بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در طحال ، کبد و مغز استخوان گاهی در کلیه و ریه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. ( به زبان ساده تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود )
بیماری گوشه سه نوع اصلی دارد . نوع اول بسیار شایع است. علائم نوع اولمی تواندخفیف، متوسط یا شدید باشد در برخی افراد حتی ممکن است هیچ علائمی نداشته باشند .
نوع دوم و سوم بسیار جدی ترند . نوع 2 بر مغز و نخاع اثر می گذارد. کودکانی که دچار نوع 2 می شوند معمولا بیش از 2 سال عمر نمی کنند . همچنین نوع 3 باعث صدمه به مغز و نخاع می شود ، اما علائم معمولا بعد از دوران کودکی نمایان می شود .
بیماری گوشه علائم بسیاری، از جمله تورم شکم، کبودی و خونریزی دارد و ممکن است خون به خوبی لخته نشود و یا باعث کم خونی شود . همچنین می تواند باعث تحلیل مواد معدنی استخوانی شده و در نهایت منجر به درد و شکستگی استخوانها شود.
اين مشکل با افزايش سن پيشرفت مي کند ودر نهايت فلج ايجاد مي گردد. اين بيماري در يهوديان بيشتر از نژادهاي ديگر ديده مي شود .
علل بیماری
بیماری گوشه ارثی است و توسط یک مشکل در ژن GBA ایجاد می شود. زمانی که هر دو والدین دچار مشکل ژن GBA باشند ، این بیماری را به فرزندانشان منتقل می کنند .
نوع اول اختلال رشد و ناهنجاري هاي استخواني و شکستگيها ايجاد مي گردد ولي درگيري سيستم مغزي وجود ندارد .
علائم بیماری
علائم این عارضه بستگی به نوع ابتلا به این بیماری دارد .
نوع اول:
نوع اول از رایج ترین نوع بیماری گوشه محسوب می شود .در نوع اول اختلال رشد و ناهنجاري هاي استخواني و شکستگيها ايجاد مي گردد ولي درگيري سيستم مغزي وجود ندارد .
علائم نوع اول می تواند در هر زمانی از زندگی دیده شود ، اما معمولا در سنین نوجوانی نمایان می شود . گاهی اوقات این بیماری آنقدر خفیف است که ممکن است متوجه هیچ گونه علائمی نشوید . علائم هشدار دهنده عبارتند از:
• کبودی سریع
• خون دماغ
• خستگی
• بزرگ شدن طحال و کبد، که باعث می شود شکم متورم بنظر برسد
• مشکلات استخوان مانند درد ، شکستگی و یا آرتریت
نوع دوم :
نوع دوم بر مغز و نخاع اثر می گذارد. کودکانی که دچار نوع 2 می شوند معمولا بیش از 2 سال عمر نمی کنند. علائم نوع 2 عبارتند از:
• حرکت آهسته چشم به عقب و جلو
• عدم رشد آنچه که انتظار می رود (اختلال رشد)
• صدای بلند د بهنگام تنفس
• تشنج
• آسیب مغزی، به خصوص به ساقه مغز
• بزرگی کبد یا طحال
نوع سوم :
این نوع نیز در مغز و نخاع اثر می گذارد. علائم نوع سوم شبیه به نوع دوم هستند ، اما معمولا بعد از دوران کودکی ظاهر می شود و با گذشت زمان بدتر و بدتر می شود .
بیماری پری ناتال کشنده گوشه : این نوع از بیماری گوشه بسیار حاد است . نوزادانی که با این عارضه به دنیا می آیند معمولا بیش از چندین روز زندگی نمی کنند. علائمی که ممکن است برای یک نوزاد رخ دهد ، عبارتند از :
• ازدیاد مایع در بدن نوزاد قبل یا بلافاصله پس از تولد
• خشکی ، پوسته پوسته شدن پوست و یا دیگر مشکلات پوستی
• بزرگی کبد و طحال
• مشکلات مغزی و نخاعی شدید
بیماری گوشه قلبی عروقی (نوع 3C) : این عارضه بسیار نادر است و به طور کلی قلب را تحت تاثیر قرار می دهد . علائم آن عبارتند از:
• سفت شدن دریچه های قلب و رگ های خونی
• بیماری های استخوان
• بزرگ شدن طحال
• مشکلات چشمی
اگر دکتر تشخص دهد که دچار بیماری گوشه شده ایدد ، انجام آزمایش خون ، MRI ، اسکن از کبد یا طحال ، آزمایش تراکم استخوان را برای بررسی تحلیل استخوان تجویز می نماید .
اگر بیماری گوشه در خانواده شما ارثی باشد ، آزمایش خون یا بزاق می تواند در تعیین و تشخیص این بیماری کمک کند .
