منوی اصلی
بهترین متخصصین و مراکز مغزواعصاب و روان در تهران

بیماری گوشه

gaucher's disease

یکی از بیماریی های نادر ژنتیکی " بیماری گوشه " است که منجر به درد شکم، اختلالات خونی و ناهنجاری های اسکلتی می شود.

شرح بیماری

بیماری گوشه (بيماری ذخيره ای ليزوزومی) نتیجه تجمع مواد چرب زاید در اندامهای خاصی مانند کبد و طحال است. این امر باعث بزرگتر شدن این اندام ها از حد طبیعی و ضعیف تر شدن عملکرد آنها می شود. 

مواد چرب مرتبط با بیماری گوشه می تواند در بافت استخوان نیز انباشته شود که باعث تضعیف استخوان شده و خطر شکستگی را افزایش می دهد. چنانچه بر مغز استخوان تاثیر بگذارد، توانایی خون در لخته شدن را کاهش می دهد. 

آنزیمی که موجب شکسته شدن این مواد چرب می شود در افراد مبتلا به بیماری گوشه به درستی کار نمی کند. در اغلب موارد، جایگزینی این آنزیم گزینه ی درمانی اصلی است.

اختلال ارثی گوشه در یهودیان شرقی و اروپایی مرکزی تبار (اشکنازی) بیشتر دیده می شود. علایم می تواند در هر سنی ظاهر شود.

 

 

 

نشانه ها

علایم و نشانه های بیماری گوشه در هر فردی می متفاوت باشد. خواهر و برادر و حتی دوقلوهای همسان ممکن است علایم مختلفی داشته باشند. در برخی افرادی نیز هیچ نشانه ایی دیده نمی شود.
 

علایم بیشتر شایع عبارتند از:

  • درد شکم. از آنجا که کبد و به خصوص طحال به طور چشمگیری می توانند بزرگ شوند، این امر باعث متورم شدن دردناک شکم می شود. 
  • ناهنجاری های اسکلتی. بیماری گوشه با تضعیف استخوان باعث افزایش خطر شکستگی های دردناک می شود. همچنین با مختل کردن جریان خون به استخوان ها می تواند باعث مرگ بخشی هایی از استخوان شود.
  • اختلالات خونی. کاهش سلول های قرمز سالم خون (کم خونی) می تواند منجر به خستگی شدید شود. بیماری گوشه همچنین بر سلولهای مسئول لخته شدن تاثیر گذاشته و احتمال کبودی و خون دماغ را بالا می برد.

 

در موارد نادر، بیماری گوشه می تواند بر مغز تاثیر بگذارد که باعث حرکات غیر طبیعی چشم، سفتی عضلات، مشکل بلع، و تشنج می شود. 

یک نوع نادر از بیماری گوشه در هنگام تولد جنین رخ داده و به طور معمول منجر به مرگ در 2 سالگی می شود.

 

 

زمان مناسب مراجعه به پزشک

در صورت مشاهده ی هر یک از علایم ذکر شده و یا هر نوع علایمی مرتبط با بیماری گوشه، سریع به پزشک مراجعه کنید.

علل

بیماری گوشه بر اساس یک الگوی وراثتی به نام " اتوزومال مغلوب " منتقل می شود. پدر و مادر، هر دو، باید حامل ژن جهش یافته باشند تا بیماری گوشه به فرزند منتقل شود. 

عوامل تشدید

یهودیان شرقی و اروپایی مرکزی تبار (اشکنازی) احتمال بیشتری در ابتلا به انواع رایج بیماری گوشه دارند.

پیامدهای مورد نظر

  • تاخیر رشد در کودکان
  • مشکلات زنان و زایمان 
  • بیماری پارکینسون
  • سرطان هایی مانند میلوم، لوسمی و لنفوم

 

آمادگی برای ملاقات پزشک

ابتدا پزشک عمومی یا خانوادگی معاینات را انجام داده و در صورت نیاز به هماتولوژیست (متخصص خون) یا متخصص ژنتیک ارجا می دهد.


سوالات شما از پزشک
پیش از مراجعه این اطلاعات را در برگه ایی بنویسید:

  • سابقه ابتلا فردی از خانواده به بیماری گوشه
  • سابقه مرگ کودکی قبل از 2 سالگی
  • هر نوع دارویی که در حال حاضر مصرف می کنید، حتی ویتامین یا مکمل گیاهی
  • سوالاتی که می خواهید از پزشک بپرسید. سوالات را از مهم به کمتر مهم بچینید تا در صورت تمام شدن وقت ویزیت، اطلاعات مهم تر را به دست آورده باشید. 


*** نترسید از پرسیدن سوال و گرفتن اطلاعات. هر سوالی که باعث نگرانی و یا درگیری ذهنیتان است را بدون لحظه ایی تامل بپرسید تا اطلاعات کافی به دست بیاورید.


 

سوالات پزشک از شما 

  • علایم چه هستند و از چه زمانی شروع شده اند؟
  • آیا در ناحیه شکم یا استخوان ها درد دارید؟
  • آیا به راحتی دچار کبودی یا خون دماغ می شوید؟
  • زمینه ارثی شما چیست؟ آیا بیماری ارثی در خانواده وجود دارد؟
  • آیا بیماری و یا مجموعه ایی از علایم وجود دارد که برای چند نسل در خانواده دیده شده باشد؟

 

آزمایشات و تشخیص بیماری

در زمان معاینه، پزشک با وارد کردن فشار بر شکم، اندازه طحال و کبد را بررسی می کند. در صورت نیاز موارد زیر را انجام می دهد:


1) تست های آزمایشگاهی
با گرفتن نمونه خون می توان سطوح آنزیم مرتبط با بیماری گوشه را بررسی کرد. بررسی ژنتیکی نیز می تواند ابتلا به این بیماری را مشخص کند.  

 

2) تصویربرداری
افراد مبتلا به بیماری گوشه به طور معمول نیاز به تست های دوره برای پیگیری پیشرفت بیماری و درمان دارند:

  • دو انرژی اشعه ایکس جذب (DXA). با استفاده از سطح پایین اشعه ایکس، تراکم استخوان اندازه گیری می شود.
  • ام آر آی (MRI). با استفاده از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی، بزرگ شدگی طحال و کبد و تحت تاثیر قرار گرفتگی مغز استخوان بررسی می شود.

 

3) غربالگری قبل و حین حاملگی و تست قبل از تولد
قبل از ازدواج، چنانچه شما یا فردی که می خواهید با او ازدواج کنید از یهودیان اشکنازی و یا دارای سابقه خانوادگی بیماری گوشه است، غربالگری ژنتیکی باید انجام شود. در برخی موارد، پزشکان ممکن است آزمایش های پیش از بارداری انجام دهند تا احتمال ابتلا جنین به بیماری گوشه را بررسی کنند.

 

 

درمان و دارو

هیچ درمانی برای بیماری گوشه وجود ندارد، اما برخی درمان ها می توانند علایم را کنترل کرده، از آسیب غیر قابل برگشت جلوگیری کنند، کیفیت زندگی را بهبود ببخشند. علایم خفیف در برخی افراد ممکن است به درمان نیاز نداشته باشند.

 

1) درمان دارویی

  • جایگزینی آنزیم. کمبود آنزیم با آنزیم مصنوعی جبران می شود. آنزیم های جایگزینی به صورت سرپایی و از طریق ورید (به صورت داخل وریدی) در دوزهای بالا در دو هفته ی پیاپی تزریق می شوند. گاهی اوقات، افراد به این تزریقات و این روش درمانی واکنش های آلرژیک نشان می دهند.
  • مهار تولید مواد مشکل زا. به نظر می رسد داروهای خوراکی، مانند میگلوستات (Zavesca) و الیگلوستات (Cerdelga)، در تولید مواد چرب انباشته شونده در افراد مبتلا به بیماری گوشه تداخل ایجاد می کنند. تهوع و اسهال از عوارض جانبی شایع هستند.
  • داروهای پوکی استخوان. این نوع از داروها می توانند به بازسازی استخوان های ضعیف شده به دلیل بیماری گوشه کمک کنند.

 

2) جراحی و سایر روشها

  • پیوند مغز استخوان. در این روش، سلول های تشکیل دهنده خون آسیب دیده توسط بیماری گوشه حذف شده و جایگزین می شوند که می تواند بسیاری از علایم و نشانه های بیماری گوشه را از بین ببرد. از آنجا که این روش بسیار خطرناک است، کمتر استفاده می شود و در اغلب موارد درمان جایگزینی آنزیم ترجیح داده می شود.
  • برداشتن  طحال. قبل از پیدایش  درمان جایگزینی آنزیم، برداشتن طحال درمان معمول بیماری گوشه بود. در حال حاضر، این روش به عنوان آخرین راه درمان  در نظر گرفته می شود. 

 

همراهی و حمایت

ابتلا هر نوع  بیماری مزمن می تواند دشوار باشد، اما بیماری نادری مانند گوشه ممکن است این وضعیت را سخت تر هم بکند. تعداد افرادی که اسم این بیماری را شنیده باشند بسیار کم است و به این دلیل درک چالش های بیمار برایشان آسان نیست. 

صحبت با فرد مبتلای دیگر و یا خانواده ایی که دارای فرزند مبتلا هستند به شما کمک خواهد کرد. 

پزشک می تواند در خصوص گروه ها، موسسات، و وب سایت های حمایتی به شما اطلاعات مفید بدهد. 

 

 

 

برای پرسیدن سوالات پزشکی خود، می توانید به ربات تلگرام هوشمند سبزوسالم مراجعه کرده و سوالات خود را از پزشکان متخصص بپرسید.
آدرس ربات تلگرام سبزوسالم:

https://t.me/askq_bot
بیماری های نادربیماری های ژنتیکیبیماری های ارثیبیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوببيماری ذخيره ای ليزوزومیبیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومالاختلالات ذخیره لیپیدتجمع چربی زاید در سلول
مقالات مرتبط
از پزشکان ما بپرس
سوالات خود را از پزشکان متخصص ما بپرسید

در صورت که سوال و یا مشکل پزشکی خاصی دارید به راحتی می توانید سوالات خود را از پزشکان متخصص ما بپرسید و به سرعت پاسخ تخصصی دریافت کنید. برای این منظور می توانید از ربات تلگرامی ما با نام @askq_bot استفاده کنیبد.

برای انتقال به ربات پرسش و پاسخ پزشکی کلیک کنید
عضویت در خبرنامه ثبت نام
ثبت نام شما با موفقیت انجام شد
در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. باقی کارها رو ما برای شما انجام میدیم. تنظیم خبرنامه خبرنامه سلامت خبرنامه مغز و اعصاب و روان خبرنامه زیبایی و تغذیه