سندروم اهلرز-دانولز

سندروم اهلرز-دانولز گروهی از بیماری های موروثی است که بر روی بافت های ارتباطی- در وهله  اول روی پوست، مفاصل و دیواره های رگ های خونی، اثر می گذارد. بافت ارتباطی ترکیبی پیچیده از پروتئین ها و دیگر موادی است که قدرت و کش سایی ساختار های زیر پوستی را فراهم می کند.
افراد مبتلا به سندروم اهلرز-دانولز معمولا مفاصلی بسیار نرم و کشسان و پوستی نازک دارند. در صورت لزوم بخیه زدن ،می تواند مشکل ساز باشد، چراکه پوست معمولا به اندازه کافی قوی نیست که بتواند آنها را نگه دارد.
شکل بدتر این بیماری تحت عنوان نوع رگی سندروم اهلرز- دانولز می تواند باعث از هم گسیختگی دیواره ی رگ های خونی، روده ها و رحم شود. چرا که سندروم اهلرز- دانولز، نوع رگی آن، می تواند در دوران بارداری باعث بروز مشکل شود. بهتر است پیش از وقوع بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید.
 

علائم و نشانه های معمولترین شکل سندروم اهلرز- دانولز شامل:

• نرمی بیش از اندازه ی مفاصل. چراکه بافت های ارتباطی که مفصل ها را کنار هم نگه می دارد شل تر می شود که در این حالت مفصل می تواند بسیار بیشتر از میزان معمول حرکت کند. درد و در رفتگی مفاصل در این بیماری معمول است.
•    کش سانی پوست. بافت ارتباطی تضعیف شده باعث میشود که پوست بیش از حد معمول کش بیاید. ممکن است با کشیدن، پوست بسیار کش بیاید و از گوشت دور شود و با رها کردن سر جای اول خود بازگردد. همچنین ممکن است پوست بسیار نرم و مخملی شود.
•     نازکی پوست.پوست آسیب دیده معمولا به خوبی درمان نمی شود. برای مثال بخیه زخم ها معمولا پاره می شوند و شکاف زخم را بر جای می گذارند.این زخم ها ممکن است باریک و زیگ زاگ باشند.

شدت علائم می تواند در افراد مختلف، متنوع باشد. بعضی مبتلایان به سندروم اهلرز-دانولز دچار نرمی بیش از حد مفاصل می شوند اما علائم پوستی را ندارند.

سندروم اهلرز-دانولز، نوع رگی
مبتلایان به سندروم اهلرز-دانولز، نوع رگی معمولا دارای مشخصه های صورت شامل بینی باریک، لب بالای نازک، سوراخ گوش های کوچک و چشم های برجسته می باشند. همچنین  دارای پوست نازک و شفاف که به راحتی کبود می شود هستند. در افراد پوست نازک رگ های خونی زیرین به وضوح از روی پوست دیده می شند. 
سندروم اهلرز-دانولز، نوع رگی می تواند بزرگ ترین سرخرگ قلب را تضعیف کند همانطور که این کار را با  سرخرگ های نواحی دیگر بدن نیز انجام می دهد. پارگی  هریک از این رگ های خونی بزرگ می تواند به طور جدی آسیب زا باشد. نوع رگی این سندروم همچنین می تواند دیواره ی رحم یا روده ی بزرگ را تضعیف کند- که دوباره می تواند باعث از هم گسیختگی شود.

انواع مختلف سندروم اهلرز-دانولز به عوامل ژنتیکی ارتباط دارد که بعضی از آنها به شکل ارثی از بیمار به فرزندش انتقال می یابد.اگر مبتلا به شایع ترین نوع سندروم اهلرز-دانولز هستید 50 درصد احتمال آن وجود دارد که آن را به ژن هریک از فرزندان خود انتقال دهید.

پیامد ها ی این بیماری به نوع نشانه ها و علائم بیمار بستگی دارد. برای مثال نرمی بیش از اندازه ی مفصل ها می تواند باعث در رفتگی مفصل و آرتروز زودرس شود. نازکی پوست نیز می تواند باعث زخم های متورم شود.
مبتلایان به سندروم اهلرز-دانولز، نوع رگی در معرض خطر آسیب پارگی عروق  خونی اصلی قرار دارند. بعضی اندام ها مانند رحم و روده ها همچنین می تواند دچار پارگی شود. بارداری می تواند این خطر را افزایش دهد.
 

ممکن است ابتدا نگرانی هایتان را به پزشک خانواده ابراز کنید اما او نیز ممکن است شما را به یک متخصص  بیماری های ژنتیکی ارجاع دهد.

کاری که می توانید بکنید
 پیش از ملاقات با پزشک به لیست سوالات زیر پاسخ دهید:
•    چه نوع علائمی را تجربه می کنید؟
•    آیا والدین یا والدین آنها یا اجداد شما علائم مشابه را داشته اند؟
•    آیا هیچ فامیلی از پارگی یا پارگی عروق یا اندام بدن فوت شده است؟
•    معمولا از چه دارو و مکمل هایی استفاده می کنید؟
چه انتظاراتی باید از پزشک داشت؟

پزشک ممکن است سوالات زیر را از شما بپرسد
•    آیا هیچیک از مفاصل شما بیش از حد خم می شوند؟
•    آیا پوستتان بیش از حد کش می آید؟
•    پس از جراحت آیا پوستتان به سختی ترمیم می شود؟

 
شل شدن حادّ مفاصل، نازکی و کشسانی زیاد پوست و سابقه ی خانوادگی سندروم اهلرز-دانولز معمولا برای تشخیص کافی است. آزمایشات ژنتیکی روی نمونه های خون می تواند تشخیص را در برخی موارد تایید کند و به جلوگیری مشکلات دیگر کمک کند.

درمانی برای سندروم اهلرز-دانولز وجود ندارد، اما روش هایی وجود دارند که می توانند به مدیریت علائم و پیشگیری پیامد های بیشتر کمک کند.

دارو

پزشک ممکن است برای کمک به کنترل بیماری دارو هایی تجویز کند:
•    درد. مسکن ها مانند acetaminophen (Tylenol)، 
ایبوپروفن (Advil, Motrin IB) 
naproxen sodium (Aleve) –
 درمان های اصلی هستند. دارو های قوی تر تنها برای جراحت های حاد تجویز می شوند.

•    فشار خون. چراکه عروق در برخی انواع سندروم اهلرز-دانولز ظریف تر هستند، پزشک ممکن است بخواهد از میزان فشار روی رگ ها به وسیله ی پایین نگه داشتن فشار خون بکاهد.

درمان جسمانی
احتمال در رفتگی مفاصل با بافت های ارتباطی ضعیف بیشتر است. تمرین های تقویت عضلات و توان بخشی مفاصل درمان های ابتدایی برای سندروم اهلرز-دانولز می باشند. متخصص فیزیوتراپی همچنین ممکن است واکر های مخصوصی  را برای پیشگیری دررفتگی مفصل توصیه کند.
جراحی
در صورت در رفتگی های مداوم ممکن است عمل جراحی برای ترمیم مفاصل توصیه شود. هرچند پوست و بافت ارتباطی مفصل آسیب دیده ممکن است بعد از جراحی به خوبی التیام نیابند.

 ممکن است برای درمان از هم گسیختگی عروق خونی یا اندام های مبتلایان به سندروم اهلرز-دانولز، نوع رگی به جراحی نیاز باشد.

اگر به سندروم اهلرز-دانولز مبتلا هستید، بسیار مهم است که از آسیب دیدگی پیشگیری کنید. در زیر به برخی از اعمال که  به شما برای مراقبت از خود کمک می کنند اشاره شده است.

•    با دقت ورزشتان را انتخاب کنید. پیاده روی، شنا، تای چی، دوچرخه سواری تفریحی، استفاده از ابزار بیضی شکل یا دوچرخه ثابت همگی انتخاب های خوبی هستند. از ورزش های پر برخورد، وزنه برداری و دیگر فعالیت هایی که احتمال آسیب و جراحت را افزایش می دهد پرهیز کنید. سعی کنید کمترین فشار به لگن، زانو و قوزک پا وارد شود.
•    به فکتان استراحت دهید. برای حفاظت از مفصل فک از جویدن آدامس، مواد سفت و یخ بپرهیزید. طی عملیات دندانپزشکی از پزشک بخواهید اجازه دهد مدتی دهانتان را ببندید.
•    از برخی از آلات موسیقی بپرهیزید. برای پیشگیری اضمحلال ریه از نواختن ساز های بادی یا برنجی بپرهیزید. ویالون، ویولا یا پیانو گزینه های امن تری هستند و نرمی افزایش یافته ی مفاصل انگشتان می تواند در راحتی نواختن این ساز ها کمک کند.
 

اگر سابقه ی خانوادگی سندروم اهلرز-دانولز دارید و در فکر تشکیل خانواده هستید بهتر است پیش از اقدام با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید. مشورت با متخصص ژنتیک می تواند به تفهیم الگو های انتقال موروثی نوع سندروم اهلرز-دانولز که که به آن مبتلا هستید و خطر ابتلای آن به فرزندتان ، کمک کند. 

 

کنار آمدن با یک بیماری مادام العمر بسیار دشوار است. بسته به شدت علائم ممکن است مشکلاتی در خانه، محل کار و رابطه با سایرین به وجود بیاید. در زیر به برخی از پیشنهادات که ممکن است به کنار آمدن با بیماری کمک کند اشاره می شود:

•    اطلاعاتتان را زیاد کنید.دانستن راجع به سندروم اهلرز-دانولزمی تواند به کنترل وضعیت کمک کند.یک پزشک با تجربه برای مدیریت این بیماری پیدا کنید.
•    به دیگران بگویید. وضعیتتان را به دیگر اعضای خانواده، دوستان و همکاران خود بگویید. از صاحب کار خود بخواهید که شرایط راحتی کار و فعالیت شما را فراهم کند.
•    یک نظام حمایتی بسازید. سطح روابط خود با خانواده و دوستان مثبت و حامی را افزایش دهید. همچنین صحبت با یک فرد روحانی یا مشاور می تواند کمک کند.بسیاری از مبتلایان به سندروم اهلرز-دانولز می توانند از مشورت با یک روانشناس یا فعال اجتماعی سود ببرند.
گروه های حمایتی، چه به صورت آنلاین یا حضوری، به مردم کمک می کند تجربیات مشترک و راهکار های بنیادین را به اشتراک بگذارند.

کمک به فرزند برای کنار آمدن با بیماری

اگر والدین کودک مبتلا به سندروم اهلرز-دانولز هستید به پیشنهادات زیر برای کمک به فرزندتان توجه کنید:
•    حالت عادی را حفظ کنید. کودکتان را مانند دیگر کودکان درمان کنید. از دیگران- مادر و پدر بزرگ، خاله ها و عمو ها و معلمین_ بخواهید همان کار را تکرار کنند.

•    سختگیر نباشید. به کودکتان اجازه دهید احساساتش را در مورد ابتلا به سندروم اهلرز-دانولز بروز دهد، حتی اگر این امر به معنی عصبانی شدن باشد.مطمئن شوید پرستار و معلمین کودک درمورد وضعیت فرزندتان آگاهند.مهارت های مناسب مراقبتی در صورت افتادن یا جراحت را به شکل عملی به آنها نشان دهید.
•     فعالیت های ایمن را ترویج دهید. کودک را تشویق کنید تا در فعالیت های فیزیکی مناسب شرکت کند. کودک را از شرکت در ورزش های پر برخورد منع کرده و در عوض به ورزش های تک نفره  مانند شنا تشویق کنید. پزشک فرزند شما نیز ممکن است توصیه هایی داشته باشد.