تلانژکتازی هموراژیک ارثی

تلانژکتازی هموراژیک ارثی اختلالی است که بر روی عروق خونی تاثیر می گذارد. این اختلال ممکن است باعث خونریزی در دستگاه کوارش، کم خونی، افزایش خطر سکته مغزی و بروز مشکلات دیگر شود. در اکثر موارد تلانژیکتازی هموراژیک ارثی یا HHT بیماری خطرناکی نیست و علائم مربوط به آن به راحتی کنترل می شوند. 

در شرایط بروز این بیماری که Osler-Weber-Rendu نیز نامیده می شود، برخی از شبکه های عروق خونی که شریان ها را به وریدها (مویرگ ها) متصل می کنند، به دستی تشکیل نشده اند. در عروق خونی کوچک این اختلالات تلاتنژکتازی نامیده می شوند. زمانی که این مشکل در عروق بزرگ تر بروز می کند، ناهنجاری های شریانی نامیده می شوند. افراد مبتلا به HHT ممکن است دچار هر دو مشکل باشند. 
HHT یک بیماری ژنتیکی است و ممکن است افراد در هر سنی به آن مبتلا شوند. شدت آن در افراد مختلف، حتی در یک خانواده، به شدت با یکدیگر متفاوت است. 

علائم و نشانه های تلانژکتازی و ناهنجاری های شریان وریدی  (AVM) شامل خون دماغ، بروز لکه های قرمز یا بنفش، قرمز شدن عروق، تنگی نفس، سردرد میگرنی، کم خونی و فقر آهن، خستگی و مشاهده خون در مدفوع می باشد. 
HHT زمانی تشخیص داده می شود که فرد حداقل یکی از 4 علائم زیر را دارا باشد: 

• خون دماغ های مداوم که به نظر می رسد بی دلیل شروع می شوند. 
• تلانژکتازی قابل مشاهده در لب ها، دهان، انگشتان، بینی و داخل دهان
• تلانژکتازی داخلی یا AVM در ریه ها، مغز، ستون فقرات، دستگاه گوارش یا کبد 
• سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری (والدین، خواهر یا برادر یا فرزندان)

پزشک تلانژیکتازی هموراژیک ارثی را براساس معاینات جسمی، نتایج تصویر برداری و بررسی سابقه خانوادگی تشخیص خواهد داد. با این حال برخی علائم در کودکان یا افراد جوان ممکن است آشکار نباشند. بنابراین پزشک توصیه می کند به منظور تشخیص HHT آزمایش ژنتیک انجام شود که می تواند تشخیص مبهم را تایید کند. 
در این شرایط فرد به مشاور ژنتیک یا مرکز ژنتیک معرفی می شود که با وی در مورد اهمیت و فایده آزمایش ژنتیک برای بیماری HHT صحبت می کنند. HHT یا همان تلانژکتازی هموراژیک ارثی اختلالی است که از پدر یا مادر ارث می برید. این بیماری اختلال اتوزومال غالب نیز نامیده می شود، بدین معنا که اگر یکی از والدین شما مبتلا به HHT باشد، شانس رسیدن ژن غالب به شما و بروز بیماری در شما 50 درصد خواهد بود. اگر ژن را به ارٍ ببرید به HHT مبتلا خواهید بود. 
به عنوان بخشی از تعیین و تایید تشخیص، پزشک برخی آزمایشات تصویری زیر را توصیه خواهد کرد: 

• اشعه ایکس از قفسه سینه. با استفاده از تصویر اشعه ایکس از قفسه سینه پزشک می تواند اندازه، شکل و ساختار ریه های شما را مشاهده کند. به علاوه این تصویر می تواند موقعیت و شدت ناهنجاری های شریانی را نیز مشخص کند. 
• سونوگرافی. این تکنیک گاهی به این منظور انجام می شود که تاثیر بیماری بر روی کبد نیز مورد بررسی قرار گیرد. 
• MRI. پزشک MRI را برای بررسی اختلالات عروق خونی در مغز توصیه می کند. 
• اکوکاردیوگرافی یا بررسی حباب. برای بررسی هر گونه اختلال ناشی از AVM در جریان خون مربوط به ریه پزشک اکوکاردیوگرافی را توصیه می کند که مطالعه حباب نیز نامیده می شود. در این روش با استفاده از امواج صوتی به بررسی جریان خون در رگ ها پرداخته می شود. در اکوکاردیوگرافی محلول سالین به بیمار تزریق می شود که حباب های هوا در آن وجود دارد و به این ترتیب مشاهده ناهنجاری ها در عروق و جریان خون توسط پزشک راحت تر می شود. 
• توموگرافی کامپیوتری (سی تی اسکن). در این روش مجموعه ای از تصاویر اشعه ایکس که از زوایای مختلف گرفته شده اند، ترکیب شده و با استفاده از کامپیوتر پردازش می شوند تا تصاویر مقطعی از استخوان ها و بافت نرم داخل بدن ایجاد شود. اگر اکوکاردیوگرام حباب نشان دهد که مبتلا به AVM ریه هستید، پزشک دستور سی تی اسکن از ریه ها را خواهد داد تا تشخیص خود را تایید کرده و نیاز به جراحی را مورد بررسی قرار دهد. 
• کولونوسکوپی و آندوسکوپی فوقانی. افراد مبتلا به HHT به دلیل جهش در ژن SMAD4 ممکن است در معرض خطر پولیپ باشند. اگر این مشکل در مورد شما نیز درست است، پزشک غربالگری هایی شامل آندوسکوپی و کولونوسکوپی فوقانی را توصیه خواهد کرد.

اگر فرزندتان به HHT مبتلاست به مرکزی با سابقه درمان این بیماری مراجعه کنید. از آنجایی که این اختلال زیاد رایج نیست، پیدا کردن متخصص با تجربه در این زمینه کار سختی خواهد بود. 

درمانی برای HHT وجود ندارد، اما روش های موجد می توانند به بهبود علائم کمک کرده و از بدتر شدن آنها جلوگیری کنند. درمان HHT اغلب بستگی به این دارد که کدام بخش های بدن تحت تاثیر بیماری قرار گرفته اند. 

• بینی. تلانژکتازی در بینی منجر به خونریزی می شود که از خفیف تا شدید متفاوت خواهد بود. خون دماغ خفیف به راحتی در خانه قابل درمان خواهد بود، به عنوان مثال می توانید هوا را مرطوب کنید، از اسپری ها یا قطره های مرطوب کننده بینی استفاده کنید و از خارج کردن شدید هوا از بینی اجتناب کنید. در مورد خون دماغ های جدی تر انعقاد خون از طریق لیزر درمانی و هورمون درمانی موثر خواهند بود. افراد مبتلا به حالت شدید بیماری ممکن است به فرایندی به نام سپتال درموپلاستی septal dermoplasty نیاز پیدا کنند. 
• پوست. اغلب افراد مبتلا به تلانژکتازی بر روی پوست ممکن است لازم باشد کمی منتظر بمانند. اگر رگ های خونی خونریزی کرده و باعث رنگ پریدگی پوست شدند، لیزر درمانی یک روش درمانی خواهد بود. این روش می تواند به صورت انتخابی بافت های تغییر رنگ یافته را از بین ببرد. 
• معده و روده. درمان خونریزی در معده یا روده اغلب دشوار است زیرا در این بخش ها تلانژکتازی های زیادی بروز می کنند. روش های درمانی موجود عبارتند از لیزر درمانی، هورمون درمانی، استفاده از حسگرهای بخار و یا ترکیبی از این روش ها. 
• ریه. اگر آزمایش های تصویری نشان دادند که مبتلا به ناهنجاری های شریانی وریدی یا AVM در ریه هستید، پزشک توصیه به درمان آن خواهد کرد، حتی اگر هیچ نشانه ای از بیماری در شما مشاهده نشود. درمان نکردن این مشکل در ریه ممکن است باعث بروز مشکلات جدی تر مانند سکته مغزی شود. 

یکی از روش های درمانی آمبولیزاسیون یا آنژیوگرام ریوی می باشد. در این روش ابتدا یک کاتتر از طریق یک برش کوچک وارد کشاله ران شده و به سمت AVM هدایت می شود. سپس با قرار دادن یک بالن کوچک در AVM جریان خون را در آن متوقف می کند. 

• مغز. درمان AVM در مغز بستگی به اندازه، موقعیت و علائم مربوط به آن دارد. گزینه های درمانی موجود عبارتند از جراحی، آمبولیزاسیون و پرتوجراحی. 
• کبد. درمان AVM در کبد، به ندرت پیوند کبد می باشد.