نوزادانی که با آترزی ریوی متولد می شوند پوستی برنگ مایل به آبی داشته وبه دلیل کافی نبودن اکسیژن خون سیانوزهستند.  

بیماران مبتلا به کمبود مادرزادی لپتین دربدو تولد با وزن عادی به دنیا می آیند اما ازاوایل شیرخواری بسیار پرخور هستند و درهمان ابتدای کودکی بسرعت چاق می شوند.  
 

کودکان و حتی بزرگسالان به بیش فعالی دچار می شوند. بیش فعالی یا ADHD دارای علائمی است که در این مقاله به نشانه ها و علائم این اختلال می پردازیم. 

مگس پران یا فلوتر در حقیقت لکه های کوچکی هستند که مدام جلوی چشم به این طرف و آن طرف میروند .این عارضه بیشتر زمانی که به یک چیز روشن ، مانند کاغذ سفید یا آسمان آبی بیشتر توجه می کنید ، رخ می دهد.حرکت این لکه های سیاه مقابل چشم می تواند آزار دهنده باشد ، اما به طور کلی در دید افراد تداخل ایجاد نمی کند.

ه یک نفرازهر5 زن باردار توصیه می شود که اسید فولیک مصرف کند زیرا مقدارفولات (اسید فولیک طبیعی) برای دوران بارداری کافی نیست.  زیرا این ویتامین بهترین ویتامین شناخته شده برای جلوگیری ازبروز نقص های مادرزادی است.

اسکیزوفرنی معمولا باعث توهم و هذیان می شود، اما بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال دچار نقص های شناختی از جمله مشکلات حافظه کوتاه مدت و بلند مدت هستند. 

آب مروارید مادرزادی نوزادان کدرشدن عدسی چشم است که درهنگام تولد وجود دارد.  دراین عارضه لنزچشم شفاف است.  نوری که به چشم وارد می شود برروی شبکیه متمرکزمی شود.  

آژنزي واژن يك اختلال مادرزادي مربوط به دستگاه تناسلي است كه از هر 5000 نفر، تنها در يك زن اتفاق مي افتد.