منوی اصلی
بهترین متخصصین و مراکز مغزواعصاب و روان در تهران

اختلال تای ساکس

Tay-Sachs disease

اختلال تای ساکس یک اختلال نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. در معمولترین شکل آن نوزاد 6ماهه شروع به بروز دادن علائم می کند.

شرح بیماری

اختلال تای ساکس یک اختلال نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. در معمولترین شکل آن نوزاد 6ماهه شروع به بروز دادن علائم می کند.

اختلال تای ساکس زمانی اتفاق می افتد که یک آنزیم که به تجزیه ی مواد چرب کمک می کند غایب باشد. این مواد چرب سطوح چربی در مغز کودک ایجاد می کنند و بر سلول های عصبی اثر می گذارند. همچنان که بیماری پیشرفت می کند بدن کودک عملکردش را از دست می دهد که در نهایت موجب کوری، کری، فلج و مرگ می شود.

هیچ درمانی برای اختلال تای ساکس وجود ندارد. ژن درمانی یا درمان تحقیقی جایگذاری آنزیمی ممکن است سرانجام موجب درمان شود یا باعث کندی پیشرفت اختلال تای ساکس گردد.

اختلال تای ساکس بیشتر در افرادی اتفاق می افتد که نسلشان از از جمعیت های یهودی اروپای شرقی و میانه است، از برخی جمعیت های فرانسوی- کانادایی در کوبک، جمعیت محفل آمیش در پنسیلوانیا و از جمعیت کوژان لویزیانا. کودکی ژن را از هر دو والدین دریافت کند دچار اختلال تای ساکس می شود.

اگر سابقه ی خانوادگی تای ساکس دارید یا از اعضای گروه های در معرض هستید و می خواهید بچه دار شوید، آزمایش های ژنتیکی و مشورت های پزشکی شدیدا توصی می شود.

آزمایشات و تشخیص بیماری

برای تایید ابتلای کودک به تای ساکس پزشک در مورد علائم و نشانه ها و همچنین سابقه ی اختلالات خانودگی از شما سوال می پرسد و دستور آزمایش خون می دهد.

در حین انجام آزمایش فیزیکی نوزاد، پزشک ممکن است نقطه ای قرمز را پشت چشم کودک ببیند که نشانه ای از بیماری است.

درمان و دارو

از آنجاییکه درمانی برای اختلال تای ساکس وجود ندارد هدف درمانی حمایت و ایجاد راحتی است. برخی از راه هایی که گروه درمانگر نوزاد متناسب با هدف درمان توصیه می کنند عبارتند از: 
•    دارو. برای کاهش علائم کودک تعدادی از دارو ها در دسترس هستند از جمله دارو های ضد حمله.
•    مراقبت تنفسی. کودکانی که دچار اختلال تای ساکس هستند در خطر ابتلا به عفونت های ریوی هستند که باعث بروز مشکلات تنفسی و تجمع مکرر ماده مخاطی در ریه ها می شوند.
درمانگر تنفسی تجربه ی گسترده ای در کاهش مواد مخاطی با استفاده از فیزیوتراپی قفسه ی سینه و آموزش اعضای خانواده برای فراهم آوردن CPT برای کودک در خانه، دراد.
•    لوله های تغذیه. کودک ممکن است با دم(وارد کردن هوا) غذا یا مایعات درون ریه دچار مشکلات تنفسی گردد.
برای جلوگیری از این مشکلات پزشک ممکن است یک لوله ی کمک کننده ی تغذیه مانند لوله ی بینی- شکمی، که از بینی کودک وارد شده و به شکم می رسد، را توصیه کند.
•    درمان فیزیکی. هرچه بیماری پیشرفت می کند کودک ممکن است از مزایای درمان فیزیکی بیشتر بهره ببرد تا بتواند مفاصل را منعطف نگه دارد و توان کافی برای حرکت را ذخیر نماید.
درمان فیزیکی می تواند خشکی مفاصل را به تاخیر بیندازد و از دست دادن عملکرد و درد را که می تواند موجب کوچک شدن عضلات شود، را به تاخیر اندازد.
•    حمایت خانواده. پزشک کودک می تواند اطلاعاتی را در دسترس قرار بدهد که به خانواده جهت برآوردن نیاز های کودک کمک کند. همچنین می تواند شما را به گروه های حمایتی محلی معرفی نماید.
•    رسیدگی و هماهنگی پیگیر. پزشک درمان ها و رسیدگی های پیگیری را برای کودک فراهم می آورد و تیم درمانگر و برنامه های حمایتی را با پزشک کودکان کودک هماهنگ می نماید.
 

تخفیف لیزر تابستانی

برای پرسیدن سوالات پزشکی خود، می توانید به ربات تلگرام هوشمند سبزوسالم مراجعه کرده و سوالات خود را از پزشکان متخصص بپرسید.
آدرس ربات تلگرام سبزوسالم:

https://t.me/askq_bot
اختلالنوزادژنارثی
مقالات مرتبط

ویدئو های سبز و سالم

از پزشکان ما بپرس
سوالات خود را از پزشکان متخصص ما بپرسید

در صورت که سوال و یا مشکل پزشکی خاصی دارید به راحتی می توانید سوالات خود را از پزشکان متخصص ما بپرسید و به سرعت پاسخ تخصصی دریافت کنید. برای این منظور می توانید از ربات تلگرامی ما با نام @askq_bot استفاده کنیبد.

برای انتقال به ربات پرسش و پاسخ پزشکی کلیک کنید
عضویت در خبرنامه ثبت نام
ثبت نام شما با موفقیت انجام شد
در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. باقی کارها رو ما برای شما انجام میدیم. تنظیم خبرنامه خبرنامه سلامت خبرنامه مغز و اعصاب و روان خبرنامه زیبایی و تغذیه