آلبینیسم (زالی)

آلبینیسم نوعی اختلال مادرزادی است که در ان فقدان رنگ  یا هیچ ملانین رنگدانه ای مشخص نمی شود. نوع و میزان ملانین بدن ، تولید رنگ پوست، مو و چشم را مشخص می کند . اغلب افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به نور آفتاب حساس هستند و در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست نیز قرار دارند .

اگر چه هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد، اما افراد مبتلا به این اختلال  برای محافظت از پوست و به حداکثر رساندن آسیب چشمی می توانند اقداماتی را انجام دهند . برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است تبعیض اجتماعی و انزوا را تجربه کنند .
 

علائم آلبینیسم معمولا اما نه همیشه، در رنگ پوست، مو و چشم فرد مبتلا آشکار است. گرچه ، همه افراد با این اختلال دچار مشکلات بینایی می شوند .

پوست

گرچه شکل قابل تشخیص از نتایج آلبینیسم در موهای سفید و پوست صورتی، رنگ پوست (رنگ) می تواند از سفید به قهوه ای متغیر باشد و ممکن است تقریبا شبیه والدین یا خواهر و برادر بدون آلبینیسم باشد .

در برخی افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگ پوست هرگز تغییر نمی کند . اما در برخی دیگر ، تولید ملانین ممکن است در طول دوران کودکی و سالهای نوجوانی و در نتیجه تغییرات جزئی در رنگ پوست شروع یا افزایش یابد . با قرار گرفتن در معرض نور خورشید، برخی از افراد ممکن است دچار :

کک و مک

مولکول های هشدار دهنده با یا بدون رنگدانه ( مولکول های بدون رنگدانه به طور کلی صورتی رنگ هستند)
لکه های کک مک مانند خال (lentigines)
قابلیت تغییر رنگ به قهوه ای مایل به زرد

مو

رنگ موها می تواند از  سفید به قهوه ای متغیر باشد . مردم آفریقایی تبار و یا آسیایی که مبتلا به آلبینیسم هستند ممکن است رنگ موهایشان زرد، قرمز یا قهوه ای باشد. رنگ مو نیز ممکن است با اوایل دوران بلوغ تیره شود.

رنگ چشم

رنگ چشم می تواند از آبی بسیار روشن به قهوه ای متغیر باشد و ممکن است با افزایش سن تغییر کند.

فقدان رنگدانه در بخش رنگی چشم (عنبیه) باعث می شود تا حدودی شفاف بنظر برسد . این بدان معنی است که عنبیه بطور کامل نمی تواند نور را از ورودی چشم مسدود کند. به این دلیل، چشم به رنگ روشن به نظر می رسد . 

مشکلات بینایی

علائم و نشانه های آلبینیسم مرتبط با عملکرد چشم عبارتند از:

• حرکت غیر ارادی و سریع چشم (نیستاگموس)
• عدم توانایی هر دو چشم در یک جا خیره شدن (استرابیسم)
• نزدیک بینی شدید و یا دوربینی
• حساسیت به نور (ترس از نور)
• انحنای غیرطبیعی سطح جلویی چشم و یا لنز داخل چشم (آستیگماتیسم)، که باعث تاری دید می شود
   

اگر فرزندتان بهنگام تولد  فاقد رنگدانه در مو یا پوست ، مژه و ابرو باشد دکتر به احتمال زیاد معاینه چشمی را در خواست خواهد کرد .

در برخی نوزادان، اولین نشانه از آلبینیسم ردیابی بصری ضعیف است. این ممکن است در 3 تا 4 ماهگی توسط حرکت سریع چشم به جلو و عقب (نیستاگموس) مشاهده شود . اگر این علائم را در کودک خود مشاهده کردید ، بلافاصله به دکتر مراجعه نمایید .
 

آلبینیسم توسط یک جهش در یکی از چندین ژن ایجاد می شود. هر کدام از این ژنها دستورالعملی برای ساخت یکی از چندین پروتئین های درگیر در تولید ملانین را فراهم می کنند. ملانین توسط سلول های به نام ملانوسیت  که در پوست و چشم یافت می شود ، تولید می شود . یک جهش ممکن است منجر به ملانینی نشود  و یا میزان ملانین را به طور قابل توجهی کاهش دهد .

در برخی از انواع آلبینیسم ،یک شخص دو نسخه از یک ژن جهش یافته را به ارث می برند(از هر والد) تا دچار آلبینیسم (ارث مغلوب) شود .

تاثیر بر توسعه چشم

صرف نظر از وجود جهش ژن ، اختلال بینایی از ویژگی های کلیدی تمامی انواع آلبینیسم است. این اختلالات توسط توسعه نامنظم مسیر عصب بینایی چشم به مغز و از رشد غیر طبیعی از شبکیه چشم ایجاد می شود.

انواع آلبینیسم

انواع آلبینیسم، عمدتا بر اساس ژن جهش یافته که باعث اختلال می شود ، عبارتند از:

آلبینیسم oculocutaneous :  آلبینیسم oculocutaneous توسط یک جهش در یکی از چهار ژن ایجاد می شود. افراد مبتلا به آلبینیسم (OCA) نوع 1 دارای پوست سفید شیری ، موهای سفید و چشم های آبی (در هنگام تولد )هستند . برخی از افراد با OCA نوع 1 هرگز افزایش رنگدانه را تجربه نمی کنند ، اما برخی دیگر  در اوایل دوران کودکی تولید ملانین شروع به تغیییر می کند . موها ممکن است تبدیل به بور طلایی، قهوه ای یا قرمز شود و رنگ عنبیه ممکن است تغییر یابد .

OCA نوع 2 در کشورهای جنوب صحرای آفریقا، آفریقایی-آمریکایی و بومیان آمریکا رایج است. مو ممکن است به رنگ  زرد، قهوه ای مایل به قرمز یا قرمز باشد و چشم به رنگ آبی خاکستری یا قهوهای مایل به زرد در می آید  و پوست در هنگام تولد به رنگ سفید است. با قرار گرفتن در معرض نور خورشید، پوست ممکن است دچار کک و مک و خال شود .

OCA نوع 3، عمدتا در آفریقای جنوبی دیده شده است، معمولا رنگ پوست قرمز یا  قهوه ای است  و موها به رنگ قرمز یا فندقی هستند  و رنگ چشم ها نیز  قهوه ای است. OCA نوع 4  شبیه به نوع 2  است و اغلب در افراد با نژاد شرق آسیا یافت می شود.

آلبینیسم چشمی وابسته به X  : علت آلبینیسم چشمی وابسته به X، که تقریبا به طور انحصاری در مردان رخ می دهد، جهش در ژن بر روی کروموزوم X است. افرادی که مبتلا به آلبینیسم چشمی هستند دچار مشکلات بینایی می شوند ، اما پوست، مو و رنگ چشم آنها به طور کلی نرمال و یا کمی روشن تر از دیگر اعضای خانواده است.

سندرم Hermansky-Pudlak :  سندرم Hermansky-Pudlak یک اختلال نادر آلبینیسم که توسط یک جهش در یکی از حداقل هشت ژن متفاوت یافت می شود . این اختلال در پورتوریکو بسیار شایع است . افراد مبتلا به این اختلال دارای علائم و نشانه های مشابه به افراد مبتلا به آلبینیسم oculocutaneous هستند ، اما آنها نیز ممکن است دچار بیماری های ریوی ، روده  و یا اختلال خونی  شوند .

سندرم Chediak-هیگاشی. سندرم Chediak-هیگاشی یک شکل نادر از آلبینیسم مرتبط با یک جهش ژن LYST است. با علائم و نشانه های شبیه به آلبینیسم oculocutaneous ، مو معمولا قهوه ای یا بور با شین نقره ای است، و پوست معمولا به رنگ سفید خامه ای مایل به خاکستری است . افراد مبتلا به این سندرم دارای یک نقص در سلول های سفید خون هستند که خطر ابتلا به عفونت را افزایش می دهد.
 

عوارض آلبینیسم شامل اختلالات پوستی و همچنین چالش های اجتماعی و عاطفی می شود .

اختلالات پوستی

یکی از جدی ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست است.

عوامل اجتماعی و عاطفی

واکنش افراد دیگر به کسانی که  مبتلا به آلبینیسم هستند اغلب می تواند تاثیر منفی بر افراد مبتلا به این بیماری داشته باشد .

ممکن است بر روی کودکان مبتلا به آلبینیسم نام ، برچسب بگذارند و یاحتی مورد آزار و اذیت قرار گیرند .
بسیاری از افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است با نام  "زال"  خوانده شوند و این نوعی برچسب آزاردهنده محسوب می شود .

افراد مبتلا به آلبینیسم معمولا شکل ظاهریشان بسیار متفاوت از اعضای خانواده و یا گروه های قومی خود می باشند ، به طوری که ممکن است آنها خود را مانند افراد بیگانه احساس کنند و یا مانند بیگانه ها درمان شوند.
همه این عوامل ممکن است به انزوای اجتماعی، عزت نفس پایین  و استرس کمک کند.
 

تشخیص کامل برای آلبینیسم شامل موارد زیر می شود :

• معاینه بدنی
• شرح تغییرات در رنگ
• تست کامل از چشم
• مقایسه رنگ کود با دیگر اعضای خانواده

یک پزشک متخصص در بینایی و اختلالات چشمی (چشم پزشک) باید معاینات چشمی را انجام دهند. این معاینات شامل ارزیابی از نیستاگموس ، انحراف چشم یا استرابیسم و ترس از نور می باشد. دکتر نیز دستگاهی بر روی صورت قرار می دهد تا شبکیه چشم و وجود نشانه هایی از رشد غیر طبیعی چشم را بررسی نماید . یک آزمایش ساده می توانید امواج مغزی تولید شده هنگامی که نور و یا یک الگوی معکوس به هر چشم را اندازه گیری کند. این می تواند وجود اعصاب نوری misrouted را نشان دهد.

اگر فرزندتان تنها دچار یک اختلال چشمی مانند نیستاگموس است، مشکل دیگری ممکن است موجب این عارضه شده باشد . اختلالات دیگر آلبینیسم می تواند رنگ پوست را تحت تاثیر قرار دهد .
 

از آنجا که آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است، درمان آن محدود است. اما مراقبت مناسب از چشم  و نظارت بر نشانه هایی از اختلالات پوستی  به ویژه برای سلامت کودک از اهمیت بالایی برخوردار است .

به احتمال زیاد نیاز به استفاده از لنز طبی، و معاینه چشمی سالانه توسط چشم پزشک خواهد بود. اگر چه به ندرت از جراحی برای درمان آلبینیسم استفاده می شود ، اما  ممکن است چشم پزشک عمل جراحی بر روی عضلات نوری برای به حداقل رساندن نیستاگموس را توصیه کند . جراحی برای درست کردن انحراف چشم یا استرابیسم  ممکن است بیماری را کمتر قابل توجه کند ، اما دید چشم را بهبود نمی بخشد.

دکتر باید سالانه پوست کودک را برای سرطان پوست و یا ضایعاتی که می تواند منجر به سرطان شود ، مورد ارزیابی قرار دهد . بزرگسالان مبتلا به آلبینیسم نیز در طول زندگی خود نیاز به بررسی سالانه چشم و ارزیابی  پوست دارند .
 

شما می توانید به کودکتان نحوه ی  و شیوه مراقبت از خود را یاد بدهید تا در بزرگسالی به ادامه زندگی بپردازد:

استفاده از وسایل کم بینایی، مانند یک ذره بین دستی و یا یک ذره بینی که متصل به عینک باشد .
استفاده از ضد آفتاب با فاکتور محافظت در برابر خورشید (SPF) حداقل 30  که پوست را در برابر هر دو اشعه UVA و UVB محافظت کند.

اجتناب از قرار گرفتن در معرض نور خورشید ، به عنوان مثال خارج نشدن در وسط روز، در ارتفاعات بالا، و در روزهای آفتابی با پوشش ابر نازک.

پوشیدن لباس های محافظ، از جمله پیراهن آستین بلند، شلوارهای بلند و کلاه لبه دار
محافظت از چشم ، استفاده از عینک آفتابی UV  و یا لنز مخصوص که نور روشن را مسدود می کند .
 

اگر یکی از اعضای خانوادتان دچار آلبینیسم است ، یک مشاور ژنتیکی می تواند شما را در شانس نداشتن یک کودک مبتلا به آلبینیسم در آینده ، کمک کند . وی همچنین می تواند آزمایشاتی که در دسترس هستند و می توان آنها را انجام داد ، توصیه نماید .

مقابله با اختلال بینایی

در بسیاری از افراد مبتلا به آلبینیسم باید مهارت های مقابله برای اختلالات بینایی توسعه یابد . کج  کردن سر به یک طرف ممکن است اثر نیستاگموس را به حداقل برساند و  بینایی را بهبود بخشد . نگهداشتن  کتابی خیلی نزدیک  می تواند خواندن را بدون ایجاد هر گونه آسیب چشمی آسان کند .

مقابله با چالش های آموزشی

با وجود معلولیت بصری و مسیرهای عصب بینایی غیر طبیعی، کودکان مبتلا به آلبینیسم تکامل طبیعی دارند . اگر فرزندتان آلبینیسم دارد ، زود هنگام این موضوع را با معلمان و مدیران مدرسه برای تسهیل اقدامات برای کمک به کودک ، درمیان بگذارید . این ممکن است شامل نشستن در جلوی کلاس، با استفاده از کتابی با چاپ بزرگ چاپ ، اجتناب از قرار گیری در معرض  نور درخشان و یا زمان بیشتری برای  امتحان گرفتن شود .

شرایط محیطی که ممکن است به فرزند شما کمک کند ، عبارتند از:

• صندلی نزدیک به تخته کلاس درس
• چاپ کتاب های درسی بزرگ 
• مقابله با آزار و اذیت  و انزوای اجتماعی

کمک به کودک برای کسب مهارت های لازم و مقابله با واکنش افراد دیگر:

کودک خود را تشویق به صحبت کنید تا تجربیات و احساساتش  را بیان کند .
به کودک تان یاد دهید بهنگام پرسیدن سوالهای شرم آور و آزار دهنده پاسخ گو باشند .
یافتن یک گروه حمایتی و ملحق شدن به  جامعه  سازمان ملی آلبینیسم