هموکروماتوز

هموکروماتوز که یک بیماری ارثی است، باعث می شود بدن بیش از حد آهن از غذایی که می خورید جذب کند. آهن اضافه در اندام داخلی، به ویژه در کبد، قلب و پانکراس، ذخیره می شود.ذخیره آهن بیش از حد در بدن منجر به بروز شرایط خطرناکی می شود، بیماری هایی مانند بیماری کبد، مشکلات قلبی و دیابت. 
ژن های عامل هموکروماتوز ارثی هستند، اما تنها افراد کمی که این ژن ها را در بدن خود دارند تاکنون به مشکلات جدی دچار شده اند. علائم هموکروماتوز معمولا در میانسالی بروز می کنند. 
درمان این بیماری معمولا از طریق خارج کردن خون از بدن انجام می شود. بیشترین قسمت آهن بدن در سلول های قرمز خون موجود می باشد، به همین دلیل خارج کردن خون از بدن سطح آهن را کاهش می دهد. 

در برخی افراد بیماری هموکروماتوز ارثی با هیچ نشانه ای همراه نیست. علائم اولیه بیماری اغلب با دیگر شرایط معمول همپوشانی دارند. علائم معمول این بیماری عبارتند از: 

• درد مفاصل
• درد شکم 
• خستگی زیاد
• ضعف

در مراحل بعدی، دیگر علائم بیماری عبارتند از: 
دیابت 

• از دست دادن میل جنسی
• لاغری و ناتوانی
• نارسایی قلبی
• نارسایی کبدی

زمان بروز علائم 
هموکروماتوز در زمان تولد با فرد بیمار همراه است. اما اکثر افراد تا مدت ها پس از تولد علائم بیماری را مشاهده نمی کنند – معمولا بین سنین 50 تا 60 سالگی در مردان و پس از 60 سالگی در زنان. در زنان اغلب پس از یائسگی علائم هموکروماتوز بروز می کند، زمانی که بدن دیگر در نتیجه چرخه های قاعدگی و بارداری آهن از دست نمی دهد. 

در صورت مشاهده هر یک از علائم بیماری هموکروماتوز ارثی به پزشک مراجعه کنید. اگر در بین اعضای خانواده و اقوام درجه یک، شخصی به بیماری هموکروماتوز مبتلاست، با پزشک در مورد تست ژنتیک مشورت کنید تا پزشک وجود این ژن را در بدن شام تعیین کند. 

علت بروز هموکروماتوز جهش در ژنی است که میزان جذب آهن در بدن را کنترل می کند. این جهش ها از والدین به کودکان به ارث می رسد. این نوع هموکروماتوز رایج ترین نوع آن می باشد. 
جهش های ژنتیکی که باعث بروز هموکروماتوز می شوند
اکثر اوقات ژنی به نام HFE عامل بروز هموکروماتوز می باشد. شما این ژن را از والدین خود دریافت می کنید. ژن HFE دارای دو جهش رایج است، C282Y و H63D. تست ژنتیک وجود این جهش ها را در ژن HFE مشخص می کند. 

• اگر این دو ژن غیر طبیعی را به ارث برید، احتمالا به هموکروماتوز مبتلا خواهید شد. به علاوه این ژن ها را به کودکان خود نیز انتقال می دهید. اما لزوما هرکس که این ژن ها را دریافت کرده باشد، به مشکل جذب بیش از حد آهن و بیماری هموکروماتوز مبتلا نخواهد شد. 
• اگر یکی از ژن های غیرطبیعی را دریافت کنید، به هموکروماتوز مبتلا نخواهید شد، بلکه به عنوان حامل یک جهش ژنتیکی محسوب می شوید و می توانید آن را به فرزندان خود انتقال دهید. اما این ژن ها باعث بروز بیماری نمی شوند، مگر اینکه ژن معیوب دیگر را نیز از والدین دیگر خود دریافت کنند. 

هموکروماتوز بر روی اندام داخلی چه تاثیری دارد؟ 
آهن نقش مهمی در بسیاری از عملکردهای بدن دارد، از جمله کمک به تشکیل خون. اما آهن بیش از حد نیز سمی است. 
هورمونی به نام هپسیدین، که در کبد ترشح می شود، به طور طبیعی میزان مصرف و جذب آهن و همچنین میزان آهن اضافی ذخیره شده در اندام های مختلف را در بدن کنترل می کند. در بیماری هموکروماتوز نقش طبیعی هپسیدین مختل می شود و باعث می شود بدن بیش از حد نیاز آهن جذب کند. 
آهن اضافه در اندام های داخلی و به ویژه در کبد، ذخیره می شود. طی چند سال آهن ذخیره شده منجر به بروز آسیب های جدی می شود که عملکرد اندام داخلی را مختل کرده و باعث بروز بیماری مزمن می شود، بیماری هایی مانند سیروز، دیابت و نارسایی قلبی. گرچه در اکثر افراد ژن معیوب باعث بروز هموکروماتوز می شود، اما در حدود 10 درصد افراد نیز ذخیره آهن منجر به آسیب بافت و اندام مورد نظر می شود. 
هموکروماتوز ارثی تنها نوع هموکروماتوز نیست. دیگر انواع هموکروماتوز عبارتند از: 

• هموکروماتوز نوجوانان. این نوع بیماری همان مشکلات مربوط به هموکروماتوز ارثی را که برای بزرگسالان بروز می کند، برای نوجوانان در پی دارد. اما تجمع آهن خیلی زودتر شروع می شود و علائم معمولا بین سنین 15 تا 30 سال بروز می کنند. این اختلال به دلیل بروز جهش در ژن های hemojuvelin یا هپسیدین ظاهر می شود. 
• هموکروماتوز نوزادان. در این اختلال شدید، آهن به سرعت در کبد جنین در حال رشد ساخته می شود. این بیماری نوعی بیماری خود ایمنی محسوب می شود که بدن خود را مورد حمله قرار می دهد. 
• هموکروماتوز ثانویه. این نوع بیماری ارثی نیست و اغلب به عنوان ازدیاد آهن به آن اشاره می شود. افراد مبتلا به انواع خاصی از کم خونی یا بیماری های مزمن کبدی ممکن است به تزریق های متعدد خون نیاز پیدا کنند که منجر به تجمع آهن اضافه می شوند. 

عواملی که خطر ابتلا به هموکروماتوز ارثی را افزایش می دهند، عبارتند از: 

• داشتن دو کپی از ژن معیوب HFE. این عامل بزرگترین خطر ابتلا به هموکروماتوز ارثی محسوب می شود. 
• سابقه خانوادگی. اگر از اقوام درجه یک شما – مانند والدین یا خواهر یا برادر – مبتلا به هموکروماتوز باشد، شما نیز در معرض ابتلا به این بیماری هستید. 
• قومیت. مردم در شمال اروپا بیشتر در معرض ابتلا به بیماری هموکروماتوز هستند. این بیماری در کشورهای افریقایی – امریکایی، اسپانیایی و آسیایی – امریکایی کمتر مشاهده می شود. 
• جنسیت. مردان بیشتر از زنان در معرض ابتلا به این بیماری هستند و علائم آن را نیز در سنین پایین تر نشان می دهند. زنان در دوران بارداری و چرخه های قاعدگی آهن زیادی از دست می دهند و در نتیجه مواد معدنی کمتری نسبت به مردان ذخیره می کنند. پس از یائسگی یا هیسترکتومی خطر ابتلا به این بیماری در زنان نیز افزایش می یابد.

هموکروماتوز ارثی اگر درمان نشود منجر به بروز پیامدهایی می شود، به ویژه در مفاصل و اندامی که معمولا در آن ها آهن ذخیره می شود – مانند کبد، پانکراس و قلب. پیامدهای بیماری عبارتند از: 

• مشکلات کبدی. سیروز – زخم دائم کبد – تنها یکی از مشکلاتی است که ممکن است رخ دهد. سیروز خطر ابتلا به سرطان کبد و دیگر بیماری های جدی را افزایش می دهد. 
• مشکلات پانکراس. آسیب وارد شده به پانکراس منجر به دیابت می شود. 
• مشکلات قلبی. آهن اضافه در قلب، توانایی این اندام حیاتی برای گردش خون و رسیدن خون کافی به اندام های بدن را مختل می سازد. این عارضه نارسایی احتقانی قلب نامیده می شود. هموکروماتوز منجر به ریتم غیرطبیعی قلب نیز می شود (آریتمی). 
• مشکلات باروری. آهن بیش از حد در بدن منجر به اختلال در نعوظ (ناتوانی جنسی) و از دست دادن میل جنسی در مردان و فقدان چرخه قاعدگی در زنان می شود. 
• تغییر در رنگ پوست. تجمع آهن در سلول های پوست منجر به برنزه یا خاکستری شدن رنگ پوست می شود. 

تشخیص هموکروماتوز ارثی کار سختی است. علائم اولیه مانند سفتی عضلات و خستگی مفرط، می توانند به هر دلیل دیگری بروز کنند. 
بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری علائم آن را نشان نمی دهند تا زمانی که سطح آهن در خون آنها بسیار بالا رود. هموکروماتوز ممکن است از طریق آزمایشات خونی تشخیص داده شود که به علل مختلف انجام می شوند. یا ممکن است به دلیل تشخیص این بیماری در یکی از اعضای خانواده دیگر اعضا نیز مورد تست های غربالگری قرار گرفته و این بیماری در آنها نیز تشخیص داده شود. 
آزمایش های خون 
دو آزمایش اصلی که برای کشف تجمع آهن انجام می شوند، عبارتند از: 

• اشباع سرم ترانسفرین. این آزمایش مقدار آهن متصل به پروتئین حمل کننده آهن در خون (ترانسفرین) را اندازه گیری می کند. میزان ترانسفرین بیش از 45 درصد بیش از حد بالا در نظر گرفته می شود. 
• سرم فریتین. این آزمایش میزان آهن ذخیره شده در کبد را اندازه گیری می کند. اگر نتایج مربوط به آزمایش اشباع سرم ترانسفرین خیلی بالا باشد، پزشک سرم فریتین را چک خواهد کرد. 

برخی بیماری های دیگر نیز منجر به بالا رفتن سطح فریتین می شوند، به همین دلیل بهترین زمان برای انجام این آزمایش ها صبح و به حالت ناشتا می باشد. بالا بودن سطح آهن در اختلالات دیگری نیز مشاهده می شود. بنابراین ممکن است برای رسیدن به نتایج دقیق انجام مکرر آزمایشات لازم است. 
افراد مبتلا به سطح غیرطبیعی آهن بهتر است آزمایش های ژنتیک انجام دهند تا تشخیص انجام شده تایید شود که اکثر افراد مبتلا دو ژن معیوب دارند. 
آزمایش های بیشتر 
پزشک برای تایید تشخیص خود و یا کشف دیگر مشکلات، آزمایش های دیگری را نیز توصیه خواهد کرد: 

• آزمایش های عملکرد کبد. این آزمایش ها به تشخیص آسیب های کبدی کمک می کنند. 
• MRI. این آزمایش یک روش سریع و غیر تهاجمی برای اندازه گیری میزان آهن تجمع یافته در کبد می باشد. 
• آزمایش برای جهش های ژنتیکی. اگر سطح آهن خون شما بالا باشد، آزمایش DNA برای جهش های موجود در ژن HFE توصیه می شود. اگر برای بیماری هموکروماتوز تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک دارید، در مورد مزایا و معایب آن با پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید. 
• نمونه برداری از بافت کبد. اگر آسیب وارد شده به کبد مشکوک باشد، پزشک با استفاده از یک سوزن نازک، از کبد شما نمونه برداری خواهد کرد. نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود و میزان آهن موجود در آن و آسیب های وارده مورد بررسی و آزمایش قرار می گیرند، به ویژه پزشک زخم و سیروز را بررسی می کند. خطرات ناشی از نمونه برداری عبارتند از کبودی، خونریزی و عفونت. 

غربالگری افراد سالم برای هموکروماتوز 
آزمایش ژنتیک برای تمام اقوام درجه یک – والدین، خواهر و برادر و فرزندان – فرد مبتلا به هموکروماتوز توصیه می شود. اگر جهش فقط در یکی از والدین تشخیص داده شد، فرزندان نیازی به انجام آزمایش ندارند. 

حذف خون از بدن 
هموکروماتوز ارثی به راحتی و به طور موثر از طریق حذف منظم خون از بدن (حجامت) قابل درمان است، درست مانند اینکه فرد طبق یک برنامه منظم خون اهدا می کند. 
هدف از حجامت کاهش سطح آهن خون و رساندن آن به حالت طبیعی می باشد. میزان خون گرفته شده از بدن و دفعات انجام این کار به سن بیمار، شرایط جسمی وی و شدت تجمع آهن بستگی دارد. حدود یک سال یا بیشتر طول می کشد تا سطح آهن خون به حالت طبیعی برسد. 

• برنامه درمان اولیه. در ابتدا ممکن است به اندازه یک پاینت (حدود 470 میلی لیتر) خون یک یا دو بار در هفته گرفته شود – معمولا در بیمارستان یا در مطب پزشک این کار انجام می شود. در زمان انجام این فرایند درمانی، فرد به صندلی تکیه داده و یک سوزن وارد یکی از رگ های بازو می شود. سپس خون از طریق سوزن جریان پیدا کرده و وارد کیسه خون می شود. 
• برنامه درمان نگهدارنده. زمانی که سطح آهن به حالت طبیعی خود بازگشت، تعداد دفعات حذف خون از بدن کمتر خواهد شد، معمولا هر 2 تا 4 ماه یک بار. در برخی افراد سطح آهن خون بدون نیاز به حذف خون از بدن حفظ می شود و برخی دیگر ممکن است نیاز به انجام حذف ماهانه خون داشته باشند. این برنامه بستگی به سرعت تجمع آهن در بدن دارد. 

درمان هموکروماتوز ارثی به بهبود علائم خستگی، درد شکم و تیرگی پوست کمک می کند. به علاوه درمان این بیماری از بروز پیامدهای جدی مانند بیماری کبدی، بیماری قلبی و دیابت نیز یشگیری می کند. اگر به هریک از این شرایط مبتلا هستید، حجامت پیشروی بیماری را آهسته می کند و در برخی موارد حتی آن را معکوس می کند. 
حجامت به بهبود سیروز یا درد مفاصل کمکی نمی کند. 
اگر مبتلا به سیروز هستید، پزشک ممکن است غربالگری دوره ای را برای سرطان کبد توصیه کند. این آزمایش شامل سونوگرافی شکم و آزمایش خون می شود. 
کی لیت برای کسانی که نمی توانند حجامت را انجام دهند. 
اگر شما بنا به دلایلی نتوانید حجامت انجام دهید، به عنوان مثال به دلیل بیماری های قلبی، پزشک دارویی برای حذف آهن اضافه تجویز خواهد کرد. این دارو به بدن تزریق می شود یا به شکل قرص مصرف می شود. داروی مورد نظر به آهن اضافه متصل شده و به بدن اجازه می دهد تا آن را طی فرایندی به نام کی لیت، از طریق ادرار یا مدفوع از بدن خارج کند.