کلسترول بالای خانوادگی
familial hypercholesterolemia
ژن ناقل کلسترول بالای خانوادگی بطورارثی منتقل می شود. درمان با دارو و تغییرشیوه های زندگی به کاهش خطر این بیماری کمک می کند.
شرح بیماری
کلسترول بالای خانوادگی برروی روشهای فرآیند کلسترول بدن تأثیرمی گذارد. درنتیجه احتمال ابتلای افرادی که با این مشکل درگیرهستند به بیماریهای قلبی و سکته قلبی افزایش می یابد.
ژن ناقل کلسترول بالای خانوادگی بطورارثی منتقل می شود. درمان با دارو و تغییرشیوه های زندگی به کاهش خطر این بیماری کمک می کند.
نشانه ها
کلسترول بالا یک بیماری است اما اغلب به علت انتحاب شیوه نادرست زندگی ناسالم اتفاق می افتد و درنتیجه قابل پیشگیری و درمان است.
احتمال ابتلای افرادی که سابقه کلسترول بالای خانوادگی دارند به کلسترول بالا بیشتراست زیرا نقص یا جهش ژن باعث تغییرفرآیند کلسترول می شود.
این جهش مانع ازبین رفتن لیپوپروتئین کم چگال یا الدیال ، ( کلسترول بد) می شود. این چربی باعث سخت و سفت شدن شریانها شده و خطرابتلا به بیماری قلبی را افزایش می دهد.
با انجام آزمایش ژنتیک وجود بیماری اثبات می شود.
زمان مناسب مراجعه به پزشک
دراین مورد با پزشک معالج خود مشورت کنید.
علل
اگرفرزندان این ژن را به ارث ببرند، این بیماری ازپدر و مادر به فرزندان منتقل می شود. بیشترافرادی که کلسترول بالای خانوادگی دارند یک ژن تغییریافته و یک ژن طبیعی دارند.
درصورتیکه فرزند این ژن را هم ازپدرو هم ازمادربه ارث برد، بیماری بصورت شدیدتربروزخواهد کرد.
عوامل تشدید
دراین مورد با پزشک معالج خود مشورت کنید.
پیامدهای مورد نظر
دراین مورد با پزشک معالج خود مشورت کنید.
آمادگی برای ملاقات پزشک
درصورت مشاهده علائم به پزشک مراجعه کنید.
آزمایشات و تشخیص بیماری
دراین مورد با پزشک معالج خود مشورت کنید.
درمان و دارو
با داشتن کلسترول بالای خانوادگی، پزشک به احتمال زیاد به شما توصیه خواهد کرد که ازدارو برای کاهش سطح کلسترول استفاده کنید و البته این بستگی به سن، وضعیت جسمانی و عوارض احتمالی دارو دارد.
داروهایی که معمولاً برای این بیماری انتخاب می شوند عبارتند از:
• استاتین ها. در میان داروهای تجویزی برای کاهش کلسترول مصرف استاتین باعث می شود کبد کلسترول را از خون دفع کند. استاتین ها ممکن است با جذب کلسترول دیواره شریانها، به ازبین بردن آن کمک کرده و ازبیماری عروق کرونری قلبی پیشگیری کنند. این دارو شامل آتورواستاتین (Lipitor)، فلووستاتین (Lescol)، لووستاتین (Altoprev،)، pitavastatin (Livalo)، پراواستاتین (پراواکول)، روزوواستاتین (Crestor) و سیمواستاتین (Zocor). است.
• صفرا و اسید بالی باندینگ. کبد شما با استفاده از کلسترول، اسیدهای صفراوی را که برای هضم غذا مورد نیازاست، می سازد. کاهش کلسترول به طورغیرمستقیم ازطریق اتصال به اسیدهای صفراوی کلستیرامین انجام می شود. این کارباعث می شود تا کبد با استفاده بیش ازحد ازکلسترول برای تولید اسیدهای صفراوی بیشتر، به کاهش سطح کلسترول خون کمک کند. داروهای تجویزی برای این مورد عبارتند از: (Prevalite) ، colesevelam (Welchol) و colestipol (Colestid)
• مهار کننده های جذب کلسترول. روده کوچک کلسترول را از غذا گرفته و آن را به جریان خون می ریزد. مصرف داروهایی مانند: Ezetimibe و (Zetia) کمک می کند تا کلسترول خون با محدود کردن جذب کلسترول ازغذاهای مصرفی کاهش یابد. داروی Zetia را می توان درترکیب با هر یک از داروهای استاتین استفاده کرد.
• کلسترول ترکیبی مهار کننده جذب واستاتین ترکیبی از داروهای Ezetimibe وسیمواستاتین (VYTORIN) به جذب کلسترول غذا در روده کوچک کمک کرده و تولید کلسترول در کبد را کاهش می دهد. هنوزمشخص نیست که آیا VYTORIN در کاهش خطر بیماری های قلبی از مصرف سیمواستاتین مؤثرتر باشد.
• داروهای تزریقی گروه جدیدی از داروها هستند که به کبد در جذب بیشترکلسترول LDL کمک می کنند و باعث کاهش میزان کلسترول موجود در خون می شوند. سازمان جهانی غذا و دارو اخیراً داروی alirocumab را به تصویب رسانده است. داروهای (Praluent) و evolocumab (Repatha) برای افرادی که به بیماری ژنتیکی سطح بسیار بالای LDL مبتلا هستند ویا افرادی که حملات قلبی یا سکته داشته اند و کاهش سطح LDL برای آنها ضروری است، استفاده می شود.
این داروهای تزریقی یک یا دو بار در ماه تجویزمی شود..
داروهایی برای تری گلیسیرید بالا
اگرشما هم به تری گلیسیرید بالا مبتلا هستید ممکن است پزشک داروهای زیررا برایتان تجویزکند:
• فیبرات ها. داروهایی مانند fenofibrate (TRICOR) و ژمفیبروزیل (Lopid) باعث کاهش تری گلیسیرید و همچنین کاهش تولید لیپوپروتئین ازکبد با چگالی بسیار پایین (VLDL) و کلسترول با بالا بردن سرعت حذف تری گلیسیرید ازخون می شوند. کلسترول VLDL عمدتاً شامل تری گلیسرید می باشد.
• نیاسین. وظیفه نیاسین کاهش توانایی کبد برای تولید تری گلیسیرید LDL و کلسترول VLDL است. مصرف نیاسین ممکن است به آسیب کبدی و سکته مغزی مرتبط باشد به همین دلیل پزشکان آن را فقط برای افرادی که نمی توانند استاتین مصرف کنند، تجویزمی کنند.
• مکمل های اسید چرب امگا 3. مکمل های اسید چرب امگا 3 به کاهش تری گلیسیرید خون کمک می کند. این مکمل با یا بدون نسخه دردسترس بیماران قراردارد. درمورد مصرف این مکمل با پزشک خود مشورت کنید. مکمل های اسید چرب امگا 3 ممکن است داروهای دیگری که مصرف می کنید را تحت تأثیر قرار دهد.
عوارض جانبی گزارش شده درمورد این دارو عبارتند از:
• دردهای عضلانی
• درد معده
• یبوست
• تهوع
• اسهال
پزشک پیش ازشروع دارو برای درمان کلسترول بالا انجام تست عملکرد کبدی را تجویزخواهد کرد.
درمان کلسترول بالای کودکان
رعایت رژیم غذایی مناسب و انجام فعالیتهای بدنی بهترین درمان برای کودکان بالای 2 سال و یا چاق است.
برای کودکان بالای 10 سال درصورتیکه سطح کلسترول بسیاربالا باشد، ممکن است داروهای کاهش دهنده کلسترول مانند استاتین ها تجویزشود.
سبک زندگی و مراقبت در خانه
تغییردرشیوه زندگی مانند ورزش کردن و رژیم مناسب کم چربی ازبدن درمقابل کلسترول بالا محافظت می کند:
• میزان چربی اشباع دررژیم غذایی خود را به کمتر از 30 درصد از کالری روزانه برسانید.
• مصرف 10 تا 20 گرم فیبردر روز مانند جو، نخود، لوبیا، سیب، مرکبات و هویج.
• افزایش فعالیت بدنی.
• حفظ وزن سالم بدن
داروهای جایگزین
دراین مورد با پزشک معالج خود مشورت کنید.
پیشگیری
دراین مورد با پزشک معالج خود مشورت کنید.
همراهی و حمایت
دراین مورد با پزشک معالج خود مشورت کنید.