سندرم ژیلبرت

سندرم ژیلبرت نوعی نارسایی بی خطر کبدی است که در آن کبد به درستی بیلی روبین را پردازش نمی کند. بیلی روبین از شکستن سلول های قرمز خون قدیمی ایجاد می شود.

ابتلا به سندرم ژیلبرت_ اسامی دیگر: نارسایی کبدی ژنتیکی و یا زردی غیر همولیتیک ژنتیکی_ نشاندهنده تولد با این سندرم و به ارث بردن ژن جهش یافته آن است. در اکثر مواقع، نحوه اطلاع از بیماری تصادفی است_ انجام آزمایش خون برای بیماری دیگر که بالا رفتن سطح بیلی روبین را نشان می دهد. 

سندرم ژیلبرت نیاز به هیچ درمانی ندارد.

تنها نشانه سندرم ژیلبرت، زرد شدن (یرقان) موقتی پوست و سفیدی چشم به دلیل بالا بودن سطح بیلی روبین در خون است. برخی شرایط و موقعیت هایی افزایش دهنده سطح بیلی روبین و در نتیجه ایجاد کننده زردی (یرقان) در افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت عبارتند از:

• بیماری، مانند سرماخوردگی و آنفلوآنزا
• روزه و یا داشتن رژیم غذایی بسیار کم کالری
• کم شدن آب بدن
• قاعدگی
• استرس
• تمرین های ورزشی دشوار
• کمبود خواب

یک ژن غیرطبیعی به ارث برده از پدر و مادر باعث سندرم ژیلبرت می شود. این ژن به طور معمول کنترل کننده آنزیمی است که بیلی روبین را در کبد می شکند. عملکرد نادرست این آنزیم باعث افزایش سطح بیلی روبین می شود.

نحوه پردازش معمول بیلی روبین در بدن چگونه است؟
بیلی روبین رنگدانه زرد مایل به نارنجی است که از تجزیه گلبولهای قرمز خون قدیمی ایجاد می شود. بیلی روبین از طریق جریان خون به کبد می رود تا آنزیم آن را تجزیه و از بدن دفع کند. بیلی روبین از کبد همراه با صفرا به روده رفته و با مدفوع دفع می شود. مقدار کمی از بیلی روبین در خون باقی می ماند.

چگونه ژن غیرطبیعی به اعضای خانواده ارث می رسد؟ 
داشتن ژن غیر طبیعی عامل سندرم ژیلبرت شایع است. بسیاری از افراد یک نسخه از این ژن را حمل می کنند. در اغلب موارد، دو نسخه غیر طبیعی مورد نیاز است تا سندرم ژیلبرت  ایجاد شود.

اگر چه سندرم ژیلبرت از بدو تولد با فرد است، معمولا تا زمان بلوغ و یا بعد از آن بروز نمی کند_ از آنجا که در دوران بلوغ سطح بیلی روبین افزایش می یابد. احتمال ابتلا به سندرم ژیلبرت در شما زیاد است اگر:

• هر دو والد حامل ژن غیر طبیعی عامل ایجاد کننده سندرم باشند.
• مرد باشید.

سطح پایین آنزیم پردازش کننده بیلی روبین ایجاد کننده سندرم ژیلبرت ممکن است عوارض جانبی برخی داروها را افزایش دهد؛ زیرا این آنزیم به دفع این داروها از بدن کمک می کند. 

این داروها عبارتند از:

• ایرینوتکان (Camptosar)، جهت شیمی درمانی سرطان
• برخی مهار کننده های پروتئاز استفاده شونده در درمان اچ آی وی (HIV) 

قبل از تجویز هر نوع داروی جدید توسط پزشک، او را از داشتن سندرم ژیلبرت مطلع کنید. همچنین، ابتلا به انواع خاصی از سندرم ژیلبرت ممکن است خطر ابتلا به سنگ صفرا را افزایش دهد.

پیش از مراجعه سوالات را از مهم به کمتر مهم بچینید تا در صورت تمام شدن وقت ویزیت، اطلاعات مهم تر را به دست آورده باشید. سوالاتی مانند:

• آیا سطح بیلی روبین به طور قابل توجهی افزایش یافته است؟
• آیا باید سطح بیلی روبین دوباره اندازه گیری شود؟
• آیا سندرم ژیلبرت باعث بروز این علائم است؟
• آیا داروهای مصرف کننده برای دیگر بیماریها باعث بدتر شدن سندرم ژیلبرت می شوند؟
• آیا سندرم ژیلبرت موجب بروز عوارض جانبی و یا منجر به آسیب کبدی می شود؟
• آیا احتمال ابتلا به سنگ صفرا بالا است؟
• برای کاهش سطح بیلی روبین چه کارهایی باید انجام دهم؟
• آیا زردی / یرقان مضر است؟
• احتمال به ارث بردن سندرم ژیلبرت توسط فرزندان چقدر است؟

*** نترسید از پرسیدن سوال و گرفتن اطلاعات. هر سوالی که باعث نگرانی و یا درگیری ذهنیتان است را بدون لحظه ایی تامل بپرسید تا اطلاعات کافی به دست بیاورید.

در صورت شک به داشتن سندرم ژیلبرت _ حال به دلیل زردی غیر قابل توضیح و یا انجام آزمایش خون برای شرایط پزشکی دیگر که نشاندهنده تغییرات سطح بیلی روبین است_ پزشک، شرایط را بررسی کرده و در خصوص علائم بیماری کبدی، مانند درد شکمی یا ادرار تیره رنگ، سوالاتی می پرسد.

جهت رد کردن مشکلات دیگر کبدی ایجاد کننده تغییرات سطح بیلی روبین، پزشک ممکن است آزمایش های خون متفاوت انجام دهد. آزمایش های خون معمول عبارتند از:

• شمارش کامل خون
• تست های سنجش عملکرد کبد

شاخص تعیین کننده سندرم ژیلبرت ترکیبی از آزمایش خون و تست های سنجش عملکرد کبد و سطح بیلی روبین است. انجام تست های دیگر معمولا مورد نیاز نیستند؛ اگر چه آزمایش ژنتیک می تواند درستی تشخیص را تایید کند.

سندرم ژیلبرت نیاز به درمان ندارد. سطح بیلی روبین در خون ممکن است در طول زمان تغییر کند و نوسان داشته باشد و افراد دچار زردی / یرقان شوند که به خودی خود درمان شده و به بیماری جدی تبدیل نمی شود.

• شرایط خاص زندگی، مانند استرس، می توانند بالا رفتن سطح بیلی روبین در سندرم ژیلبرت را آغاز کنند و منجر به یرقان شوند. مدیریت این شرایط باعث کنترل سطح بیلی روبین می شود:
• مطلع کردن پزشک از داشتن سندرم ژیلبرت. از آنجا که سندرم ژیلبرت باعث تداخل در عملکرد برخی داروها می شود، تمامی پزشکان درمانگر در خصوص داشتن این بیماری باید مطلع باشند.
• داشتن رژیم غذایی سالم. از رژیم های غذایی بسیار کم کالری پرهیز کنید. رژیم غذایی معمول را حفظ کنید، روزه نگیریید و هیچ وعده غذایی را جا نیندازید.  
• مدیریت استرس. یافتن راه هایی برای مقابله با استرس مانند ورزش، مدیتیشن و یا گوش دادن به موسیقی بسیار مفید است.