر و علائم آن در سنین مختلف متفاوت است:

علائم در نوزادان

  • عضلات ضعیف
  • رشد حرکتی آهسته در مواردی همچون نشستن، خزیدن، و راه رفتن
  • تاخیر در گفتار
  • شخصیت مطیع
  • بیضه ها خارج از کیسه بیضه 

 

علائم در پسران و نوجوانان:

  • قدی بلندتر از حد نرمال
  • پاهای بلندتر، نیم تنه کوتاه تر، و باسن پهن تر
  • بلوغ ناقص، با تاخیر، و یا هیچ 
  • بدن با عضلات و موهای کم  پس از بلوغ
  • بیضه کوچک و سفت
  • آلت تناسلی کوچک
  • بافت بیش از حد پستان
  • استخوان های ضعیف
  • انرژی کم
  • کمرویی
  • مشکل در ابراز احساسات یا اجتماعی شدن
  • مشکل در خواندن، نوشتن، تلفظ، و یا ریاضی
  • مشکل در جلب توجه 

 

علائم در مردان:

  • ناباروری
  • بیضه های و آلت تناسلی کوچک
  • قدی بلندتر از حد نرمال
  • استخوان های ضعیف (پوکی استخوان)
  • کاهش موی صورت و بدن
  • بافت بیش از حد پستان
  • کاهش میل جنسی 

 

پیامدهای مورد انتظار سندرم کلاین فلتر

  • رگهای واریسی و دیگر اختلالات رگ های خونی
  • سرطان پستان، خون، مغز استخوان، و یا گره های لنفاوی
  • بیماری های ریوی
  • اختلالات خود ایمنی، مانند دیابت نوع 1 و لوپوس
  • چربی شکم، که می تواند به دیگر مشکلات سلامتی منجر شود

درمان جایگزینی با تستوسترون می تواند مشکلات ذکر شده در بالا را کاهش دهد_ به ویژه هنگامی که درمان در شروع بلوغ آغاز شود.

 

نحوه تشخیص سندرم کلاین فلتر 
در صورت شک ابتلا به سندرم کلاین فلتر، پزشک ناحیه تناسلی و قفسه سینه را معاینه کرده و آزمایشاتی جهت بررسی رفلکس و عملکرد ذهنی انجام می دهد. علاوه بر این، آزمایش های زیر برای تشخیص سندرم کلاین فلتر انجام می شوند:

  • آنالیز کروموزومی._ نام دیگر "کاریوتایپ"_نمونه ایی از خون گرفته شده و جهت بررسی شکل و تعداد کروموزومها به آزمایشگاه فرستاده می شود.   
  • تست هورمون. با استفاده از نمونه خون یا ادرار وجود یا عدم وجود سطح غیر طبیعی هورمون های جنسی _ نشانه ای از سندرم کلاین فلتر _ بررسی می شود.

 

نحوه درمان سندرم کلاین فلتر
در حالی که هیچ درمانی برای تغییرات کروموزوم جنسی ناشی از سندرم کلاین فلتر وجود ندارد، درمان می تواند در به حداقل رساندن اثرات، به ویژه در اوایل بیماری، کمک کند. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • درمان جایگزینی با تستوسترون. از آنجا که بدن مردان دارای سندرم کلاین فلتر به اندازه کافی تستوسترون تولید نمی کند، درمان جایگزینی با تستوسترون در شروع بلوغ به بدن مردان اجازه می دهد تا تغییرات معمول دوران بلوغ همچون بم شدن صدا، رشد موهای صورت و بدن، افزایش توده عضلانی و اندازه آلت تناسلی را تجربه کنند. درمان با تستوسترون همچنین تراکم استخوانی را بهبود بخشیده و خطر شکستگی را کاهش می دهد، اما به بزرگ شدن بیضه و یا درمان ناباروری کمک نمی کند. تستوسترون ممکن است به صورت تزریقی و یا ژل یا پچ پوستی استفاده شود.
  • درمان های باروری. تزریق درون سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) به مردان دارای حداقل تولید اسپرم به این نحو کمک می کند که تمام اسپرم تولید شده در اسپرم آنها را گرفته و به طور مستقیم به تخمک زن تزریق می کند. 
  • حذف بافت پستان. با جراحی پلاستیک بافت بیش از حد سینه در مردان مبتلا به  بزرگ شدگی سینه برداشته می شود.
  • پشتیبانی آموزشی. معلمان، مشاوران، و یا پرستاران مدرسه ممکن است قادر به کمک و پشتیبانی اضافی جهت آموزش و نحوه برخورد با این شرایط به مردان جوان باشند.
  • گفتار درمانی و فیزیوتراپی: جهت غلبه بر مشکلات گفتار و ضعف عضلانی بسیار مفید هستند.
  • مشاوره با روانشناس. این امر جهت مقابله با مسائل عاطفی مربوط به بلوغ، جوانی، و ناباروری حائز اهمیت است.

 

 

نشانی بهترین مراکز لیزر موهای زائد ایران نشانی بهترین مراکز لیزر موهای زائد ایران