منوی اصلی
بهترین متخصصین و مراکز مغزواعصاب و روان در تهران

بیماری گاشر

Gaucher disease

بیماری گاشر در اثر تولید مواد چرب خاصی در برخی از اندام ها مخصوصا کبد و طحال به وجود می آید.این بیماری موجب بزرگ شدن اندام و اختلال در عملکرد آن میشود.

شرح بیماری

بیماری گاشر در اثر تولید مواد چرب خاصی در برخی از اندام ها مخصوصا کبد و طحال به وجود می آید.این بیماری موجب بزرگ شدن اندام و اختلال در عملکرد آن میشود.
مواد چرب در بافت استخوان هم تولید میشوند،و موجب ضعف استخوان و افزایش خطر شکستگی میگردند.
آنزیمی که موجب شکست این مواد چرب میشود در افرادی که بیماری گاشر دارند،به درستی کار نمیکند.روش درمان این بیماری عموما به صورت جایگزین کردن آنزیم خواهد بود.
بیماری های ارثی مانند گاشر بیشتر در یهودی های شرقی و نژاد اروپای شرقی(اشکنازی) معمول است.علائم این بیماری در هر سنی میتواند ظاهر شود.
 

نشانه ها

انواع مختلف بیماری گاشر وجود دارد و نشانه ها و علائم آن،حتی در نوع همسان بسیار وسیع است.تا به این جا نوع اول این بیماری معمول ترین است.
برادران و خواهران،حتی دوقلوهای همسان میتواند دچار سطوح مختلف این بیماری شوند.برخی افرادی که بیماری گاشر دارند فقط علائم خفیفی دارند یا حتی هیچگونه علامتی ندارند.

بیشتر افرادی که بیماری گاشر دارند،درجات مختلفی از مشکلات زیر را خواهند داشت:


•    دردهای شکمی.به علت بزرگ شدن کبد و به خصوص طحال،شکم میتواند دچار درد شود


•    ناهنچاری های اسکلتی.بیماری گاشر میتواند موجب ضعف استخوان ها و افزایش خطر شکستگی دردناک آنها شود.همچنین میتواند در روند ذخیره خون برای استخوان دخالت کرده و بدین ترتیب موجب مرگ پروتئین ها در استخوان شود.


•    بیماری های خونی.کاهش گلبول های قرمز سالم،(کم خونی) میتواند موجب خستگی و کوفتگی شَدید شود.بیماری گاشر همچنین بر وظیفه گلبول ها جهت لخته سازی خون تاثیر میگذارد که در نهایت موجب خونریزی و کبودی آسان و راحت میشود.


بیماری گاشر به ندرت روی مغز اثر میگذارد که میتواند موجب حرکات غیرعادی چشم،سفتی عضلات،بلع دشوار و تشنج شود.یکی از زیر شاخه های نادر بیماری گاشر در کودکی آغاز میشود و موجب مرگ در کودکان 2 ساله میشود.
 

زمان مناسب مراجعه به پزشک

اگر شما یا فرزندتان علائم و نشانه های بیماری گاشر داشتید،ملاقاتی با پزشک تنظیم کنید.

علل


•    الگوی بازگشت غیر جنسی وراثتی
بیماری گاشر،در راستای الگوی وراثتی به نام بازگشت غیر جنسی سپری شده است.هر دوی الگوها باید حاوی ژن های تغییر یافته گاشر برای انتقال به فرزند باشند.
 

عوامل تشدید

مردم شرقی و نژاد یهودی های اروپای مرکزی (اشکنزی) در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به معمول ترین نوع بیماری گاشر هستند.

پیامدهای مورد نظر

بیماری گاشر میتواند سبب:
•    تاخیر در رشد و سن بلوغ در کودکان
•    مشکلات زنان و زایمان
•    بیماری پارکینسون
•    سرطان هایی نظیر سرطان مغز استخوان،سرطان خون و سرطان غدد لنفاوی
 

آمادگی برای ملاقات پزشک

پیش از آنکه با پزشک متخصص بیماری های خونی یا پزشک بیماری های ژنتیکی ملاقات داشته باشید،احتمالا به یک درمانگر اولیه مراجعه کرده باشید.


چه کاری میتوانید انجام دهید؟
پیش از ملاقات با متخصص لازم است به سوالات زیر پاسخ داده و آنها را یادداشت کنید:
•    آیا فردی از اعضای خانواده تان به بیماری گاشر مبتلا است؟
•    آیا کودکی از اقوام درجه یکتان پیش از 2 سالگی فوت کرده است؟
•    معمولا چه دارو و مکمل هایی مصرف میکنید؟

چه انتظاری باید از پزشک داشت؟
پزشک شما ممکن است سوالات زیر را از شما بپرسد:
•    علائم شما چه هستند و چه زمانی آغاز شدند؟
•    آیا در شکم و استخوان خود درد دارید؟
•    آیا متوجه خون دماغ و کبودی در خود شده اید؟
•    نژاد خانوادگی تان چیست؟
•    آیا بیماری یا علائمی بوده که در طول نسل های خانواده شما تکرار شده باشد؟
 

آزمایشات و تشخیص بیماری

در هنگام آزمایشات فیزیکی،پزشک با فشار دادن شکم شما یا فرزندتان اندازه طحال و کبد را بررسی میکند.برای تشخیص بیماری گاشر در فرزندتان،پزشک قد و وزن او را نسبت به استاندرهای جهانی میسنجد.
همچنین پزشک ممکن است برخی آزمایشات پزشکی،عکس برداری و مشاوره ژنتیکی تجویز کند.


آزمایشات 
نمونه های خون میتوانند برای بررسی سطوح آنزیم های مرتبط با بیماری گاشر استفاده شوند.آنالیز ژنتیکی میتواند ابتلا به بیماری را مشخص کند.


عکس برداری
افرادی که مبتلا به بیماری گاشر هستند، به آزمایشات مقطعی برای بررسی روند درمان خود نیازمندند.
•    عکس X-ray با قدرت دو برابر.این آزمایش از X-ray سطح پایین برای اندازه گیری تراکم استخوان استفاده میکند.
•    MRI. استفاده از امواج رادیویی و رشته های مغناطیسی و MRI  میتواند نشان دهد که طحال یا کبد بزرگ شده است و آیا مغز استخوان آسیب دیده

آزمایشات  پیش از تولد 
اگر سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری گاشر دارید،یا شریکتان نژاد یهودی اشکنزی دارد،شاید لازم باشد که پیش از تشکیل خانواده آزمایشات ژنتیکی را انجام دهید.در برخی موارد،پزشک برای بررسی خطر ابتلای جنین به بیماری گاشر،آزمایشات پیش از زایمان تجویز میکند.
 

درمان و دارو

در حالی که هیچ گونه درمانی برای بیماری گاشر وجود ندارد،درمان های مختلفی برای کنترل علائم،پیشگیری از آسیب های غیر قابل برگشت و افزایش کیفیت زندگی انجام میگردد.
احتمالا پزشک شما ، برای بررسی روند پیشرفت بیماری و پیامد های آن معاینه مداوم تجویز کند.تعداد دفعات معاینه شما به شرایط و موقعیت بیماری بستگی دارد.
دارو درمانی

سیاری از افراد پس از درمان با موارد زیر بهبود فراوانی در علائم بیماری مشاهده کرده اند:
•    درمان از طریق جایگزین کردن آنزیم.این عملیات ،آنزیم ناکارآمد را با یک آنزیم کارآمد جایگزین میکند.این جایگزینی آنزیم ها در طی یک عمل سرپایی از طریق رگ،و در دوزهای بالا (دو بار در هفته) انجام میشود.معمولا افراد،آلرژی یا حساسیت بالایی نسبت به آنزیم درمانی نشان میدهند.
•    مگولاستا(Zavesca).این درمان خوراکی روی ساخت مواد چرب در بیمارانی که بیماری گاشر دارند تاثیر میگذارد.کاهش وزن و اسهال از عوارض جانبی معمول این روش درمان هستند.
•    الیگلوستات(Cerdelga).این دارو از تولید مواد چرب در بیمارانی که بیماری گاشر دارند جلوگیری میکند که احتمالا شامل عوارض جانبی همچون کوفتگی،سردرد،حالت تهوع و اسهال میشود
•    داروهای پوکی استخوان.این دارو به بازسازی استخوان های که توسط بیماری گاشر دچار ضعف شده اند کمک میکند.

عمل جراحی و دیگر عمل ها
در صورتی که علائم بیماری بهبود پیدا نکردند و به دنبال روش های درمان بهتری هستید،پزشک راه های زیر را پیشنهاد میدهد:

•    پیوند مغز استخوان.در این عمل،گلبول های قرمزی که توسط بیماری گاشر آسیب دیده اند،برداشته و با گلبول های دیگری جایگزین میشوند که میتواند مانع بسیاری از علائم بیماری گاشر شود..به علت ریسک بالای این عمل،درمان از طریق جایگزینی آنزیم بیشتر استفاده میشود.
•    برداشتن طحال.پیش از آنکه جایگزینی آنزیم ممکن شود،برداشتن طحال بهترین راه درمان بیماری گاشر بود.در حال حاضر این روش آخرین راه درمان محسوب میگردد.
 

همراهی و حمایت

ابتلا به هرگونه بیماری حادّی میتواند سخت و دشوار باشد،اما داشتن بیماری گاشر حتی سخت تر است.افرادی کمی این بیماری را میشناسند و حتی تعداد کمتری میدانند که چه پیامدی خواهد داشت.شاید صحبت کردن با فردی که خود یا فرزندش به این بیماری مبتلا بوده،مفید باشد.

برای پرسیدن سوالات پزشکی خود، می توانید به ربات تلگرام هوشمند سبزوسالم مراجعه کرده و سوالات خود را از پزشکان متخصص بپرسید.
آدرس ربات تلگرام سبزوسالم:

https://t.me/askq_bot
بیماری گاشرمواد چرب خاصیکبد و طحال
مقالات مرتبط
از پزشکان ما بپرس
سوالات خود را از پزشکان متخصص ما بپرسید

در صورت که سوال و یا مشکل پزشکی خاصی دارید به راحتی می توانید سوالات خود را از پزشکان متخصص ما بپرسید و به سرعت پاسخ تخصصی دریافت کنید. برای این منظور می توانید از ربات تلگرامی ما با نام @askq_bot استفاده کنیبد.

برای انتقال به ربات پرسش و پاسخ پزشکی کلیک کنید
عضویت در خبرنامه ثبت نام
ثبت نام شما با موفقیت انجام شد
در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. باقی کارها رو ما برای شما انجام میدیم. تنظیم خبرنامه خبرنامه سلامت خبرنامه مغز و اعصاب و روان خبرنامه زیبایی و تغذیه