منوی اصلی
بهترین متخصصین و مراکز مغزواعصاب و روان در تهران

نوروفیبروماتوز

neurofibromatosis

نوروفیبروماتوز نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث بروز تومورهایی بروی بافتهای عصبی می‌شود 

شرح بیماری

نوروفیبروماتوز نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث بروز تومورهایی بروی بافتهای عصبی می‌شود .این تومور ها میتوانند در هر جایی از بدن بروز نمایند مانند مغز ،ستون فقرات  و اعصاب .این بیماری معمولاً در دوران کودکی  یا اوایل بزرگسالی تشخیص داده می‌شود .
این تومور ها معمولاً خوش خیم هستند  ولی این امکان وجود دارد که گاهی اوقات سرطانی شوند .علائم آن هم در بیشتر موارد خفیف هستند .پیامدهای ناشی از فیبروماتوز عبارتند از :از دست دادن شنوایی ،اختلال در یادگیری ،اختلالات قلبی عروقی ،از دست دادن بینایی  و درد شدید .
درمان این بیماری با هدف بیشینه سازی رشد و توسعه سالم  و مدیریت پیامدها به محض بروز انجام میگیرد .زمانی که نوروفیبروماتوز باعث بروز تومورهای بزرگی می‌شود و یا تومورهایی را بوجود می آورد که به اعصاب فشار وارد میکنند ،از جراحی برای کاهش علایم استفاده می‌شود .ممکن است تعدادی از افراد از سایر روش‌های درمانی هم بهره مند شوند مانند جراحی تشعشعی استریوتاکتیک  و یا دارو درمانی .

نشانه ها

سه نوع نوروفیبرماتوز وجود دارد که علایم ویژه خود را دارند :
نوروفیبروماتوز 1
نوروفیبروماتوز 1 و یا NF1 معمولاً در دوران کودکی بروز میکند  و نشانه‌های آن بیشتر در دوران کودکی  و یا کمی پس از آن  تا سن 10 سالگی مشخص می‌شوند .نشانه ها معمولاً خفیف تا متوسط بوده ولی ممکن است شدت متفاوتی داشته باشد .
این نشانه‌ها عبارتند از :
·    دانه‌های مسطح و قهوه ای رنگ بروی پوست (نقاط کافه لاته ) :این دانه‌های بی ضرر موردی شایع هستند  و در صورتی که فرد بیش از 6 دانه رنگی داشته باشد ،احتمال ابتلا به NF1  بیشتر خواهد شد .این دانه‌ها معمولاً در هنگام تولد و یا سالهای اولیه زندگی بروز کرده و پس از آن ثابت می‌شوند 
·    خال در ناحیه زیر بغل یا کشاله ران :این خالها معمولاً در سنین 3 تا 5 سال بروز میکنند   و شبیه دانه‌های کافه لاته میباشند  و به صورت شاخه ای در لایه‌های پوستی بروز میکنند 
·    برجستگی های متورم  بروی پوست و یا زیر آن (نوروفیبروماتوز ) :این تومور های خوش خیم معمولاً بروی سطح پوست و یا زیر آن بروز میکنند ولی ممکن است در داخل بدن هم بوجود ایند .گاهی اوقات یک توده شامل چندین اعصاب می‌شود (نوروفیبروماتوز شبکه ای رگ مانند )
·    تغییر شکل استخوانها :رشد غیر طبیعی استخوانها  و کمبود چگالی مواد معدنی استخوانی  میتواند باعث بدشکلی های استخوانی شود مانند انحنای ستوان فقرات یا اسکولیوسیز  و یا قوس زانو 
·    تومور روی عصب اپتیک (گلیوما بینایی ) :این تومور ها معمولاً تا سن 3 سالگی از بین می‌روند  و به ندرت تا اواخر دوران کودکی  و نوجوانی باقی می‌مانند و احتمال پایداری آن‌ها تا بزرگسالی خیلی پایین است 
·    اختلالات یادگیری :اختلال در مهارتهای فکری در کودکان مبتلا به NF1  خیلی شایع است ولی این حالت خفیف میباشد .معمولا نوعی ویژه از این اختلالات وجود دارد مانند مشکللات یادگیری  و یا ریاضی .اختلال کم توجهی بیش فعالی هم معمول میباشد 
·    بزرگی سر بیش از حد متوسط :اندازه مغز کودکان مبتلا به NF1  به نسبت حالت متوسط بزرگ‌تر است که به دلیل بزرگی حجم مغز آن‌ها میباشد 
·    قد کوتاه :کودکان مبتلا به NF1  معمولاً قدی زیر حالت متوسط دارند .
نوروفیبروماتوز 2
NF2 به نسبت حالت  قبلی خیلی کمتر شایع است  و نشانه‌های آن معمولاً به دلیل ایجاد یک تومور خو شخیم با رشد اهسته (تومور عضب شنوایی )  در هر دو گوش بروز میکند .این بیماری با نام شوانوما وستیبولار   هم شناخته می‌شود .این تومور ها بروی عصبهایی رشد  میکنند که صدا را منتقل کرده  و اطلاعات منتقل شده از گوش داخلی به مغز را متعادل میکنند 
معمولاً نشانه‌های این بیماری تا اواخر نوجوانی و اوایل بزرگسالی  از بین می‌روند و ممکن است شدت متفاوتی داشته باشند .این نشانه‌ها عبارتند از :
·    ناشنوایی تدریجی 
·    زنگ زدن گوش 
·    تعادل ضعیف
·    سردرد 
گاهی اوقات NF2 میتواند باعث بروز شوانوما در سایر اعصاب شدن شود مانند ستون فقرت ،بینایی  و اعضاب محیطی  و جمجمه ای .نشانه های این انواع از شوانوما عبارتند از :
·    بی حسی و ضعف در بازو و پاها 
·    درد 
·    دشواری در تعادل 
·    افتادن صورت 
·    مشکلات دیداری  و یا بروز آب مروارید 
شوانوماتوز 
نوعی نادر از فیبروماتوز که افراد بالای 20 سال را دچار میکند .این بیماری تومورهایی را بروی جمجه ،ستون فقرات  و اعصاب محیطی بوجود می آورد ولی این تومورها بروی اعصابی که  صدا را منتقل میکنند و اطلاعات انتقالی از گوش داخلی به مغز را متعادل می‌سازند ،بوجود نمی‌آید .شوانوماتوز باعث ناشنوایی در افراد مبتلا به NF2 نمیشود 
شوانوماتوز دردی مزمن را بوجود می آورد که ممکن است در هر جای بدن بروز نماید .سایر نشانه‌ها عبارتند از :
·    ضعف و یا بی حسی در بخش‌های متفاوتی از بدن 
·    فقدان ماهیچه ای 

زمان مناسب مراجعه به پزشک

در صورتی که  کودکتان نشانه‌های نوروفیبروماتوز را دارد ،به پزشکتان مراجعه نمایید معمولاً تومور ها ی این بیماری خوش خیم هستند  و رشد اهسته ای دارند .با وجود آنکه تشخیص به‌موقع بیماری مهم است ولی حالتی اورژانسی نیست .

علل

نوروفیبروماتوز به دلیل نقص‌های ژنیتکی  و یا جهش بوجود می‌آید که ممکن است توسط یکی از والدین منتقل شده باشند و یا در هنگام لقاح بوجود آمده باشد .نوع ژن بر نوع فیبروماتوز وابسته است :
·    NF1:این ژن بروی کروموزوم 17 قرار دارد  و نوعی پروتئین به نام نوروفیبرومین تولید میکند که به تنظیم رشد سلولی کمک میکند .جهش ژنتیکی باعث نابودی نوروفیبرومین می‌شود که خود رشد کنترل نشده سلولی را بوجود می آورد 
·    NF2: این ژن بروی کروموزوم 22 قرار گرفته است  و نوعی پروتئین با نام مرلین تولید میکند .ژن های جهش یافته باعث نابودی مرلین می‌شوند  و رشد کنترل نشده سلولی بوجود می‌آید 
·    شوانوماتوز :تا به امروز دو ژن مسئول بروز این بیماری هستند 

عوامل تشدید

عمده ترین فاکتور ریسک این بیماری سابقه خانوادگی ابتلا به آن است .حدود نیمی از افراد مبتلا به NF1و NF2 این بیماری را به ارث برده‌اند .این موارد حالتی ارثی  از جهش های ژنتیکی جدید نیستند .
NF1و NF2  دو نوع اختلال اتوزومال غالب هستند  و این یعنی هر یک از فرزندان والدین مبتلا به این بیماری ،به میزان 50 درصد در معرض ابتلا به آن هستند .
الگوی ارثی شوانوماتوز  خیلی مشخص نیست .محققان به تازگی تخمین زده‌اند که ریسک ابتلا به شوانوماتوز از فردی که به آن مبتلا است ،به میزان 15 درصد میباشد .

پیامدهای مورد نظر

عمده ترین فاکتور ریسک این بیماری سابقه خانوادگی ابتلا به آن است .حدود نیمی از افراد مبتلا به NF1و NF2 این بیماری را به ارث برده‌اند .این موارد حالتی ارثی  از جهش های ژنتیکی جدید نیستند .
NF1و NF2  دو نوع اختلال اتوزومال غالب هستند  و این یعنی هر یک از فرزندان والدین مبتلا به این بیماری ،به میزان 50 درصد در معرض ابتلا به آن هستند .
الگوی ارثی شوانوماتوز  خیلی مشخص نیست .محققان به تازگی تخمین زده‌اند که ریسک ابتلا به شوانوماتوز از فردی که به آن مبتلا است ،به میزان 15 درصد میباشد .

آمادگی برای ملاقات پزشک

عمده ترین فاکتور ریسک این بیماری سابقه خانوادگی ابتلا به آن است .حدود نیمی از افراد مبتلا به NF1و NF2 این بیماری را به ارث برده‌اند .این موارد حالتی ارثی  از جهش های ژنتیکی جدید نیستند .
NF1و NF2  دو نوع اختلال اتوزومال غالب هستند  و این یعنی هر یک از فرزندان والدین مبتلا به این بیماری ،به میزان 50 درصد در معرض ابتلا به آن هستند .
الگوی ارثی شوانوماتوز  خیلی مشخص نیست .محققان به تازگی تخمین زده‌اند که ریسک ابتلا به شوانوماتوز از فردی که به آن مبتلا است ،به میزان 15 درصد میباشد .

آزمایشات و تشخیص بیماری

پزشکتان روند تشخیصی را با معاینه فیزیکی  و بازبینی سابقه بالینی و سابقه بالینی خانوادگی آغاز میکند .
در بیشتر موارد میتوان  NF1 را با معاینه فیزیکی تشخیص داد .ممکن است پزشکتان از لامپ ویژه ای به منظور بررسی احتمال بروز دانه‌های کافه لاته بروی پوستتان استفاده نماید .معاینه فیزیکی و سابقه خانوادگی هم برای تشخیص NF2 ضروری میباشند 
همچنین ممکن است پزشکتان این موارد را پیشنهاد نماید :
•    معاینه چشمی :متخصص چشم میتواند آب مروارید و ندول های لیش را تشخیص دهد .
•    معاینه گوش :ازمایشاتی همچون ادئومتری ،الکترونیستاگموگرافی  و پاسخ شنوایی برانگیخته شده  ساقه مغز می‌توانند به ارزیابی شنوایی و اختلالات تعادلی در افراد مبتلا به NF2 کمک نمایند .
•    روش‌های عکس برداری :اشعه ایکس  و سی تی اسکن و ام ار ای میتوانند به تشخیص اختلالات استخوانی ،تومورهای مغزی و یا ستون فقرات  و تومور های خیلی کوچک کمک نمایند .ممکن است از ام ار ای به منظور شناسایی گلیومای دیداری استفاده شود .همچنین روش‌های عکس برداری در بیشتر موارد برای ارزیابی  NF2 و شوانوماتوز به کاربرده می‌شوند .
•    تست ژنتیک :تستهایی  برای شناسایی  NF1و NF2  وجود دارند  و میتوان آن‌ها را پیش از تولد انجام داد .با پزشکتان در خصوص مشاوره ی ژنتیکی مشورت کنید .این ازمایشات برای شوانوماتوز محدود میباشند .
به منظور تشخیص  NF1  شما حتماً باید حداقل دو نمونه از علائو این بیماری را داشته باشید .در صورتی که کودکتان فقط یکی از نشانه‌های این بیماری را دارد و سابقه خانوادگی ابتلا به آن هم وجود ندارد ،پزشکتان احتمال بروز علایم دیگر برای کودکتان را بررسی خواهد کرد .معمولا تشخیص  NF1 تا 4 سالگی صورت می‌گیرد .
تست ژنتیکی روند تشخیص را تسهیل میکند .

درمان و دارو

 نمیتوان نوروفیبروماتوز را درمان نمود ولی امکان تخفیف علایم آن وجود دارد .به طور کلی هر چه کودکتان زودتر توسط یک پزشک متخصص نوروفیبروماتوز مورد درمان قرار گیرد ،نتیجه نهایی بهتر خواهد شد .
ارزیابی
در صورتی که کودکتان به  NF1 مبتلا باشد ،پزشکتان چک اپ های سالانه  و متناسب با سن را پیشنهاد خواهد کرد  تا :
•    احتمال بروز نوروفیبرومای جدید و یا تغییراتی در موارد موجود را ارزیابی نماید 
•    نشانه‌های فشار خون بالا را بررسی کند 
•    رشد کودکتان را بررسی نماید -مانند قد و وزن و دور سر .این کار با چارتهای مخصوص کودکان مبتلا به  NF1 صورت می‌گیرد 
•    احتمال بروز بلوغ زودرس را بررسی نماید 
•    تغییرات اسکلتی  و اختلالات موجود را ارزیابی نماید 
•    رشد در یادگیری  و پیشرفت در دروس کودکتان را بررسی نماید 
•    معاینه کامل چشمی انجام دهد 
در صورتی که در مدت زمان میان جلسات ،تغییراتی در علایم مشاهده کردید بلافاصله به پزشکتان اطلاع دهید .حتما باید امکان بروز تومورهای سرطانی بررسی شود و درمانهای متناسبی در سن پایین صورت گیرد .
جراحی و سایر پروسیجر ها 
ممکن است پزشکتان از جراحی و یا سایر پروسیجرها به منظور درمان علایم شدید  و یا پیامدهای این بیماری استفاده نماید 
•    جراحی برای برداشت تومورها :میتوان با برداشت بخشی از تومور و یا کل آنکه بر بافتهای اطراف فشار وارد میکند و یا به ارگانها آسیب می‌رساند ،نشانه های بیماری را تخفیف داد .در صورتی که شما به  NF2 مبتلا هستید و علائمی مانند ناشنوایی ،فشار بر ساقه مغز یا رشد تومور داشته‌اید ،پزشکتان با جراحی نوروم های شنوایی را بر می‌دارد که خود عامل بروز مشکل هستند .برداشت کامل شوانوم در افراد مبتلا به شوانوماتوز میتواند درد را کاهش دهد .
•    جراحی تشعشعی استریوتاکتیک :در این جراحی پرتوهایی مستقیماً به تومور گسیل میشند  و به برشی نیاز نیست .با این روش میتوان نوروم های شنوایی را برداشت  و این در صورتی است که شما به  NF2 مبتلا هستید .این روش شنوایی فرد را حفظ خواهد نمود .
•    کاشت  بخش شنیداری ساقه مغز  و کاشت بخش حلزونی :در صورتی که شما به NF2 و ناشنوایی مبتلا باشید این دستگاهها میتوانند به بهبود شنوایی شما کمک نمایند .
درمان سرطان 
تومورهای بدخیم  و سایر سرطانهای مرتبط با نوروفیبروماتوز با روش‌های درمانی استاندارد سرطان  مانند جراحی   شیمی درمان  و پرتودرمانی درمان می‌شوند .تشخیص و درمان زودهنگام مهم‌ترین فاکتورهایی هستند که باعث بروز نتایج مطلوب می‌شوند .

مسکن های درد 
مدیریت درد یکی از مهم‌ترین بخش‌های شوانوماتوز است .ممکن است پزشکتان این داروها را پیشنهاد نماید :
•    Gabapentin (Neurotin)  یا pregabalin (Lyrica)  برای درد عصبی 
•    داروهای ضد افسردگی سه حلقه ای مانند امی تریپتیلین 
•    مهار کننده های بازجذب نورپینفرین و سرتونین مانند duloxetine (Cymbalta) 
•    داروهای صرع مانند duloxetine (Cymbalta)  یا carbamazepine (Carbatrol, Tegretol

سبک زندگی و مراقبت در خانه

در این زمینه با پزشکتان مشورت نمایید 

داروهای جایگزین

در این زمینه با پزشکتان مشورت نمایید 

پیشگیری

در این زمینه با پزشکتان مشورت نمایید 

همراهی و حمایت

مراقبت از کودکی که به نوروفیبروماتوز دچار شده است ،دشوار است ولی بهتر است به خاطر داشته باشید که تعداد زیادی از کودکان مبتلا به این بیماری در دوران بزرگسالی سالم بوده و پیامدهای ناشی از این بیماری در آن‌ها به کمنیه می‌رسد .
به منظور سلزگاری بهتر با این بیماری میتوانید :
·    از یک پزشک عمومی کمک بگیرید تا با مشورت با متخصصین به بهبود بیماری کودکتان کمک نماید .سازمان تومور اطفال دارای نوعی ابزار انلاین است که به کمک آن می‌توانید متخصصین نوروفیبروماتوز را در ناحیه خود بیابید .
·    به گروههای پشتیبانی بپیوندید که از کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز،اختلال کم توجهی بیش فعالی ،نیاز های خاص یا بیماری‌های مزمن مراقبت میکنند
·    برای انجام کارهای روزانه مانند پخت و پز ،نظافت  و نگه داری از کودک دیگرتان از دیگران کمک بگیرید تا بتوانید کمی استراحت کنید .
·    پشتیبانی های اکادمیک برای کودکان مبتلا به اختلالات یادگیری را بیابید 

تخفیف لیزر تابستانی

برای پرسیدن سوالات پزشکی خود، می توانید به ربات تلگرام هوشمند سبزوسالم مراجعه کرده و سوالات خود را از پزشکان متخصص بپرسید.
آدرس ربات تلگرام سبزوسالم:

https://t.me/askq_bot
نوروفیبروماتوزنابیناییناشنواییدرد شدیداختلالا ت یادگیریدانه های کافه لاتهدرمان نوروفیبروماتوزگلیوما بیناییشوانوماتوز
مقالات مرتبط
از پزشکان ما بپرس
سوالات خود را از پزشکان متخصص ما بپرسید

در صورت که سوال و یا مشکل پزشکی خاصی دارید به راحتی می توانید سوالات خود را از پزشکان متخصص ما بپرسید و به سرعت پاسخ تخصصی دریافت کنید. برای این منظور می توانید از ربات تلگرامی ما با نام @askq_bot استفاده کنیبد.

برای انتقال به ربات پرسش و پاسخ پزشکی کلیک کنید
عضویت در خبرنامه ثبت نام
ثبت نام شما با موفقیت انجام شد
در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. باقی کارها رو ما برای شما انجام میدیم. تنظیم خبرنامه خبرنامه سلامت خبرنامه مغز و اعصاب و روان خبرنامه زیبایی و تغذیه