سندرم ادواردزیا تریزومی 18 یک بیماری ژنتیکی جدی ناشی ازیک کروموزوم 18 اضافی دربعضی و یا همه سلول های بدن است.  هرسلول درشرایط عادی شامل 23 جفت کروموزوم است که فرد ازپدرومادرخود به ارث می برند اما نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز بجای دو کروموزوم 18 سه تا ازآن را دارد.

دو نوع اصلی سندرم ادواردز وجود دارد.
نوع اول : فرم کامل
تقریبا 94٪ از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز این بیماری را به شکل کامل دارند به این صورت که  هر سلول  بدن بجای دو کروموزوم دارای سه  کروموزوم 18است.  اکثر نوزادان مبتلا به فرم کامل قبل از دوران کودکی می میرند.

 

نوع دوم: تریزومی 18 موزاییک 
حدود 5٪ از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز فقط دربرخی از سلول های بدن خود کروموزوم 18 اضافی  دارند.   دراین فرم،  شدت بیماری کمتراست و بنام تریزومی 18موزاییک  شناخته می شود.
شدت تریزومی 18موزاییک  بستگی به نوع و تعداد سلولهایی است که دارای کروموزوم اضافی هستند .  دربرخی از کودکان شدت بیماری کمترو دربعضی دیگربیشتراست.   
 ازهر 10 نوزادان متولد شده با تریزومی موزاییک 7 نفر آنها  برای حداقل یک سال زندگی می کنند و در موارد نادر، نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است تا اوایل دوران بلوغ زنده بمانند.
 
نحوه تشخیص سندرم ادواردز در دوران بارداری
غربالگری سندروم ادواردز بین هفته  10 تا 14  بارداری به منظورارزیابی احتمال ابتلای جنین به این بیماری انجام می شود.  
غربالگری شامل  آزمایش خون به علاوه یک اسکن شفاف سونوگرافی ازگردن جنین می باشد.  این روش برای تشخیص سندرم داون و سندرم پاتو نیزاستفاده می شود.

 

اگر تست غربالگری نشان  بدهد که شما در معرض خطر بالای  داشتن نوزاد مبتلا به سندرم ادواردزهستید، انجام تست های تشخیصی دیگری برای اطمینان ازابتلا به این بیماری تجویزمی شود.  این کاررا می توان با  نمونه برداری از پرزهای جفتی و یا آمنیوسنتز انجام داد.  دراین آزمایشات تهاجمی با برداشت نمونه ای از بافت یا مایع می توانند آنها را ازنظروجود کروموزوم 18 اضافی آزمایش کنند.    
 

آزمایش جدیدتری نیزوجود دارد که شامل نمونه گیری از خون مادر و تست DNA جنین است.  این  آزمایش "تشخیص غیر تهاجمی پیش از تولد " نام دارد.        

آیا درمانی برای این بیماری وجود دارد؟  
هیچ درمانی برای سندرم ادواردز وجود ندارد و بسختی می توان علائم را کنترل کرد و برای اینکارنیازبه کمک پزشکان متخصص وجود دارد.   
درمان دروهله اول برروی موارد  تهدید کننده حیات مانند عفونت و مشکلات قلبی متمرکزخواهد بود.  اگر تغذیه نوزاد با مشکل مواجه باشد، ممکن است  تغذیه ازطریق لوله انجام بشود.
درصورت وجود ناهنجاری اندام،  درمان حمایتی مانند  فیزیوتراپی  و کاردرمانی برای کودکان بزرگترانجام خواهد شد.
گاهی نیز ممکن است برای انجام مراقبت های ویژه نیازبه بستری کردن در بیمارستان یا آسایشگاه باشد یا ممکن است ازبیماردرخانه مراقبت کرد.

نشانی بهترین مراکز لیزر موهای زائد ایران نشانی بهترین مراکز لیزر موهای زائد ایران