هموفیلی

هموفیلی یک اختلال کمیاب است که به دلیل آن خون به دلیل کمبود پروتئین های انعقاد کننده (عامل انعقادی) به طور طبیعی منعقد نمی شود. اگر مبتلا به هموفیلی باشید، پس از یک آسیب خونریزی بیشتری نسبت به افراد دیگر خواهید داشت. 
بریدگی های کوچک معمولا مشکل ساز نیستند. مشکل نگران کننده خونریزی های عمیق داخلی می باشد، به ویژه در زانو، مچ پا یا آرنج. این خونریزی به بافت ها و اندام ها آسیب رسانده و تهدید کننده می باشد. 
هموفیلی یک اختلال ارثی است و هنوز درمانی برای آن وجود ندارد. اما با درمان صحیح و مراقبت از خود، اکثر افراد مبتلا به هموفیلی می توانند یک زندگی سالم و طبیعی داشته باشند. 

علائم هموفیلی بسته به سطح عوامل انعقادی، متفاوت می باشد. اگر سطح انعقاد کننده های خون به طور متوسط پایین باشد، ممکن است فقط پس از جراحی یا آسیب دچار خونریزی شوید. اگر کمبود منعقد کننده ها شدید باشد، احتمال خونریزی های خود به خود نیز وجود دارد. 
علائم خونریزی های خود به خودی عبارتند از: 
•    خونریزی شدید و بدون دلیل پس از یک بریدگی یا مصدومیت یا پس از جراحی و کار مربوط به دندان. 
•    کبودی های بزرگ و عمیق بسیار 
•    خونریزی های غیرعادی پس از تزریق واکسن 
•    درد التهاب یا سفتی در مفاصل 
•    خون در ادرار یا مدفوع 
•    خون دماغ بی دلیل 
•    در نوزادان، تحریک پذیری بی دلیل 
علائم اورژانسی هموفیلی عبارتند از: 
•    درد، التهاب و گرمای ناگهانی در مفاصل بزرگ، مانند زانوها، آرنج، باسن و شانه ها و در عضلات دست و پا.
•    خونریزی از صدمات موجود بر روی بدن، به ویژه اگر مبتلا به نوع شدید هموفیلی باشید. 
•    سردرد شدید و طولانی مدت
•    استفراغ مکرر 
•    خستگی شدید 
•    گردن درد 
•    دو بینی 

خونریزی طولانی مدت پس از ختنه در نوزادان پسر می تواند اولین نشانه هموفیلی باشد. در پسرانی که ختنه نشده اند، کبودی آسان در هنگام برداشتن کودک می تواند نشانه خوبی برای هموفیلی باشد. اولین خونریزی مربوط به هموفیلی به طور کل تا زمان دو سالگی کودک رخ می دهد. 
اگر بدن کودک شما به راحتی کبود می شود به پزشک مراجعه کنید. اگر کودک پس از یک آسیب دچار خونریزی های شدید شده و متوقف کردن آن سخت است، به مراقبت های پزشکی سریع نیاز است. 
اگر باردار هستید یا قصد باردار شدن دارید و در خانواده خود سابقه هموفیلی دارید، با پزشک مشورت کنید. در این شرایط به متخصص ژنتیک یا پزشک اختلالات خونریزی معرفی می شوید که می تواند تعیین کند که آیا شما ناقل بیماری هموفیلی هستید یا خیر. اگر شما ناقل باشید تشخیص اینکه آیا نوزاد شما در طول بارداری به این بیماری مبتلا شده یا خیر امکامپذیر می باشد. 

زمانی که دچار خونریزی می شوید، بدن به طور طبیعی سلول های خونی را جمع می کند تا تشکیل لخته داده و جلوی خونریزی را بگیرد. فرایند انعقاد خون به وسیله برخی ذرات خاص خون تقویت می شود ( پلاکت ها و پروتئین های پلاسما). هموفیلی زمانی رخ می دهد که خون شما یکی از این عوامل انعقاد کننده را کم دارد. 
هموفیلی یک بیماری ارثی است. با این حال 30 درصد افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی از این اختلال ندارند. در این افراد هموفیلی به دلیل تغییر ژنتیکی رخ می دهد. 
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد. اساس طبقه بندی انواع مختلف هموفیلی طبق عامل انعقادی کم شده در خون می باشد: 
•    هموفیلی نوع A: شایع ترین نوع هموفیلی می باشد که به دلیل کمبود عامل انعقادی VIII رخ می دهد. 
•    هموفیلی نوع B: دومین نوع رایج هموفیلی می باشد که به دلیل کمبود عامل انعقادی IX بروز می کند. 
•    هموفیلی نوع C: در این نوع علائم معمولا خفیف هستند و به دلیل کمبود عامل انعقادی XI رخ می دهد. 
وراثت هموفیلی 
هرکس دارای دو کروموزوم جنسی است که هر یک را از یکی از والدین خود می گیرد. نوزاد دختر یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم X از پدر خود می گیرد. نوزاد پسر نیز یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر خود می گیرد. 
وراثت هموفیلی بستگی به نوع هموفیلی شما دارد: 
•    هموفیلی A یا B: ژنی که باعث این دو نوع هموفیلی می شود، در کروموزوم X موجود می باشد. بنابراین این دو نوع از پدر به پسر منتقل می شود. هموفیلی نوع A یا B تقریبا همیشه در پسران بروز می کند و از طریق یکی از ژن های مادر به پسر منتقل می شود. زنان نیز در صورت کمبود عوامل VIII و IX دچار علائم خونریزی می شوند. 
•    هموفیلی نوع C: این نوع هموفیلی از طریق هر یک از والدین به فرزندانشان منتقل می شود. هموفیلی نوع C در پسران و دختران بروز می کند. 

اگر در خانواده خود سابقه ابتلا به هموفیلی دارید، در زمان باردار شدن در مورد عوامل تشدید کننده هموفیلی با پزشک مشورت کنید.

پیامدهای هموفیلی عبارتند از: 
•    خونریزی عمیق داخلی: خونریزی که در عضلات بروز می کند باعث التهاب عضله می شود. این التهاب به اعصاب فشار وارد آورده و باعث بی حسی و درد می شود. 
•    آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی همچنین به مفاصل فشار وارد می کند و باعث بروز درد شدید می شود. خونریزی مداوم و درمان نشده باعث بروز آرتروز یا آسیب مفصلی می شود. 
•    عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی بیشتر نیاز به تزریق خون دارند و این امر شانس دریافت خون آلوده را در آنها افزایش می دهد. محصولات خونی بعد از دهه 1980 به دلیل کنترل دقیق تر بابت هپاتیت و ویروس HIV، بی خطر و ایمن تر شده اند. به علاوه عفونت های ناشی از خون آلوده به دلیل معرفی محصولات مهندسی لخته کننده خون کمتر شده است. 
•    واکنش معکوس به عوامل انعقاد کننده: در برخی افراد مبتلا به هموفیلی، سیستم ایمنی به عوامل انعقاد کننده خون که سعی در توقف خونریزی دارند، واکنش منفی نشان می دهد. زمانی که این واکنش اتفاق می افتد، سیستم ایمنی پروتئین هایی را افزایش می دهد (پروتئین های مهار کننده) که عوامل انعقاد کننده خون را غیر فعال می کنند و در نتیجه توقف خونریزی دیرتر انجام می شود. 

هموفیلی معمولا از 9 ماهگی و تقریبا همیشه تا 2 سالگی تشخیص داده می شود. بیمار هموفیلی به پزشک متخصص در اختلالات خونی مراجعه می کند. 
اگر فرزند شما مبتلا به هموفیلی است، قبل از مراجعه به پزشک اقدامات زیر را انجام دهید: 
•    علائم مربوط به کودک خود و مدت زمان بروز این علائم را یادداشت کنید. 
•    تمام اطلاعات پزشکی کودک خود را بنویسید، از جمله دیگر مشکلات پزشکی 
•    لیستی از تمام داروها، ویتامین ها و مکمل هایی را که کودک مصرف می کند، یادداشت کنید. 
•    اگر سابقه اختلالات خونی در خانواده خود داشته اید، به پزشک اعلام کنید. 
سوالات بیمار از پزشک 
•    مهم ترین عامل بروز علائم در کودک من چیست؟ 
•    چه نوع آزمایشاتی برای کودک من لازم است؟ آیا این آزمایش ها نیازمند آمادگی هستند؟ 
•    چه روش های درمانی پیشنهاد می دهید؟ 
•    چه محدودیت های فعالیتی برای فرزند من لازم است؟ 
•    برای تعمین امنیت فرزندم چه اقداماتی باید انجام دهم؟
•    برای اینکه فرزندم یک زندگی طبیعی داشته باشد، چه کارهایی می توانم انجام دهم؟ 
•    شما سلامت فرزندم را چگونه کنترل می کنید؟ 
•    خطر پیامدهای طولانی مدت بر روی فرزندم چیست؟ 
•    آسا توصیه می کنید که به مشاور ژنتیک مراجعه کنیم؟ 
علاوه بر این سوالات اگر پرسش دیگر به ذهنتان رسید، بدون تردید بپرسید. 
سوالات پزشک از بیمار
پزشک نیز سوالاتی از بیمار خواهد پرسید. آمادگی برای پاسخ به این سوالات به صرفه جویی در وقت شما کمک می کند و می توانید به مسائل مهم تری در مورد بیماری بپردازید. برخی پرسش های پزشک عبارتند از: 
•    علائم فرزند شما چیست و اولین بار چه زمانی موتجه این علائم شده اید؟ 
•    آیا تاکنون متوجه خونریزی شدید یا غیرعادی شدید، به عنوان مثال خون دماغ یا خونریزی از یک بریدگی یا واکسیناسیون؟ 
•    آیا تاکنون خون در ادرار یا مدفوع فرزند خود مشاهده کرده اید؟ 
•    آیا تاکنون فرزند شما تحت عمل جراحی قرار گرفته است؟ اگر چنین بوده آیا جراح متوجه خونریزی شدید شده است؟ 
•    آیا متوجه کبودی های سنگین شده اید؟ 
•    آیا کودک شما نسبت به درد و گرما در اطراف مفاصل خود شکایت کرده است؟ 
•    آیا در خانواده شما کسی سابقه اختلالات خونریزی دارد؟ 
•    آیا تصمیم به بارداری مجدد دارید؟ 

برای افرادی که دارای سابقه خانوادگی هموفیلی هستند، تعیین تاثیر هموفیلی بر روی نوزاد در دوران بارداری امکان پذیر می باشد. با این حال آزمایش ها خطراتی را برای نوزاد به همراه دارد. در مورد جوانب مثبت و منفی آزمایش ها با پزشک مشورت کنید. 
در کودکان و بزرگسالان آزمایش یک نمونه خون می تواند کمبود عوامل انعقادی خون را نشان دهد. بیماری هموفیلی به طور میانگین در 9 ماهگی و تقریبا همیشه تا 2 سالگی تشخیص داده می شود. گاهی نیز هموفیلی خفیف تازمانی که فرد تحت عمل جراحی قرار نگیرد و دچار خونریزی شدید نشود، تشخیص داده نمی شود. 

برای بیماری هموفیلی درمانی وجود ندارد، با این حال اکثر مبتلایان به این بیماری یک زندگی طبیعی و بدون مشکل دارند. 
درمان خونریزی 
روش های درمانی برای توقف خونریزی بستگی به نوع هموفیلی دارد: 
•    هموفیلی خفیف نوع A: تزریق آهسته هورمون دسموپرسین (DDAVP) به داخل رگ می تواند باعث تحریک و آزادی عوامل انعقادی بیشتر خون شود و به توقف خونریزی کمک کند. گاهی DDAVP از طریق بینی وارد بدن می شود. 
•    هموفیلی متوسط تا شدید نوع A یا B: خونریزی تنها پس از تزریق فاکتورهای انعقادی مشتق از طریق اهدای خون انسانی متوقف می شود. در صورت شدید بودن خونریزی داخلی تزریق مکرر لازم خواهد بود. 
•    هموفیلی نوع C: عامل انعقادی XI که در این نوع هموفیلی کم می باشد، تنها در اروپا در دسترس می باشد. در این روش تزریق پلاسما برای جلوگیری از خونریزی مورد نیاز است. 
درمان مداوم 
پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند: 
•    تزریق منظم DDAVP یا عامل منعقد کننده خون. تزریق ها می توانند به جلوگیری از خونریزی کمک کنند. این روش ممکن است زمان بستری شدن در بیمارستان و عوارض جانبی را کمتر کند (مهمترین عارضه جانبی آسیب رسیدن به مفاصل می باشد). پزشک نحوه انجام تزریق را به شما آموزش می دهد.
•    داروهای حفظ لخته خون (antifibrinolytics). این داروها از شکستن لخته خون پیشگیری می کنند. 
•    چسب بافتی (Fibrin sealants): این داروها به طور مستقیم بر روی محل زخم استفاده می شوند تا باعث ایجاد لخته خون و بهبود زخم شوند. این دارو در درمان بیماری های دهان و دندان مفید است. 
•    فیزیوتراپی. اگر خونریزی داخلی به مفاصل آسیب رسانده باشد، فیزیوتراپی به بهبود علائم آن کمک می کند. اگر خونریزی های داخلی باعث آسیب های شدید شده باشند، جراحی نیاز خواهد بود. 
•    کمک های اولیه برای بریدگی های جزئی: استفاده از فشار و پانسمان به مراقبت از خونریزی کمک می کند. برای خونریزی های کوچک در زیر پوست از قطعات یخ استفاده کنید. یخ برای کم کردن سرعت خونریزی در دهان نیز مفید است. 
•    واکسیناسیون: گرچه محصولاتی خونی به طور منظم مورد بررسی و آزمایش قرار می گیرند، با این حال احتمال انتقال بیماری از طریق آنها هنوز وجود دارد. اگر مبتلا به هموفیلی هستید بهتر است در مقابل هپاتیت A و B ایمن شوید. 

برای جلوگیری از خونریزی شدید و محافظت از مفاصل خود اقدامات زیر را انجام دهید: 
•    به طور منظم ورزش کنید: فعالیت هایی مانند شنا کردن، دوچرخه سواری و پیاده روی به ساخته شدن ماهیچه ها و محافظت از مفاصل کمک می کند. برخی ورزش ها، مانند فوتبال، هاکی یا کشتی، برای افراد مبتلا به هموفیلی توصیه نمی شود. 
•    از مصرف برخی داروهای ضد درد اجتناب کنید: داروهایی که باعث تشدید خونریزی می شوند، مانند آسپیرین و ایبوپروفن توصیه نمی شوند. در عوض می توانید از استامینوفن استفاده کنید که یک انتخاب سالم برای تسکین دردهای ملایم می باشد. 
•    از مصرف داروهای رقیق کننده خون اجتناب کنید. داروهایی که از لخته شدن خون جلوگیری می کنند عبارتند از: هپارین، وارفارین (کومادین)، کلوپیدوگرل (پلاویکس) و پراسوگرل (Effient). 
•    بهداشت دهان و دندان را رعایت کنید. هدف این است که از پوسیدگی دندان جلوگیری کنید. پوسیدگی دندان منجر به خونریزی بیش از حد می شود. 
•    از کودکان در مقابل آسیب هایی که منجر به صدمه و خونریزی شدید می شود، محافظت کنید. برای جلوگیری از بروز هر گونه مصدومیت و افتادن یا تصادف برای کودکان می توانید از وسایل ایمنی مانند محافظ زانو و آرنج، کلاه ایمنی و کمربند ایمنی استفاده کنید. سعی کنید وسایل نوک تیز را در اطرف خانه خود به حداقل برسانید. 

در مورد داروهای جایگزین مربوط به بیماری هموفیلی با پزشک مشورت کنید.

اگر در خانواده خود سابقه ابتلا به هموفیلی دارید، در زمان باردار شدن در مورد پیشگیری از هموفیلی با پزشک مشورت کنید.

برای کمک به خود و فرزندتان برای مقابله به هموفیلی نکات زیر را در نظر بگیرید: 
•    یک گردنبند هشدار پزشکی همراه داشته باشید. این گردنبند به پرسنل پزشکی اطلاع می دهد که شما یا فرزندتان به هموفیلی مبتلا هستید و کدام فاکتورهای انعقادی را در خون خود کم دارید. 
•    به مشاور مراجعه کنید. شما ممکن است در مورد ایمنی فرزند خود و تشویق وی برای داشتن یک زندگی عادی دچار نگرانی شوید. یک مددکار اجتماعی یا یک درمانگر دارای دانش مربوط به بیماری هموفیلی می تواند به شما در مقابل این نگرانی ها و شناخت محدودیت های ضروری مربوط به این بیماری کمک کند. 
•    دیگران را نسبت به بیماری خود یا فرزندتان مطلع سازید. به تمام افرادی که از فرزند شما مراقبت می کنند – از جمله معلم، پرستار، اقوام و دوستان – در مورد شرایط فرزند خود اطلاع دهید. اگر فرزندتان ورزش های غیرتماسی انجام می دهد، با مربی وی صحبت کنید.