بیماری هیرشپرونگ

بیماری هیرشپرونگ شرایطی است که بر روی روده بزرگ تاثیر می گذارد و باعث بروز مشکلاتی در دفع مدفوع می شود. این بیماری مادر زادی است و در نتیجه از دست رفتن سلول های عصبی در عضلات روده بزرگ نوزاد بروز می کند. 
یک نوزاد تازه متولد شده که به بیماری هیرشپرونگ مبتلاست، معمولا در روزهای پس از تولد حرکتی در روده های او وجود ندارد. در موارد خفیف این بیماری تا دوران کودکی تشخیص داده نمی شود. در موارد نادر نیز بیماری هیرشپرونگ در دوران بزرگسالی تشخیص داده می شود. 
برای درمان این بیماری بخش بیمار روده با جراحی حذف می شود. 

نشانه های بیماری هیرشپرونگ با توجه به شدت بیماری متفاوت خواهند بود. معمولا نشانه ها طی مدت کوتاهی پس از تولد بروز می کنند، اما گاهی نیز تا اواخر زندگی ظاهر نمی شوند. 
معمولا رایج ترین نشانه مربوط به بیماری هیرشپرونگ این است که تا 48 ساعت پس از تولد نوزاد روده های وی حرکتی ندارند. دیگر نشانه های بیماری در نوزادان تازه متولد شده عبارتند از: 

• التهاب شکم 
• استفراغ، نوزاد ماده ای به رنگ سبز یا قهوه ای بالا می آورد. 
• یبوست یا گاز معده که باعث بدخلقی نوزاد می شود. 
• اسهال 

در کودکان با سنین بالا علائم بیماری عبارتند از: 

• التهاب شکم 
• یبوست مزمن 
• گاز معده 
• اختلال رشد 
• خستگی شدید 

علت بروز بیماری هیرشپرونگ هنوز دقیق مشخص نیست. این بیماری گاهی حالت موروثی دارد و در برخی موارد ممکن است مربوط به یک جهش ژنتیکی باشد. 
بیماری هیرشپرونگ زمانی بروز می کند که سلول های عصبی در روده بزرگ به طور کامل شکل نمی گیرند. سلول های عصبی در روده کنترل کننده انقباضات عضلات هستند که باعث حرکت غذا در روده می شوند. بدون این انقباضات مدفوع در داخل روده بزرگ باقی می ماند. 

عواملی که خطر ابتلا به بیماری هیرشپرونگ را افزایش می دهند، عبارتند از: 

• کودکانی که خواهر یا برادر مبتلا به بیماری هیرشپرونگ دارند - بیماری هیرشپرونگ یک بیماری موروثی است. اگر کودکی مبتلا به این بیماری دارید، دیگر کودکان شما نیز ممکن است در معرض ابتلا به این بیماری باشند. 
• میزان بیماری در مردان – بیماری هیرشپرونگ بیشتر در بین مردان رایج است. 
• ابتلا به دیگر شرایط موروثی – بیماری هیرشپرونگ با شرایط موروثی دیگری، مانند سندروم داون و دیگر مشکلات مادرزادی مانند بیماری های قلبی مادرزادی نیز در ارتباط است.

کودکانی که به بیماری هیرشپرونگ مبتلا هستند، در معرض خطر ابتلا به عفونت روده ای به نام آنتروکولیت هستند. آنتروکولیت یک بیماری خطرناک و کشنده است. این بیماری در بیمارستان با استفاده از پاکسازی روده و آنتی بیوتیک ها درمان می شود. 

پزشک معایناتی انجام خواهد داد و سوالاتی در مورد حرکات روده کودک می پرسد. پزشک ممکن است آزمایش های زیر را توصیه کند تا از این طریق احتمالات دیگر را رد کند: 

• اشعه ایکس شکم با استفاده از ماده حاجب. با استفاده از یک لوله مخصوص، باریم یا یک ماده حاجب وارد رکتوم می شود. باریوم روده را پر کرده و دیواره روده را می پوشاند و یک تصویر واضح از روده بزرگ و رکتوم ارائه می دهد. اشعه ایکس اغلب یک تضاد واضح بین بخش بیمار شده روده (بخش بدون عصب) و بخش طبیعی آن نشان می دهد. 
• اندازه گیری کنترل عضلات اطراف مقعد. یک تست مانومنتری معمولا بر روی کودکان در سنین بالاتر و بزرگسالان انجام می شود. در نتیجه این آزمایش عضلات اطراف مقعد شل می شوند. اگر این اتفاق نیفتد، علت ۀن بیماری هیرشپرونگ خواهد بود. 
• برداشتن نمونه ای از بافت روده بزرگ برای آزمایش (نمونه برداری). این روش یکی از مطمئن ترین روش ها برای تشخیص بیماری هیرشپرونگ است. نمونه برداری از طریق دستگاه ساکشن انجام می شود و سپس با استفاده از میکروسکوپ مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد.

جراحی 

جراحی برای برداشتن بخش بدون عصب روده انجام می شود. پوشش داخلی بخشی از روده برداشته می شود و روده سالم از داخل کشیده شده و به مقعد متصل می شود. این فرایند با استفاده از روش هایی دارای کمترین میزان تهاجم (لاپاروسکوپی) انجام می شود. 
در کودکان خیلی بیمار جراحی ممکن است طی دو مرحله انجام شود. ابتدا بخش غیر طبیعی روده برداشته می شود و بخش سالم روده به یک بخش برش در شکم کودک که توسط جراح ایجاد شده است، متصل می شود. سپس مدفوع از طریق این برش از بدن خارج شده و وارد کیسه ای متصل به انتهای روده می شود. این کار باعث بهبود سریعتر روده می شود. 
فرایندهای استومی عبارتند از: 

• ایلئوستومی. پزشک تمام روده بزرگ را برمی دارد و روده کوچک را به استوما متصل می کند. مدفوع از طریق استوما از بدن خارج شده و وارد یک ککیسه می شود. 
• کلستومی. پزشک بخشی از روده بزرگ را برداشته و آن را به استوما متصل می کند. مدفوع از انتهای روده بزرگ از بدن خارج می شود. 

پس از آن پزشک استوما را بسته و بخش سالم روده را به رکتوم یا مقعد متصل می کند. 

نتایج جراحی

پس از جراحی اکثر کودکان مدفوع خود را به طور طبیعی دفع می کنند – گرچه برخی در ابتدا دچار اسهال می شوند. 
آموزش رفتن به دسشویی ممکن است بیشتر طول بکشد، زیرا کودک باید هماهنگی بین عضلات را برای دفع مدفوع یاد بگیرد. در طولانی مدت ممکن است کودک دچار یبوست مداوم، التهاب شکم و نشت مدفوع شود. 
کودکان پس از جراحی ممکن است در معرض خطر ابتلا به عفونت روده (آنتروکولیت) باشند، به ویژه در سال اول پس از جراحی. علائم آنتروکولیت را بشناسید و در صورت مشاهده هر یک از علائم زیر بلافاصله به پزشک مراجعه کنید: 

• خونریزی مقعد
• اسهال
• تب 
• التهاب شکم 
• استفراغ