منوی اصلی
بهترین متخصصین و مراکز مغزواعصاب و روان در تهران

سفید پلاسیدگی فرافام

Metachromatic leukodystrophy

سفید پلاسیدگی فرافام یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تشکیل مواد چرب در مغز، ستون فقرات و عصب های بیرونی می شود.

شرح بیماری

سفید پلاسیدگی فرافام یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تشکیل مواد چرب در مغز، ستون فقرات و عصب های بیرونی می شود. 
این ساختار چربی ایجاد شده به واسطه ی کمبود آنزیمی است که به نابودی چربی ها کمک می کند. سیستم عصبی مغز فرد به طور تصاعدی عملکرد خود را از دست می دهد.
به ندرت کمبود نوعی دیگر از پروتئین موجب سفید پلاسیدگی فرافام می شود.
چهار نوع سفید پلاسیدگی فرافام وجود دارد. هر نوع در سنین متفاوتی ایجاد اتفاق می افتد، اما ممکن است دو نوع با هم همپوشانی داشته باشند. هر کدام علائم و نشانه های متفاوتی نیز دارند.
انواع آن و حدود سنی آنها عبارتند از:
•    شکل نوزادی، بین تولد تا 12 ماهگی اتفاق می افتد
•    شکل دیر نوزادی، بین چند ماهگی تا 2 سالگی اتفاق می افتد
•    شکل نوجوانی، بین سنین 3 تا 16 سالگی اتفاق می افتد
•    شکل بزرگسالی، پس از 16 سالگی اتفاق می افتد
 

آزمایشات و تشخیص بیماری

پزشک یک آزمایش فیزیکی انجام می دهد و علائم و سابقه ی پزشکی بیمار را برای بررسی نشانه ها ی سفید پلاسیدگی فرافام مطالعه می نماید.
پزشک ممکن است دستور آزمایشاتی برای تشخیص وضعیت فرد بدهد. این آزمایشات همچنین به شناسایی شدت وضعیت کمک می کنند.
•    آزمایش خون و ادرار. آزمایش خون کمبود آنزیم هایی را که موجب سفید پلاسیدگی فرافام بررسی می کند.
همچنین ممکن است به آزمایش ادرار برای بررسی ساختمان های چربی احتیاج شود.
•    آزمایش های ژنتیکی. پزشک برای بررسی جهش ژنتیکی مربوط به سفید پلاسیدگی فرافام، آزمایش ژنتیک تجویز می کند.
پزشک همچنین ممکن است توصیه کند تا اعضای خانواده، به خصوص خانم های باردار برای بررسی وجود ژن جهش یافته مورد آزمایش قرار گیرند.
•    بررسی انتفال عصبی. این آزمایش جریان ها و عملکرد الکترودی عصبی عضلات و عصب ها را با عبور دادن جریان کوچکی از طریق الکترود ها بر روی پوست اندازه گیری می کند.
پزشک ممکن است از این آزمایش برای بررسی آسیب عصبی که در میان مبتلایان به سفید پلاسیدگی فرافام شایع است نیز استفاده نماید.
•    ام آر آی. این آزمایش از آهنربا های قوی و جریان های رادیو یی برای ایجاد تصویر با دقت جز بینی بالا از مغز مورد استفاده قرار می گیرد.
پزشک ممکن است از این آزمایش برای شناسایی علائم سفید پلاسیدگی فرافام که دارای الگوی مشخصه ی راه راه ماده سفید غیر عادی(سفید پلاسیدگی) در مغز است، استفاده نماید.
•    آزمایش های فیزیکی و شناسایی. پزشک توانایی فیزیکی و ذهنی فرد را آزمایش نماید. این آزمایش ها ممکن است به شناسایی نحوه ی اثرگذاری وضعیت بر عملکرد مغز کمک کنند.

درمان و دارو

سفید پلاسیدگی فرافام قابل درمان نیست، اما گزینه های درمانی بسیار کمی برای آ نوجود دارد. پزشک با بیمار کار می کند تا به وی کمک کند علائم و نشانه ها را مدیریت کرده و تلاش می کند کیفیت زندگی او را بهبود بخشد. از پزشک بهواهید در صورت امکان اجازه دهد تا در تلاش های درمانی تجربی شرکت نمایید.
سفید پلاسیدگی فرافام می تواند به وسیله ی درمان های زیادی مدیریت شود:
•    دارو ها. استفاده از دارو می تواند علائم و نشانه ها را کاهش داده و درد را تسکین دهد.
•    پیوند سلول بنیادی. پیوند سلول بنیادی هماتوپاتی بعضی اوقات پیشرفت سفید پلاسیدگی فرافام را از طریق جایگزین کردن سلول های سالم با سلول های بیمار ، کند کرده است.
•    جسم، کار و گفتار درمانی. فرد ممکن ست برای بهبود انعطاف مفاصل و عضلات و نگه داشتن میزان احساسات به میزان ممکن، جسم درمانی کند. با پیشرفت وضعیت بیمار همچنین ممکن است به ویلچر، واکر یا دیگر وسایل کمک کننده احتیاج داشته باشد.
همچنین ممکن است فرد برای بهبود کیفیت زندگی به کار یا گفتار درمانی احتیاج داشته باشد.
•    رسیدگی غذایی. فرد و خانواده اش بهتر است با یک کتخصص تغذیه مشورت نمایند تا از دریافت رژیم غذایی مناسب اطمینان حاصل نمایند. در انتها ممکن است بلعیدن غذا یا مایعات برای بیمار دشوار گردد.
با پیشرفت وضعیت بیمار ممکن است به تجهیزات غذا رسانی احتیاج پیدا کند.
پتانسیل درمان های محتمل در آینده
اخیرا تحقیقاتی بر روی درمان های احتمالی سفید پلاسیدگی فرافام در دست انجام است. این درمان ها شامل درمان ژنتیکی و دیگر انواع سلول درمانی است که ژن های سالم را با ژن های بیمار جایگزین می کند.


 

تخفیف لیزر تابستانی

برای پرسیدن سوالات پزشکی خود، می توانید به ربات تلگرام هوشمند سبزوسالم مراجعه کرده و سوالات خود را از پزشکان متخصص بپرسید.
آدرس ربات تلگرام سبزوسالم:

https://t.me/askq_bot
مغزژنتیکستون فقراتعصبماده سفید مغزنادرچرب
مقالات مرتبط

ویدئو های سبز و سالم

بهترین پوزیشن برای خوابیدن چیه ؟

بهترین پوزیشن برای خوابیدن چیه ؟

بشر برای سالم بودن و سالم زیستن به خواب نیاز دارد. اکثر متخصصان معتقدند هشت ساعت خواب شبانه یعنی معادل یک‌سوم شبانه‌روز برای همه لازم است، اما آیا می‌دانید علاوه بر ساعات خواب، نحوه خوابیدن نیز روی سلامت تاثیر می‌گذارد؟ خوابیدن به پشت، روی شکم، به پهلو یا به شکل جنینی جزو وضعیت‌های معمول خواب است که روی نحوه تنفس، وضع ستون فقرات و یا جریان خون تاثیر می گذارد.

نوشابه های رژیمی چه برسر اندام ما می آورند؟

نوشابه های رژیمی چه برسر اندام ما می آورند؟

نوشابه های رژیم نوشیدنی های خوبی نیستند که طرفدارهای زیادی پیدا کرده اند. این نوشابه ها باعث بروز مشکل در قلب و مغز می شوند.

علت بیش فعالی یا ADHD چیست؟

علت بیش فعالی یا ADHD چیست؟

کودکان مبتلا به بیش فعالی دارای ساختار مغزی متفاوتی هستند. در این ویدئو به این ساختار متفاوت و علت بروز بیش فعالی می پردازیم.

مغز کودکان مبتلا به اختلال بیش فعالی و نقص توجه

مغز کودکان مبتلا به اختلال بیش فعالی و نقص توجه

ویدئو آموزشی در مورد مغز کودکان مبتلا به اختلال بیش فعالی و نقص توجه

از پزشکان ما بپرس
سوالات خود را از پزشکان متخصص ما بپرسید

در صورت که سوال و یا مشکل پزشکی خاصی دارید به راحتی می توانید سوالات خود را از پزشکان متخصص ما بپرسید و به سرعت پاسخ تخصصی دریافت کنید. برای این منظور می توانید از ربات تلگرامی ما با نام @askq_bot استفاده کنیبد.

برای انتقال به ربات پرسش و پاسخ پزشکی کلیک کنید
عضویت در خبرنامه ثبت نام
ثبت نام شما با موفقیت انجام شد
در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. باقی کارها رو ما برای شما انجام میدیم. تنظیم خبرنامه خبرنامه سلامت خبرنامه مغز و اعصاب و روان خبرنامه زیبایی و تغذیه