آمیلوئیدوز شرایطی است که در آن پروتئینی غیر عادی به نام آمیلوئید در بافتــها و اندامها تولید می شود که بر شکل و چگونگی عملکردشان تاثیر می گذارد. آمیلوئیدوز نوعی اختلال جدی است که منجر به نارسایی کشنده اندام می شود.
علل و انواع آمیلوئیدوز
پروتئین های مختلفی می توانند باعث تشکیل رسوب و تجمع آمیلوئید شوند، اما تنها تعداد کمی از آنها با اختلالات جدی در ارتباط هستند. نوع پروتئین و مکان تجمـع آن، نوع آمیلوئیدوز را تعیین می کند. رسوب آمیلوئید ممکن است در کل بدن یا فقط در یک منطقه از آن ایجاد شود. انواع مختلف آمیلوئیدوز عبارتند از:
- آمیلوئیدوز اولیه (سیستمیک اِی اِل). (Primary (systemic AL) amyloidosis) دلیل ایجاد این نوع آمیلوئید شناخته شده نیست، اما در افراد مبتلا به سرطان خون میلوما متعدد رخ می دهد . آمیلوئید اولیه شایع ترین نوع آمیلوئیدوز است. سیستمیک به معنای تاثیر این نوع آمیلوئیدوز بر کل بدن است . کلیه ، قلب ، کبد ، روده و برخی اعصاب شایع ترین مناطق درگیر هستند. عبارت اِی اِل (AL) اختصار "زنجیره های سبک آمیلوئید" است که به نوع پروتئین ایجاد کننده این نوع آمیلوئیدوز اشاره دارد.
- آمیلوئیدوز ثانویه (سیستمیک اِی اِی ). (Secondary (systemic AA) amyloidosis) این نوع آمیلوئیدوز به دلیل بیماری التهابی مزمن دیگری مانند لوپوس، آرتریت روماتوئید، سل، بیماری التهابی روده ( بیماری کرون و کولیت اولسراتیو ) و بر خی سرطانها ایجاد می شود. طحـال، کلیه ها، کبد، غده آدرنال و گره های لنفـــاوی شایع ترین مناطق درگیر هستند. عبارت اِی اِی (AA) بدان معناست که پروتئین نوع اِی (A) آمیلوئید باعث ایجـــاد این نوع آمیلوئیدوز می شود.
- آمیلوئیدوز وابسته به دیالیز (DRA). (Dialysis-related amyloidosis) این نوع آمیلوئیدوز در بزرگسالان و بیماران با بیش از 5 سال سابقه دیالیز شایع تر است. رسوب میکرو گلوبولین بتا 2 در خون ایجاد کننده این نوع آمیلوئیدوز است. رسوبات می توانند بر بافتهای مختلف تاثیر بگذارند، اما استخوانها، مفاصل و زردپی شایع ترین مناطق تحت تاثیر رسوبات هستند.
- آمیلوئیدوز ارثی خانوادگی (AF). (Familial, or hereditary, amyloidosis) نوع نادر آمیلوئیدوز که در خانواده و به صورت ارثی منتقل می شود. علت ایجاد کننده ی آن پروتئین آمیلوئید ناهنجار ترنس تیرِتین ( TTR) است که در کبد ساخته می شود . این پروتئین علت ایجاد کننده رایج ترین شکل آمیلوئیدوز ارثی است.
- آمیلوئیدوز سیستمیک وابسته به سن ) SSA). (Senile systemic amyloidosis) این نوع آمیلوئیدوز به علت رسوب تی تی آر(TTR ) در قلب و سایر بافتها به وجود می آید و در مردان سالخورده شایع تر است.
- آمیلوئیدوز وابسته به اندام خاص. (Organ-specific amyloidosis) این نوع آمیلوئیدوز باعث رسوب پروتئین آمیلوئید در اندام خاص از جمله پوست می شود ( آمیلوئیدوز پوستی ).
- از آنجا که برخی از انواع رسوبات آمیلوئید با بیماری آلزایمر در ارتباط هستند، مغز به ندرت دچار آمیلوئیدوز سیستمیک می شود.
عوامل تشدید کننده بیماری آمیلوئیدوز
مردان نسبت به زنان بیشتر دچار آمیلوئیدوز می شوند. خطر ابتلا به آمیلوئیدوز با بالا رفتن سن افزایش می یابد. 15 درصد از بیماران مبتلا به نوعی سرطان به نام "میلوم متعدد" دچار آمیلوئیدوز می شوند.
افرادی که در آخرین مرحله نارسایی کلیه و در حال دیالیز طولانی مدت هستند نیز دچار آمیلوئیدوز می شوند (رجوع شود به آمیلوئیدوز وابسته به دیالیز _ انواع آمیلوئیدوز).
نشانه های بیماری آمیلوئیدوز
علائم آمیلوئیدوز اغلب نامحسوس و بسته به محل تجمع پروتئین آمیلوئید متفاوت هستند. توجه به این نکته بسیار مهم است که علائم زیر ممکن است به دلیل بیماری های دیگر نیز رخ دهند. بنابراین، تنها پزشک توانایی تشخیص درست آمیلوئیدوز را دارد. علائم عمومی آمیلوئیدوز عبارتند از:
- تغییر رنگ پوست
- مدفوع به رنگ خاک رس
- خستگی
- احساس پُری
- درد مفاصل
- پایین آمدن تعداد سلول های قرمز خون (کم خونی)
- تنگی نفس
- تورم زبان
- سوزن سوزن شدن و بی حسی در ران و پا
- ضعف دستان در چنگ زدن به و یا گرفتن چیزی
- ضعف
- کاهش وزن
آمیلوئیدوز قلبی (Cardiac Amyloidosis)
انباشت آمیلوئید در قلب می تواند باعث سفت شدن دیواره عضلات قلب شود. این تجمع پروتئین می تواند عضله قلب را ضعیف تر کرده و بر ریتم الکتریکی قلب نیز تاثیر بگذارد. این شرایط باعث کاهش جریان خون به قلب می شود. در نهایت، قلب دیگر قادر به پمپاژ خون نخواهد بود. آمیلوئیدوز قلبی باعث علائم زیر می شود:
- تنگی نفس در هنگام انجام فعالیت های سبک
- ضربان نامنظم قلب
- علایم نارسایی قلبی، از جمله تورم پا و مچ پا، ضعف، خستگی، و حالت تهو
آمیلوئیدوز کلیوی (Renal Amyloidosis)
مواد زائد و سموم از خون توسط کلیه ها فیلتر و تصفیه می شوند. تجمع آمیلوئید در کلیه بر این عملکرد تاثیر می گذارد و آن را سخت تر می کند. عملکرد نامناسب کلیه ها باعث تجمع آب و مواد سمی خطرناک در بدن می شود. آمیلوئیدوز کلیوی باعث علائم زیر می شود:
- علائم نارسایی کلیه، از جمله تورم پاها و مچ پا و پف اطراف چشم
- وجود سطح بالایی از پروتئین در ادرار
آمیلوئیدوز گوارشی (Gastrointestinal Amyloidosis)
تجمع آمیلوئید در دستگاه گوارش باعث کاهش سرعت انقباض عضلات و حرکت مواد غذایی در روده می شود. این امر در هضم مواد غذایی تداخل می کند. آمیلوئیدوز گوارشی باعث علائم زیر می شود:
- کاهش اشتها
- اسهال
- حالت تهوع
- دل درد
- کاهش وزن
درگیر شدن کبد می تواند باعث بزرگ شدن کبد، تجمع مایع در بدن، و عملکرد غیر طبیعی کبد شود.
نوروپاتی آمیلوئید (Amyloid Neuropathy)
تجمع آمیلوئید می تواند به اعصاب خارج از مغز و نخاع به نام " اعصاب محیطی" آسیب برساند. اعصاب محیطی اطلاعات را بین مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) و سایر قسمت های بدن منتقل می کنند. برای مثال، زمانیکه انگشت بریده و یا به جایی کوبیده می شود این اعصاب اطلاعات را به مغز منتقل می کنند تا مغز درد را درک کرده و سیگنال های آن را ارسال کند.
- اختلال تعادل
- اختلال در کنترل مثانه و روده
- تعرق
- سوزن سوزن شدن و ضعف
- سرگیجه در هنگام ایستادن به دلیل ناتوانی بدن در کنترل فشار خون
آمیلوئیدوز می تواند بر دیگر ارگان های بدن از جمله ریه، پوست و طحال نیز تاثیر بگذارد.
نحوه تشخیص آمیلوئیدوز
برای تشخیص، معاینه کامل بدن و تاریخچه دقیق پزشکی بسیار مهم است.
برای تشخیص آمیلوئیدوز از آزمایش خون استفاده نمی شود. تکنیک های آزمایشگاهی پیچیده به نام الکتروفورز و یا ارزیابی پروتئین ممکن است شواهد اولیه تجمع برخی از پروتئین های آمیلوئید را نشان دهند.
انجام بیوپسی برای تایید تشخیص آمیلوئیدوز و تعیین نوع خاص پروتئین درگیر در این بیماری نیاز است. نمونه بافت ممکن است از لایه چربی شکم و یا گاهی اوقات از دهان، مقعد، و یا دیگر ارگان های درگیر برداشته شود. البته، نمونه گیری همیشه از بافت درگیر نمی باشد.
در صورت شک به انتقال آمیلوئیدوز در خانواده، آزمایش ژنتیک انجام می گیرد. درمان آمیلوئیدوز ارثی متفاوت از دیگر انواع آمیلوئیدوز است.
سایر آزمایشات همچون خون، ادرار، و تصویربرداری برای بررسی عملکرد اعضای بدن استفاده می شود.
نحوه درمان آمیلوئیدوز
هیچ درمانی برای آمیلوئیدوز وجود ندارد. هدف درمان، جلوگیری از تجمع پروتئین آمیلوئید و مدیریت علائم است. چنانچه آمیلوئیدوز با دیگر شرایط شرایط پزشکی مرتبط باشد، درمان بیماری زمینه ای هدف درمان خواهد بود. درمان اختصاصی به نوع آمیلوئیدوز و اندام های تحت تاثیر بستگی دارد:
- شیمی درمانی با دوز بالا همراه با پیوند سلول های بنیادی می تواند به حذف مواد ایجاد کننده آمیلوئید در افراد مبتلا به آمیلوئیدوز اولیه ( AL ) تاثیرگذار بر 2 ارگان مهم (و نه بیشتر) مفید باشد. داروهای شیمی درمانی به تنهایی برای درمان بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز اولیه (AL ) استفاده می شوند.
- آمیلوئیدوز ثانویه (AA) با کنترل بیماری زمینه ساز و با استفاده از داروهای قوی ضد التهاب استروئیدی درمان می شود.
- پیوند کبد ممکن است این بیماری را در افراد مبتلا به آمیلوئیدوز ارثی متوقف کند.
- در برخی موارد ممکن است پیوند کلیه یا قلب توصیه شود.
درمان های دیگر برای کنترل علائم عبارتند از:
- داروهای ادرار آور جهت تخلیه آب اضافی از بدن
- غلیظ و حجیم کننده برای افزودن به مایعات برای جلوگیری از خفگی در افراد دارای تورم زبان
- جوراب واریس برای از بین بردن تورم ران یا پا
- تغییر رژیم غذایی، به ویژه برای افراد مبتلا به آمیلوئیدوز گوارشی
هشدار
آمیلوئیدوز می تواند کشنده باشد، به خصوص اگر قلب یا کلیه را درگیر کند. تشخیص زودهنگام و درمان بسیار مهم است تا بهبودی کامل حاصل شده و از طول عمر فرد کاسته نشود. بدون درمان، اکثر افراد مبتلا در عرض دو سال پس از تشخیص جان خود را از دست می دهند.
