منوی اصلی
بهترین متخصصین و مراکز مغزواعصاب و روان در تهران

اختلالات متابولیک ارثی

inherited metabolic disorders

اختلالات متابولیک ارثی به دلیل نقص ژنتیکی بروز می کنند و بر سوخت و ساز بدن تاثیر می گذارند.

شرح بیماری

اختلالات متابولیک ارثی به شرایطی اشاره دارد که به دلیل نقص ژنتیکی بروز می کنند – اکثر اوقات هم از پدر و هم از مادر به ارث برده می شوند – و بر سوخت و ساز تاثیر می گذارند. این بیماری ها اختلالات مادرزادی در متابولیسم نیز نامیده می شوند. 
متابولیسم یا سوخت و ساز مجموعه ای از واکنش های شیمیایی است که بدن برای حفظ زندگی انجام می دهد، از جمله تولید انرژی. آنزیم های خاصی مواد غذایی و مواد شیمیایی را تجزیه می کنند و در نتیجه بدن می تواند بلافاصله به عنوان سوخت از آنها استفاده کند یا آنها را ذخیره سازد. به علاوه موادی را که دیگر بدن به آنها نیاز ندارد یا دچار کمبود آنهاست، طی فرایندهای شیمیایی خاص تجزیه می شوند. 
زمانی که این فرایندهای شیمیایی به دلیل کمبود هورمون و آنزیم به درستی کار نمی کنند، یک اختلال متابولیک رخ می دهد. اختلالات متابولیک ارثی، بسته به ماده تولید شده و کمبود یا فراوانی آن، در گروه های مختلفی قرار می گیرند. 
برخی اختلالات متابولیک ارثی با تست های غربالگری معمول در زمان تولد تشخیص داده می شوند. برخی دیگر تنها با مشاهده علائم در دوران کودکی یا بزرگسالی مشخص می شوند. 

برای پرسیدن سوالات پزشکی خود، می توانید به ربات تلگرام هوشمند سبزوسالم مراجعه کرده و سوالات خود را از پزشکان متخصص بپرسید.
آدرس ربات تلگرام سبزوسالم:

https://t.me/askq_bot
inherited metabolic disordersاختلالات متابولیک ارثینقص ژنتیکی
مقالات مرتبط
از پزشکان ما بپرس
سوالات خود را از پزشکان متخصص ما بپرسید

در صورت که سوال و یا مشکل پزشکی خاصی دارید به راحتی می توانید سوالات خود را از پزشکان متخصص ما بپرسید و به سرعت پاسخ تخصصی دریافت کنید. برای این منظور می توانید از ربات تلگرامی ما با نام @askq_bot استفاده کنیبد.

برای انتقال به ربات پرسش و پاسخ پزشکی کلیک کنید
عضویت در خبرنامه ثبت نام
ثبت نام شما با موفقیت انجام شد
در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. باقی کارها رو ما برای شما انجام میدیم. تنظیم خبرنامه خبرنامه سلامت خبرنامه مغز و اعصاب و روان خبرنامه زیبایی و تغذیه