سندروم رت یک اختلال کمیاب، اما شدید مغزی است که بر روی دختران تاثیر می گذارد. این بیماری معمولا در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود و کودک مبتلا به سندروم رت کمی منزوی است. هیچ درمانی برای سندروم رت وجود ندارد، اما تشخیص سریع و درمان این بیماری به کودک بیمار و خانواده وی کمک می کند.
زمانی سندروم رت یکی از مولفه های بیماری اوتیسم تلقی می شد. اما با تشخیص علت ژنتیکی سندروم رت، طبقه بندی این بیماری مجددا انجام شد و به عنوان اختلال عصبی در نظر گرفته شد. گفته می شود اگر کسی علائم اوتیسم و سندروم رت را داشته باشد، اختلال اوتیسم بیماری تشخیص داده شده خواهد بود.
در اکثر موارد سندروم رت در ابتدای تولد بروز می کند. این بیماری بین 6 تا 18 ماهگی بروز می کند و تغییرات در شکل رشد روحی و اجتماعی شروع می شود.
علائم سندروم رت چیست؟
گرچه همیشه اینطور نیست، اما یکی از اولین علائم سندروم رت رشد آهسته سر می باشد. از دست دادن تون عضلانی نیز یکی از علائم اولیه می باشد. کودک نیز خیلی زود توانایی هدفمند استفاده از دستان خود را از دست می دهد. در عوض از روی عادت دستانش را به هم می مالد.
تا سنین 1 تا 4 سالگی مهارت های اجتماعی و زبانی دختر مبتلا به سندروم رت ضعیف تر می شود. پس از مدتی تکلم کودک متوقف می شود، دچار اضطراب شدید اجتماعی می شود و علاقه او به دیگر افراد کم می شود.
به علاوه سندروم رت باعث بروز مشکلات در هماهنگی عضلات می شود. راه رفتن با حرکات شدید همراه خواهد بود. فرد مبتلا به سندروم رت ممکن است دچار هنفس های ناهماهنگ و تشنج شود.
چه چیزی باعث بروز سندروم رت می شود؟
اکثر کودکان مبتلا به سندروم رت در یکی از ژن های مخصوص روی کروموزوم X دچار جهش می شوند. اینکه این ژن چه کاری انجام می دهد یا چه چیزی باعث این جهش می شود، مشخص نیست. تصور می شود که یک ژن ممکن است بر روی ژن های درگیر دیگر تاثیر بگذارد.
گر چه سندروم رت ژنتیکی به نظر می رسد، اما ژن معیوب از والدین به کودک نمی رسد. این مشکل نوعی جهش است که در DNA دختر اتفاق می افتد. هیچ عامل دیگری به جز دختر بودن، عامل تشدید کننده سندروم رت نیست.
پسرانی که دچار سندروم رت هستند، مدت کوتاهی پس از تولد از دنیا می روند. از آنجایی که پسرها فقط کروموزوم X دارند، به همین دلیل این بیماری خیلی جدی تر و کشنده خواهد بود.
سندروم رت چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص سندروم رت براساس الگوی علائم و رفتار دختر می باشد و تنها براساس این مشاهدات انجام می شود. گفتگوی بین پزشک و والدین بیمار جزئیات مهمی را در مورد بیماری مشخص می کند، از جمله زمان شروع علائم.
در 80 درصد دختران مبتلا به سندروم رت آزمایش ژنتیک می تواند این بیماری را تایید کند. به علاوه تست ژنتیک شدت بیماری را نیز پیش بینی می کند.
درمان سندروم رت
روش های درمانی برای این بیماری وجود دارد که به بیمار کمک می کند تا بتواند با شرایط به وجود آمده بهتر زندگی کند. فیزیوتراپی می تواند به حرکت کودک کمک کند. گفتار درمانی مشکلات زبانی را برطرف می کند و کار درمانی نیز به کودک کمک می کند فعالیت های روزانه خود را به طور مستقل انجام دهد، فعالیت هایی مانند رفتن به دستشویی و پوشیدن لباس.
متخصصان معتقدند که درمان های موجود به بیمار و والدین آنها کمک خواهد کرد. گرچه با وجود این بیماری زندگی طبیعی سخت خواهد شد، اما با درمان مناسب بهبودهایی حاصل می شود.
داروها نیز می توانند مشکلات حرکتی مربوط به سندروم رت را برطرف کنند و تشنج مربوط به بیماری را کنترل کنند. متاسفانه هیچ درمانی برای سندروم رت وجود ندارد.
بسیاری از دختران مبتلا به سندروم رت حداقل تا میانسالی عمر خواهند کرد. محققان هنوز بر روی زنان مبتلا به این بیماری تحقیق می کنند که به طور گسترده ای طی 20 سال گذشته تشخیص داده شد.
علائم سندروم رت معمولا به مرور زمان بهبود پیدا نمی کنند. این بیماری در تمام طول زندگی ادامه خواهد داشت. اغلب علائم به آهستگی بدتر می شوند یا ثابت می مانند. دختران و زنان مبتلا به سندروم رت به سختی می توانند مستقل زندگی کنند.
