منوی اصلی
بهترین متخصصین و مراکز مغزواعصاب و روان در تهران

هیپیوکلسترولمی خانوادگی یا ارثی

Familial hypercholesterolemia

هیپیوکلسترولمی خانوادگی بر روش تولید کلسترول توسط بدن تاثیر میگذارد.در نتیجه،افرادی که هیپوکلسترولمی خانوادگی دارند بیش از سایرین در معرض خطر بیماری های قلبی و همچنین سکته های قلبی زودهنگام قرار میگیرند.

شرح بیماری

هیپیوکلسترولمی خانوادگی بر روش تولید کلسترول توسط بدن تاثیر میگذارد.در نتیجه،افرادی که هیپوکلسترولمی خانوادگی دارند بیش از سایرین در معرض خطر بیماری های قلبی و همچنین سکته های قلبی زودهنگام قرار میگیرند.
ژنی که موجب هیپوکلسترولمی خانوادگی میشود،ارثی است.این عارضه بصورت مادرزادی است و راه درمان آن هم شامل دارودرمانی و سبک زندگیِ سالم میشود.
 

نشانه ها

کلسترول بالا یک عارضه پزشکی شایع است اما غالبا به علت انتخاب عادات ناسالم است و کاملا قابل پیشگیری و درمان است.افرادی که هیپوکلسترولمی خانوادگی دارند،در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به کلسترول بالا قرار میگیرند چرا که،نقص موجود در ژن شیوه تولید کلسترول در بدن را تغییر می دهد.

این نقص و خطا در ژن مانع دفع کلسترول لیپوپروتئین کم چگالی (LDL) از خون توسط بدن میگردد.در نتیجه،موجب پلاکت پایین خون شده که این عارضه میتواند عروق خونی را باریک و سخت کند و در نهایت خطر بیماری های قلبی را افزایش دهد.آزمایش ژنتیک برای تشخیص این نقصان و خطا توصیه میشود.
این خطا و نقصان ژنی،از والدین به فرزند منتقل میشود.برای ابتلا به این عارضه،لازم است کودکان نسخه ای از این ژن تغییر یافته را از یکی از والدین خود به ارث ببرند.

بیشتر افرادی که هیپوکلسترولمی خانوادگی دارند،یک ژن آسیب دیده و یک ژن سالم دارند.در موارد نادر،شخص این ژن را از هر دو والدین خود به ارث میبرد که میتواند منجر به شکل خطرناک تری از این عارضه گردد.
 

درمان و دارو

تغییر در سبک زندگی مانند ورزش کردن و رژیم کم چربی،اولین مراحل مبارزه با کلسترول بالا است.توصیه های زیر را در نظر بگیرید:
•    میزان چربی در رژیم غذایی خود را به کمتر از 30 درصد کالری روزانه خود کاهش دهید.
•    10 الی 20 گرم فیبر محلول در روز مصرف کنید.که آن را در جو،حبوبات،سیب،نخود فرنگی ،مرکبات و هیوج میتوان یافت.
•    افزایش توانایی فیزیکی
•    ثابت نگه داشتن وزن سالم بدن

هنگامی که هیپوکلسترولمی خانوادگی دارید،احتمالا پزشک شما، دارو تجویز کند تا سطح کلسترول LDL شما را کاهش دهد.داروهای خاص،یا داروهایی که بسته به علت های تشدیدی مانند سن،سلامت کنونی و عوارض جانبی احتمالی تجویز میشود.


داروهای معمول:
•    استاتین ها. استاتین ها(که معمول ترین داروی تجویزی برای کاهش سطح کلسترول است) موادی که کبد برای تولید کلسترول نیاز دارد را مسدود میکند.این مساله موجب میشود که کبد کلسترول را از خون شما خارج کند.استاتین ها همچنین به بدن شما کمک میکنند تا کلسترول های جمع شده در دیواره ی  سرخرگ هم دفع کرده و اینگونه اثر بیماری های سرخرگ ها را معکوس کند.انتخاب دارویی شامل(atorvastatin، fluvastatin، lovastatin، pitavastatin، pravastatin، rosuvastatin،و simvastatin) میشود.


•    جمع آوری رزین های اسید صفرا. کبد شما برای تولید اسید صفرا از کلسترول استفاده میکند.(ماده ای که برای هضم لازم است).داروهایی مانند cholestyramine، colesevelam،و colestipol از طریق جمع آوری اسید صفرا سطح کلسترول را پایین می آورند.این عملیات،موجب میشود که کبد شما برای تولید اسید صفرا،از کلسترول بیشتری استفاده کند.که در نتیجه موجب کاهش سطح کلسترول در خون میگردد.
•    جذب مهار کننده های کلسترول. روده کوچک،کلسترول را از غذای شما جذب کرده و آن را در جریان خون شما آزاد میکند.داروی ezetimibe از طریق مهار کلسترول غذا،کلسترول خون را کاهش میدهد. Ezetimibe میتواند با هرکدام از داروهای استاتین ترکیب شده و مصرف گردد.
•    ترکیب داروهای کنترل کلسترول و استاتین. ترکیب دارویی ezetimibe-simvastatin (Vytorin) سطح کلسترول غذایی در روده کوچک و تولید کلسترول در کبد را کاهش میدهد. تاثیر بیشتر Vytorin در کاهش بیماری های قلبی نسبت به  مصرف simvastatin مشخص نیست.
•    داروهای تزریقی.  سطح جدیدی از داروها،میتواند به کبد کمک کنند تا کلسترول LDL بیشتری جذب کند.که در نتیجه موجب کاهش گردش کلسترول در خون میشود.غذا و دارو ،اخیرا داروهایی نظیر alirocumab و evolocumab برای افرادی که عارضه ژنتیکی ای دارند که موجب سطح بسیار بالای LDL میشود، تولید شده است.این دارو همچنان برای افرادی که حمله قلبی یا سکته داشته اند و لازم است سطح LDL در آنها کاهش پیدا کند هم استفاده میشود.این داروهای تزریقی دو بار در ماه و در خانه تزریقی می گردند.


داروهایی که برای تری گلیسیرید استفاده میشود


اگر تری گلیسیرید بالا هم دارید،ممکن است دکتر داروهای زیر را هم تجویز کند:
•    فیبرها. داروهای fenofibrate و gemfibrozil تری گلیسیرید را از طریق کاهش کارکرد (VLDL)و افزایش سرعت دفع تری گلیسیرید از خون پایین می اورد. کلسترول VLDL بیشتر،حاوی تری گلیسیرید است. 


•    نیاسین. نیاسین از طریق محدود کردن توانایی کبد برای تولید کلسترول VLDL و LDL سطح تری گلیسیرید را کاهش می دهد.اما معمولا نیاسین به اندازه مصرف استاتین ها سود مضاعفی ندارد.همچنین اخیرا مصرف نیاسین را با نابودی کبد و سکته مرتبط دانسته اند.بنابراین بیشتر پزشکان این دارو را تنها برای بیمارانی که قادر به مصرف استاتین ها نیستند تجویز میکنند.


    مکمل های اسید اُمگا 3 پرچرب. مکمل های اسید اُمگا 3 پرچرب میتوان به کاهش تری گلیسیرید کمک کنند و با نسخه و بدون نسخه قابل تهیه هستند.اگر تصمیم گرفته اید که مکمل های بدون نسخه را مصرف کنید،در ابتدا تایید پزشک را بگیرید. مکمل های اسید اُمگا 3 پرچرب میتوانند بر داروهایی دیگری که مصرف میکنید تاثیر داشته باشند.

تفاوت تاثیر دارویی در افراد
تاثیر دارو در افراد مختلف متفاوت است.عوارض جانبی شناخته شده شامل درد عضلات،معده درد،یبوست،حالت تهوع و اسهال میشود.اگر تصمیم گرفته اید که داروهای پایین آورنده ی کلسترول مصرف کنید،ممکن است پزشک برای تحت نظر قرار دادن تاثیر داروها بر روی کبد،یک سری آزمایش کبدی تجویز کند.


کودکان و درمان کلسترول
رژیم غذایی و ورزش بهترین نوع درمان برای کودکان 2 ساله یا بزرگتری است که کلسترول بالا دارند یا چاق هستند.کودکان 10 ساله و بزرگتر،در صورت داشتن کلسترول بسیار بالا،ممکن است داروهای پایین آورنده کلسترول نظیر استاتین ها را مصرف کنند.


 

برای پرسیدن سوالات پزشکی خود، می توانید به ربات تلگرام هوشمند سبزوسالم مراجعه کرده و سوالات خود را از پزشکان متخصص بپرسید.
آدرس ربات تلگرام سبزوسالم:

https://t.me/askq_bot
هیپیوکلسترولمی خانوادگیروش تولید کلسترولبیماری های قلبیسکته های قلبی زودهنگام
مقالات مرتبط

ویدئو های سبز و سالم

از پزشکان ما بپرس
سوالات خود را از پزشکان متخصص ما بپرسید

در صورت که سوال و یا مشکل پزشکی خاصی دارید به راحتی می توانید سوالات خود را از پزشکان متخصص ما بپرسید و به سرعت پاسخ تخصصی دریافت کنید. برای این منظور می توانید از ربات تلگرامی ما با نام @askq_bot استفاده کنیبد.

برای انتقال به ربات پرسش و پاسخ پزشکی کلیک کنید
عضویت در خبرنامه ثبت نام
ثبت نام شما با موفقیت انجام شد
در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. باقی کارها رو ما برای شما انجام میدیم. تنظیم خبرنامه خبرنامه سلامت خبرنامه مغز و اعصاب و روان خبرنامه زیبایی و تغذیه