فيبروز كيستيك

فيبروز كيستيك يك اختلال وراثتي است كه منجربه آسيب شديد به ريه و دستگاه گوارش ميشود. 
فيبروز كيستيك، سلول هايي كه مسئول توليد مخاط، عرق و اسيد معده هستند را درگير ميسازد. بطور معمول اين مايعات مترشحه رقيق و لغزنده هستند. اما در افراد مبتلا به فيبروز كيستيك، يك ژن معيوب سبب غليظ و چسبناك شدن ترشحات ميگردد. بنابراين ترشحات بجاي روان كردن، لوله ها، مجاري و مسيرها را بويژه در ريه و لوزالمعده مسدود ميسازند.
اگرچه فيبروز كيستيك به مراقبت روزانه نياز دارد، اما افراد مبتلا توانايي حضور در مدرسه و محل كار را خواهند داشت و به نسبت دهه گذشته از زندگي با كيفيت تري برخوردار هستند. پيشرفت در زمينه غربالگري و درمان نشان ميدهد كه بيشتر افراد مبتلا به فيبروز كيستيك در حال حاضر در سنين 20 و 30 سالگي بسر ميبرند و تنها برخي از آنها در سنين 40 و 50 سالگي هستند.
 

در حال حاضر در بسياري از كشورها، جهت تشخيص فيبروز كيستيك، از نوزادان غربالگري بعمل مي آورند. در نتيجه ميتوان اين بيماري را پيش از بروز علائم، در ماه نخست زندگي تشخيص داد. 
علائم و نشانه هاي فيبروز كيستيك بسته به شدت آن متفاوت است. در برخي افراد ممكن است علائم شديد باشد و به مرور زمان بهبود يابد و در فردي با همين شرايط اصلا علائم بروز نيابد.
در افراد مبتلا به فيبروز كيستيك، سطح بيشتري نمك در عرقشان وجود دارد. والدين اغلب ميتوانند حين بوسيدن فرزندشان، طعم نمك را حس كنند. ساير علائم فيبروز كيستيك شامل درگير شدن دستگاه تنفسي يا دستگاه گوارش است. با اين حال بزرگسالان مبتلا به فيبروز كيستيك بيشتر در معرض بروز علائم غيرمعمولي چون پانكراتيت، ديابت و ناباروري هستند. 
 

علائم و نشانه هاي تنفسي
مخاط غليظ و چسبناك ناشي از فيبروز كيستيك، لوله هايي را كه هوا را به داخل و خارج ريه ها عبور ميدهند، مسدود ميسازد. اين امر منجربه موارد زير ميشود:
-    سرفه مداوم همراه با خلط
-    خس خس سينه
-    تنگي نفس
-    عدم تحمل ورزش
-    عفونت مكرر ريه
-    التهاب مسيرهاي بيني يا گرفتگي بيني

علائم و نشانه هاي گوارشي
مخاط غليظ، لوله هايي كه آنزيم هاي گوارشي را از لوزالمعده به روده كوچك عبور ميدهند، مسدود ميسازد. بدون وجود اين آنزيم هاي گوارشي، روده قادر به جذب كامل مواد مغذي موجود در غذا نميباشد. در نتيجه علائم زير بروز پيدا ميكنند:
-    مدفوع چرب و بدبو
-    رشد و افزايش وزن ضعيف
-    انسداد روده، بخصوص در نوزادان (ايلئوس مكونيوم)
-    يبوست شديد
زور زدن مكرر حين مدفوع كردن، سبب ميشود بخشي از مقعد بيرون بزند (پرولاپس ركتوم). هنگاميكه چنين عارضه اي در كودكان اتفاق بيافتد، ميتوان آنرا يكي از علائم فيبروز كيستيك در نظر گرفت. گاهي پرولاپس ركتوم در كودكان نيازمند انجام عمل جراحي است.
 

چنانچه علائم فيبروز كيستيك را در خود يا كودكتان رويت كرديد به پزشك مراجعه كنيد.
چنانچه شما يا كودكتان دچار مشكل تنفسي هستيد، بدنبال مراقب هاي فوري پزشكي باشيد.
 

در فيبروز كيستيك، يك نقص (جهش) در ژن، پروتئيني كه تنظيم كننده جابجايي نمك به داخل و خارج از سلول ها است را تغيير ميدهد. در نتيجه مخاط غليظ و چسبناكي در دستگاه تنفسي، دستگاه گوارش و دستگاه تناسلي بوجود مي آيد، و همچنين سطح نمك در عرق نيز افزايش ميابد.
نقص هاي مختلفي در ژن رخ ميدهد. نوع جهش ژني با شدت بيماري در ارتباط است.
در ابتلا به اين بيماري، كودكان يك نسخه از ژن هر دو والد را به ارث ميبرند. چنانچه كودكان تنها يك نسخه را به ارث برند، ديگر به فيبروز كيستيك مبتلا نخواهند شد، اما حامل انتقال اين ژن به فرزندان خود ميباشند.
 

عوامل تشديد كننده فيبروز كيستيك عبارتند از:
-    سابقه خانوادگي
-    نژاد (در افراد سفيد پوست شايع تر است)
 

پيامدهاي دستگاه تنفسي
-    راه هاي تنفسي آسيب ديده (برونشكتازي يا نايژه فراخي)
-    عفونت هاي مزمن مانند برونشيت يا پنوموني (ذات الريه)
-    توده هاي بيني (پوليپ بيني)
-    سرفه خوني (هموپتيزي)
-    وجود هوا در حفره جنب (پنوموتوراكس)
-    نارسايي تنفسي

پيامدهاي دستگاه گوارش
-    كمبودهاي تغذيه اي
-    بيماري ديابت
-    مجراي صفراوي مسدود شده
-    انسداد روده
-    سندرم انسداد روده ديستال (DIOS)

پيامدهاي دستگاه تناسلي
تقريبا تمام مردان مبتلا به فيبروز كيستيك نابارور هستند، زيرا لوله اي كه بيضه و غدد پروستات را به يكديگر متصل ميسازد، توسط مخاط، گم يا مسدود شده است. گاهي درمان هاي خاص در زمينه باروري و روش هاي جراحي، مردان مبتلا به فيبروز كيستيك  را قادر به باروري ميسازد.
اگرچه زنان مبتلا به فيبروز كيستيك به نسبت زنان ديگر امكان باروري كمتري دارند، اما احتمال بارداري و بچه دار شدن وجود دارد. از آنجاييكه بارداري منجربه وخيم شدن علائم و نشانه هاي فيبروز كيستيك خواهد شد، حتما در مورد خطرات احتمالي آن با پزشك مشورت كنيد.

ساير پيامدها
-    نازك شدن استخوان ها (پوكي استخوان)
-    عدم تعادل الكتروليت ها و دهيدراسيون (كم آبي بدن)
 

چنانچه در خود يا كودكتان علائم مرتبط با فيبروز كسيتيك را رويت كرديد، به پزشك مراجعه كنيد. پزشك پس از معاينه و ارزيابي اوليه، شما را به يك متخصص در زمينه فيبروز كيستيك ارجاع خواهد داد.

آنچه ميتوانيد انجام دهيد
از قبل فهرستي از پاسخ به سوالات پزشك تهيه كنيد. اين سوالات عبارتند از:
-    چه علائمي را تجربه كرده ايد؟
-    علائم از چه زمان آغاز شدند؟ چه چيزي آنرا بدتر يا بهتر ميكند؟
-    آيا در خانواده كسي به فيبروز كيستيك مبتلا بوده است؟
-    آيا رشدتان طبيعي و وزنتان ثابت بوده است؟

انتظارات شما از پزشك
پزشك پس از اخذ اطلاعات دقيق در خصوص علائم و سابقه خانوادگي بيماري، ممكن است جهت تشخيص بهتر برخي آزمايشات را تجويز نمايد.

غربالگري و تشخيص در نوزادان
تشخيص زودهنگام به منزله درمان فوري خواهد بود. در آزمايش غربالگري، جهت بررسي سطح بالا تر از حد نرمال مواد شيميايي كه از پانكراس آزاد ميشوند، يك نمونه خون گرفته ميشود.
ساير آزمايشاتي كه جهت تشخيص فيبروز كيستيك مورد نياز است، عبارتند از:
-    تست عرق
-    آزمايش ژنتيك

آزمايش در كودكان و بزرگسالان
آزمايشات در زمينه فيبروز كيستيك براي افراديكه در بدو تولد غربالگري نشده اند توصيه ميشود. چنانچه فرد داراي حملات عود شونده پانكراتيت، پوليپ بيني، عفونت هاي مزمن سينوس يا ريه، و يا ناباروري مردان باشد، پزشك يكي از آزمايش هاي ژنتيك يا تست عرق را جهت تشخيص فيبروز كيستيك تجويز خواهد كرد.
 

در اين زمينه هيچ درمان خاص وجود ندارد، اما روش هايي جهت تسكين و كاهش عوارض موجود است. جهت درمان اين بيماري به يك مركز تخصصي در زمينه فيبروز كيستيك مراجعه كنيد.
اهداف درمان عبارتند از:
-    پيشگيري و كنترل عفونت ريه
-    برطرف كردن و از بين بردن مخاط ريه
-    پيشگيري و درمان انسداد روده
-    تامين مواد مغذي مناسب

داروها
داروها در اين زمينه عبارتند از:
-    آنتي بيوتيك جهت درمان و پيشگيري از عفونت ريه
-    داروهاي رقيق كننده مخاط
-    داروهاي گشادكننده ناپژه
-    آنزيم هاي پانكراس خوراكي

درمان فيزيكي قفسه سينه
رقيق كردن مخاط غليظ ريه سبب آسانتر سرفه كردن ميگردد. درمان فيزيكي قفسه سينه، مخاط را رقيق ميسازد.اين درمان معمولا 1 الي 4 مرتبه در روز انجام ميشود. روشي معمول در اين زمينه، با كف دست، زدن به پشت و جلوي قفسه سينه است.
دستگاه هاي مكانيكي نيز ميتوانند ريه را رقيق كنند. اين دستگاه ها شامل جليقه ارتعاشي و لوله يا ماسكي براي نفس كشيدن درون آن است.

توانبخشي ريوي
 پزشك ممكن است يك برنامه بلند مدت، به منظور بهبود عملكرد ريه و رفاه بيشتر به شما ارائه دهد. توانبخشي ريوي معمولا بصورت سرپايي انجام ميشود و شامل موارد زير است:
-    آموزش ورزش
-    مشاوره تغذيه
-    تكنيك هاي تنفس
-    مشاوره روانشناسي و پشتيباني گروهي

جراحي و ساير روش ها
-    برداشتن پوليپ بيني
-    اكسيژن درماني جهت جلوگيري از فشار خون بالا در ريه ها
-    آندوسكوپي و لاواژ (شست و شو)
-    نصب موقتي لوله تغذيه از بيني به معده يا نصب آن در معده از راه جراحي
-    جراحي روده
-    پيوند ريه

جهت كنترل بيماري و به حداقل رساندن پيامدهاي آن، اقدامات بسياري را در خانه ميتوانيد انجام دهيد. اما هميشه پيش از انجام درمانهاي خانگي با پزشك مشورت نماييد.

توجه به تغذيه و مصرف مايعات
فيبروز كيستيك ميتواند سبب بروز سوء تغذيه شود، زيرا آنزيم هاي مورد نياز براي هضم به روده كوچك نرسيده و از جذب مواد غذايي جلوگيري ميشود. افراد مبتلا به فيبروز كيستيك 50% بيشتر از افراد سالم به كالري روزانه نيازمندند. همچنين، نوشيدن فراوان مايعات كه سبب رقيق شدن مخاط ميشود، لازم و ضروريست.
اغلب افراد مبتلا به فيبروز كيستيك همراه با هر وعده غذايي و ميان وعده، نياز به مصرف كپسول آنزيم پانكراس دارند. علاوه بر اين پزشك موارد زير را توصيه خواهد كرد:
-    آنتي اسيدها
-    مكمل هاي تغذيه با كالري بالا
-    ويتامين هاي محلول در چربي
-    فيبر مضاعف جهت پيشگيري از انسداد روده
-    نمك مضاعف، بويژه در آب و هواي گرم

واكسيناسيون به موقع
علاوه بر واكسن هاي معمول در دوران كودكي، افراد مبتلا به فيبروز كيستيك بايد بطور سالانه واكسن آنفلونزا دريافت كنند. فيبروز كيستيك، سيستم ايمني را تحت تاثير قرار نميدهد، اما كودكان مبتلا به اين بيماري بيشتر مستعد ابتلا به بيماري هاي ديگر هستند.

ورزش
ورزش منظم قلب را تقويت نموده و كمك ميكند تا مخاط موجود در راه هاي تنفسي نرم و رقيق شوند. بسياري از افراد مبتلا به فيبروز كيستيك كه در ورزش مشاركت ميكنند، از اعتماد به نفس بالاتري برخوردارند. هر چيزي كه شما را به حركت وادارد، از جمله پياده روي و دوچرخه سواري، مفيد واقع ميشود.

اجتناب از دود سيگار
در خانه و اتومبيل سيگار نكشيد و به ديگران هم اجازه ندهيد در اطراف كودك مبتلا سيگار بكشند. دود ثانويه براي همه، و بيشتر براي افراد مبتلا به فيبروز كيستيك مضر است.

تشويق به شست و شوي دست ها
به تمام اعضاي خانواده آموزش بدهيد تا پيش از غذا خوردن، پس از رفتن به توالت، هنگام بازگشت از بيرون به خانه و پس از قرارگيري در كنار يك بيمار دست هاي خود را جهت محافظت در برابر عفونت بشويند.
 

چنانچه يكي از نزديكان همسرتان به فيبروز كيستيك مبتلاست، حتما هردويتان پيش از بچه دار شدن، يك آزمايش ژنتيك انجام دهيد. 
چنانچه در حال حاضر باردار هستيد و آزمايش ژنتيك بيانگر اين است كه كودكتان در معرض خطر ابتلا به فيبروز كيستيك است، پزشك آزمايشات ديگري را انجام خواهد داد.
آزمايش ژنتيك يك امر همگاني نميباشد. پيش از انجام آزمايش بايد در خصوص تاثيرات رواني اين آزمايش با يك مشاور ژنتيك مشورت نماييد.