فاکتور 5 لیدن

جهش یکی ازفاکتورهای انعقادی خون بنام فاکتور 5 لیدن ممکن است شانس لخته شدن خون (ترومبوز)  را دررگها افزایش دهد.
بسیاری ازافراد هستند که با داشتن فاکتور 5 لیدن هرگزدچارلختگی خون نمی شوند.  اما دربعضی هم لخته شدن خون خطری برای سلامتی محسوب می شود.
 

فاکتور5 لیدن ممکن است هم درزنان و هم درمردان وجود داشته باشد.  احتمال لخته شدن خون درزنان درهنگام حاملگی و یا درزمانی که هورمون استروژن می گیرند،  بیشتراست.
 

خطرابتلا به لخته شدن خون درافرادی با داشتن فاکتور5 لیدن افزایش می یابد  و مصرف داروهای ضد انعقاد احتمال خطرلخته شدن خون را کاهش داده و به پیشگیری ازعوارض بالقوه کمک می کند.

fسیاری ازافراد دارای فاکتور5 لیدن هیچگونه علامت و نشانه ای ندارند.  اولین چیزی که شما را متوجه این اختلال می کند،  ممکن است بوجود آمدن یک لخته خون (ترومبوز) باشد.
بعضی ازلخته ها بدون اینکه مشکلی بوجود بیاورند بخودی خود ازبین می روند.  اما بعضی ازآنها خطرناک هستند و علائم آن بستگی به اندازه و محلی که قرارگرفته و همچنین حرکت آن است.
 

وجود لخته دروریدهای عمقی
ترومبوز ورید عمقی معمولاً  نشانه ای ندارد.  اگرهم علامت یا نشانه ای بروزکند به اینصورت است که پاها بخصوص درناحیه مچ متورم می شوند.  

نشانه های ترومبوزورید عمقی عبارتند از:
•    درد
•    ورم قابل توجه
•    قرمزی
•    گرمی
 

وجود لخته درزیرپوست
این مشکل،  ترومبوزسطحی وریدی ویا فلبیت یا ترومبوفلبیت نامیده شده است.  
نشانه های ترومبو فلبیت عبارتند از:
•    قرمزی
•    گرمی
•    درد یا حساس شدن به لمس دراطراف رگی که لخته درآن تشکیل شده است.
 

لخته ریوی
لخته یا آمبولی ریوی زمانی اتفاق می افتد که لخته توسط جریان خون ازرگ سمت راست قلب حرکت کرده و وارد ریه می شود.  این لخته خطرناک و مهلک می باشد.  
نشانه های آمبولی ریوی عبارتند از:  
•    تنگی نفس ناگهانی
•    درد قفسه سینه هنگام نفس کشیدن
•    سرفه های همراه با خلط خونی
•    ضربان سریع قلب (تاکی کاردی)
 

با مشاهده هر نشانه ای از آمبولی ریوی بلافاصله به پزشک خود مراجعه کنید.
•    نشانه های آمبولی ریوی مانند ناراحتی یا درد قفسه سینه
•    داشتن  نشانه های ترومبوز ورید عمقی مانند درد یا ورم پا
 

اگرنشانه هایی مانند آنچه درزیرآمده،  مشاهده کردید به پزشک مراجعه کنید:
•    سابقه لخته شدن یا داشتن فاکتور5 دریکی ازاعضای خانواده.  درمورد انجام آزمایش ژنتیک با پزشک خود مشاوره کنید.
•    داشتن لخته خون بدون علت خاص بخصوص پیش از50 سالگی
 

لخته خون معمولاً زمانی تشکیل می شود که بخواهد ازخونریزی وریدی یا شریانی جلوگیری کند.  مثلاً  هنگامی که دچاربریدگی می شویم.  لخته شدن ازطریق واکنش شیمیایی بین پلاکتها و پروتئین خون (فاکتورهای انعقادی) انجام می شود.  فاکتورهای ضد انعقاد خون ازتشکیل بیش ازحد لخته جلوگیری می کنند.
 

درحالت عادی فاکتور 5 یک پروتئین برای لخته شدن خون است.  پروتئین ضد انعقاد با شکستن فاکتور5 ازلخته شدن هنگامی که نیازی به اینکارنیست،  پیشگیری می کند.
اما فاکتور 5 لیدن کاررا برای پروتئین ضد انعقاد خون سخت می کند و شانس لخته شدن خون را افزایش می دهد.
 

اگرشما هم فاکتور 5 لیدن دارید به این معنی است که یک نمونه از هتروزیگوت و یا بندرت دو نمونه ازهموزیگوت را از ژن معیوب به ارث برده اید.  به ارث بردن یکی ازاین دو نمونه احتمال لخته شدن خون را اندکی افزایش می دهد و اگریک نمونه از پدر و یک نمونه ازمادر به ارث برده اید،  ریسک لخته شدن خون قابل ملاحظه خواهد بود.

سابقه خانوادگی ازعواملی است که احتمال فاکتور 5 لیدن را افزایش می دهد.  این اختلال بیشتردرنژاد اروپایی و سفید دیده می شود.

فاکتور 5 لیدن با عوارض مختلفی از مشکلات لخته شدن خون بطورجدی مرتبط است که شامل موارد زیرمی باشد:
•    مشکلات بارداری:   اکثر زنان با فاکتور 5 لیدن دوران بارداری طبیعی دارند.  اما جهش با افزایش خطرسقط جنین همراه است و احتمال سایرعوارض دوران بارداری ازجمله فشارخون بالا (پره اکلامپسی) ،  رشد کند جنین و جدا شدن زود هنگام جفت ازدیواره رحم وجود دارد.  این افراد درطول مدت بارداری باید تحت نظرپزشک باشند.
•    ترومبوز ورید عمقی:   احتمال ترومبوز ورید عمقی درافراد با فاکتور 5 لیدن درمقایسه با افراد بدون جهش،  بیشتراست.  با این وجود احتمال ابتلا به ترومبوز ورید عمقی کمتراست.
•    آمبولی ریوی:   ترومبوز ورید عمقی احتمال متلاشی شدن لخته خونی و حرکت آن به سمت ریه ها و یا بندرت مغزرا افزایش می دهد.  آمبولی ریوی می تواند کشنده باشد.  درصورت بروز علائمی مانند تنگی نفس ناگهانی و درد قفسه سینه بیمارنیازبه خدمات اورژانسی پزشکی دارد.

درصورت بروزموارد زیرتشخیص پزشک شما ممکن است ابتلا به بیماری  فاکتور 5 لیدن باشد:
•    لخته شدن خون قبل از50 سالگی
•    داشتن سابقه خانوادگی ازاین بیماری
•    بیش از دو مورد لخته شدن خون بطور تصادفی
•    سقط جنین و یا عوارض بارداری غیرقابل توضیح
•    لخته شدن خون در کبد یا مغز
ممکن است پزشک شما را نزد متخصص اختلالات ژنتیکی  و یا متخصص اختلالات خونی بفرستد تا با انجام آزمایش مشخص شود که علت لخته شدن خون ژنتیکی است یا فاکتور 5 لیدن دارید.
آنچه شما می توانید قبل ازمراجعه به پزشک انجام دهید:
•    نوشتن نشانه های بیماری حتی اگر ربطی به بیماری فعلی شما نداشته باشد.
•    نوشتن سوابق پزشکی شخصی و خانوادگی درارتباط با لخته شدن خون و یا فاکتور 5 لیدن 
•    لیستی ازداروهایی که استفاده می کنید تهیه کنید که شامل مکمل ها و ویتامین ها هم باشد. 
قبل از مراجعه به متخصص سؤالهای مربوط را آماده کنید:
•    چه آزمایشاتی باید انجام بدهم؟
•    آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟
•    آیا این بیماری قابل درمان است؟
•    آیا باید برای جلوگیری ازلخته شدن خون دارو مصرف کنم؟
•    آیا باید فعالیتهای خود را محدود کنم؟
•    آیا فرزندان من هم باید آزمایش بدهند؟
•    آیا بروشوری درباره این بیماری دارید؟
قبل از مراجعه به متخصص ژنتیک سؤالهای مربوط را آماده کنید:
•    آیا این آزمایش دقیق است؟
•    آیا این آزمایش خطرناک است؟
•    آیا احتمال دارد جواب قطعی وجود نداشته باشد؟
•    اگرنتیجه آزمایش جهش باشد چه درمانی برای آن وجود دارد؟
•    آیا فرزندانم هم باید آزمایش بدهند؟
•    گرفتن جواب آزمایش چه مدت طول خواهد کشید؟

اگربیش ازیک مورد لخته شدن خون و یا سقط جنین و یا سابقه خانوادگی ازبیماریهای ناشی ازلخته شدن خون داشته باشید،  پزشک مشکوک به فاکتور 5 لیدن می شود.  دو نوع آزمایش برای تأئید تشخیص پزشک وجود دارد:
•    آزمایش مقاومت درمقابل پروتئین واکنشی C:   پروتئین واکنشی C یکی ازپروتئینهای ضد انعقاد است که فاکتور5 را کنترل می کند.  اگرخون شما نسبت به پروتئین واکنشی  C  مقاوم باشد نشاندهنده جهش ژنتیک در فاکتور5 می باشد.
•    آزمایشات ژنتیکی:   برای تعیین جهش،  آزمایشات ژنتیکی انجام می شود.  نتیجه این آزمایش ازنظر پروتئین واکنشی C و یا به ارث بردن یک یا دو نمونه از فاکتور 5 قابل بررسی می باشد.
 

اگرداروهای ضد انعقاد خون مصرف می کنید فقط می توانید آزمایشات ژنتیکی را انجام دهید.  داروهای ضد انعقاد خون با آزمایش مقاومت تداخل دارد.
 

انجام این آزمایشات برای نوزدان و یا جنین توصیه نمی شود. همچنین کودکان نیازی به غربالگری ندارند.  لخته شدن خون حتی درکودکان مبتلا به فاکتور 5 لیدن نادراست.  انجام آزمایشات پیش از زمان بلوغ توصیه نمی شود.
 

بطورکلی ازداروهای رقیق کننده خون (ضد انعقاد خون) مانند هپارین  و وارفارین   (Coumadin, Jantoven)و یا هپارین با وزن مولکولی پایین برای درمان افرادی که به لخته خون مبتلا می شوند،  استفاده می شود.
 

اگرآزمایشات ژنتیکی وجود فاکتور 5 لیدن را تأئید کرد اما لخته خون نداشتید،  احتمال دارد که پزشک مصرف دارو برای رقیق کردن خون بطورمرتب را برای شما تجویزنکند.  اما درشرایطی مانند عمل جراحی و یا بستری شدن دربیمارستان ممکن است یکدوره دارو برایتان تجویزشود.
 

درصورتیکه لخته خونی داشته باشید،  درمان اولیه شامل مصرف همزمان هپارین و وارفارین خواهد بود سپس پزشک هپارین را قطع کرده ومصرف وارفارین ادامه خواهد داشت.  مدت زمان مصرف دارو بستگی به بهبود ترومبوزخواهد داشت.

•    هپارین:   این داروی ضد انعقاد سریعترازوارفارین عمل می کند.  این دارو را می توان بصورت وریدی یا زیرپوست تزریق کرد.  انواعی ازهپارین مانند انوکساپارین  (Lovenox) و dalteparin (Fragmin)  را می توان توسط خود مریض تزریق کرد.  این دارو دردوران بارداری نیزتجویزمی شود.  خطرات احتمالی هپارین عبارتند از خونریزی بیش ازحد و واکنشهای آلرژیک.  دوزمصرفی هپارین استاندارد نیست و نیازبه انجام آزمایش خون منظم دارد تا دوزمناسب دارو تنظیم شود.
•    وارفارین (کومادین)  (Coumadin, Jantoven):   این دارو بشکل قرص موجود است وبه همین دلیل مصرف آن آسانترمی باشد.  مصرف وارفارین بخصوص درسه ماه اول بارداری توصیه نمی شود زیرا ممکن است باعث نقص جنین شود.  شایعترین عارضه جانبی وارفارین خونریزی می باشد.   

این دارو با بسیاری ازداروهای دیگرتداخل دارد بنابراین قبل ازمصرف دارو با هرداروی دیگربا پزشک خود مشورت کنید.  دوزمصرفی وارفارین استاندارد نیست و نیازبه انجام آزمایش خون منظم دارد تا دوزمناسب دارو تنظیم شود.
 

داروهای جدید خوراکی رقیق کننده خون
سازمان غذا و دارو3 داروی جدید خوراکی را برای پیشگیری و درمان لخته شدن خون درافراد خاص تأئید کرده است.  مزیت این داروها نسبت به وارفارین این است که نیازی به انجام آزمایش خون و یا تنظیم دوزندارند.  مهمترین عوارض جدی این داروها خونریزی است اما بنظرمی رسد که احتمال خونریزی با این داروها نسبت به وارفارین کمترمی باشد.  
•    Dabigatran (Pradaxa)
•    Rivaroxaban (Xarelto)
•    Apixaban (Eliquis)

 خونریزی ناشی ازاین داروهای رقیق کننده خون نسبت به هپارین و وارفارین براحتی صورت نمی گیرد.
 

مصرف این داروها درزنان بارداربخوبی مورد مطالعه قرارنگرفته و ممکن است با داروهای خاصی تداخل پیداکنند.  اما درمقایسه با وارفارین تداخلات کمتری با مواد غذایی و داروها دارند.
درمورد مزایا و مضرات مصرف این داروها با پزشک معالج خود مشورت کنید.
 

مراقبتهای ویژه
اگرازداروهای ضد انعقاد خون که احتمال خونریزی را افزایش می دهد استفاده می کنید،  پزشک بطورمرتب شما را کنترل خواهد کرد.  با انجام آزمایش خون به جلوگیری ازخونریزی و کبودی کمک کنید.
 

فاکتور 5 لیدن دردوران بارداری
بسیاری اززنان با داشتن این مشکل دوران بارداری را بصورت طبیعی می گذرانند اما خطرلخته شدن خون دراین دوران بیشترمی باشد و زنان باردارباید بدقت تحت نظرپزشک باشند.  هیچ شاهدی وجود ندارد که استفاده ازداروهای ضد انعقاد خون بمنظورپیشگیری ازاین مشکل دردوران بارداری به اندازه کافی مؤثرباشند.  به هرحال خطرات احتمالی ناشی ازاستفاده ازاین داروها دردوران بارداری و یا پس اززایمان وجود دارد.

افراد مبتلا به فاکتور 5 لیدن با اجتناب ازانجام کارهای زیرخطرلخته شدن خون را کاهش می دهند:
•    سفرها با اتومبیل بدون توقف و یا سفرهای طولانی با هواپیما:  هنگامی که پاهای شما برای بیش از2 ساعت بدون حرکت می مانند،  گردش خون درعضلات ساق پا بدرستی انجام نمی شود.
درصورت امکان درهواپیما حرکت کنید و به اندازه کافی آب بنوشید.  مصرف الکل نیزممنوع است.  هنگام مسافرت با اتومبیل توقف کنید و راه بروید. 
اگربه هردلیل مجبورشدید برای مدت طولانی درجایی بنشینید،  بلند شوید یا پاهایتان را درازکنید.
•    استراحت طولانی درتخت به دلیل بیماری طولانی یا فلج:   ممکن است پزشک استفاده ازجورابهای واریس را بمنظورحفظ جریان خون درپاها توصیه کند.
•    آسیب یا جراحی:   وارد آمدن آسیب به رگها یا جراحی باعث کند شدن جریان خون شده و خطرلخته شدن را افزایش می دهد.  بیهوشی عمومی درطول عمل جراحی نیزبا گشاد شدن رگها خطرتجمع خون و لخته شدن را افزایش می دهد.   
•    مصرف قرص های ضد بارداری یا درمان های جایگزین با استروژن:  این دارو ها خطرابتلا به لخته شدن خون را افزایش می دهد.  پی ازمصرف این داروها بیماری خود را به اطلاع پزشک معالجتان برسانید.
•    اضافه وزن یا چاقی:   اضافه وزن موجب فشاردررگهای لگن و پاها می شود.  کاهش وزن خطر لخته شدن خون را کاهش می دهد.
•    سیگارکشیدن:   سیگارکشیدن برروی جریان خون و لخته شدن تأثیرمی گذارد.  بهتراست هرچه سریعترسیگاررا ترک کنید.
 

اهدای خون
هنگامی که ازداروهای رقیق کننده استفاده می کنید،  نمی تواند خون اهدا کنید تا زمانیکه دارو بکلی ازسیستم جریان خون خارج شود.  پیش ازانجام اینکاربا پزشک خود مشورت کنید.
 

پیشگیری ازخونریزی شدید
•    ازانجام ورزشهای تماسی مانند کشتی و یا شرکت درفعالیتهایی که منجربه آسیب فیزیکی می شوند خودداری کنید.  انجام منظم ورزشهایی مانند پیاده روی و شنا توصیه می شود.
•    استفاده ازمسواک نرم و نخ مومی
•    اصلاح صورت با ریش تراش برقی
•    انجام امورخانه با رعایت احتیاط دربکارگیری چاقو،  قیچی و سایرابزارهای تیز

دراین مورد با پزشک معالج خود مشورت کنید.

دراین مورد با پزشک معالج خود مشورت کنید.

دراین مورد با پزشک معالج خود مشورت کنید.