اختلالات متابولیک ارثی

اختلالات متابولیک ارثی به شرایطی اشاره دارد که به دلیل نقص ژنتیکی بروز می کنند – اکثر اوقات هم از پدر و هم از مادر به ارث برده می شوند – و بر سوخت و ساز تاثیر می گذارند. این بیماری ها اختلالات مادرزادی در متابولیسم نیز نامیده می شوند. 
متابولیسم یا سوخت و ساز مجموعه ای از واکنش های شیمیایی است که بدن برای حفظ زندگی انجام می دهد، از جمله تولید انرژی. آنزیم های خاصی مواد غذایی و مواد شیمیایی را تجزیه می کنند و در نتیجه بدن می تواند بلافاصله به عنوان سوخت از آنها استفاده کند یا آنها را ذخیره سازد. به علاوه موادی را که دیگر بدن به آنها نیاز ندارد یا دچار کمبود آنهاست، طی فرایندهای شیمیایی خاص تجزیه می شوند. 
زمانی که این فرایندهای شیمیایی به دلیل کمبود هورمون و آنزیم به درستی کار نمی کنند، یک اختلال متابولیک رخ می دهد. اختلالات متابولیک ارثی، بسته به ماده تولید شده و کمبود یا فراوانی آن، در گروه های مختلفی قرار می گیرند. 
برخی اختلالات متابولیک ارثی با تست های غربالگری معمول در زمان تولد تشخیص داده می شوند. برخی دیگر تنها با مشاهده علائم در دوران کودکی یا بزرگسالی مشخص می شوند.