سندرم كلاين فلتر

سندرم كلاين فلتر يك بيماري ژنتيكي است كه منجربه ميشود پسري با يك نسخه اضافي از كروموزوم X بدنيا بيايد. اين سندرم يك بيماري ژنتيكي شايع در مردان محسوب ميگردد.
سندرم كلاين فلتر به شدت بر رشد بيضه تاثير منفي ميگذارد و سبب كوچك تر بودن از حد طبيعي بيضه ميگردد. همچنين ميتواند منجربه توليد كمتر هورمون جنسي تستوسترون شود. سندرم كلاين فلتر ممكن است منجربه كاهش توده عضلاني، كاهش موي بدن و صورت و بزرگ شدن بافت سينه نيز گردد. اثرات سندرم كلاين فلتر بسيار متعدد است و علائم و نشانه هاي آن در همه افراد يكسان نيست.
سندرم كلاين فلتر اغلب تا بزرگسالي تشخيص داده نميشود. اكثر مردان مبتلا به سندرم كلاين فلتر ميزان كمي اسپرم توليد ميكنند و يا اصلا اسپرمي ندارند. اما روش هاي كمك باروري امكان پدر شدن را براي برخي مردان مبتلا به سندرم كلاين فلتر فراهم كرده است.
 

علائم و نشانه هاي سندرم كلاين فلتر عبارتند از:

نوزادان
-    عضلات ضعيف
-    رشد تدريجي و كند 
-    تاخير در صحبت كردن
-    ساكت و آرام و داراي شخصيتي مطيع
-    مشكلات حين تولد از جمله بيضه هايي كه داخل كسيه بيضه قرار نگرفته اند

پسربچه ها و نوجوانان
-    قد و قامتي بلندتر از حد متوسط
-    در مقايسه با ساير پسرها داراي پاهاي بلندتر، نيم تنه كوتاه تر و باسن پهن تر
-    تاخير يا نقص در بلوغ و يا اصلا بلوغ نشدن
-    پس از بلوغ، در مقايسه با ساير نوجوان ها داراي عضلات كمتر و موي كمتر در صورت و بدن 
-    بيضه سفت و كوچك
-    آلت كوچك
-    بزرگ شدن بافت سينه 
-    استخوان هاي ضعيف
-    ميزان انرژي كم
-    كمرويي
-    مشكل در ابراز احساسات و اجتماعي شدن
-    مشكل حين خواندن، نوشتن، هجي يا محاسبه كردن
-    مشكلات مربوط به توجه

مردان
-    ناباروري
-    آلت و بيضه هاي كوچك
-    قد و قامتي بلندتر از حد متوسط
-    استخوان هاي ضعيف
-    كاهش موي صورت و بدن
-    بزرگ شدن بافت سينه 
-    كاهش ميل جنسي
 

چنانچه شما يا پسرتان به مشكلات زير دچار ميشويد، به پزشك مراجعه كنيد:
-    كندي رشد در دوران نوزادي و كودكي
-    ناباروري 
 

سندرم كلاين فلتر در نتيجه يك خطاي تصادفي اتفاق مي افتد و منجر ميشود مردي با يك كروموزوم جنسي اضافي متولد شود. از 46 كروموزوم انسان، 2 كروموزوم جنسي عامل تعيين جنسيت در يك فرد ميشوند. در زنان هر دو كروموزوم X است (به صورت XX نوشته ميشود). اما مردان يك كروموزوم جنسي X و يك Y دارند (به صورت XY نوشته ميشود).
در اكثر موارد، سندرم كلاين فلتر به دليل يك نسخه اضافي از كروموزوم X در هر سلول اتفاق مي افتد (XXY). نسخه هاي اضافي ژن روي كروموزوم X در رشد جنسي و نابارواري تداخل بوجود مي آورند.
برخي از مردان مبتلا به سندرم كلاين فلتر، تنها در تعدادي از سلول ها داراي كروموزوم X اضافي هستند (سندرم كلاين فلتر موزاييك). در موارد نادر اتفاق مي افتد كه مردي بيش از يك نسخه اضافي از كروموزوم X داشته باشد.
سندرم كلاين فلتر يك بيماري ارثي بشمار نميرود، بلكه اين كروموزوم جنسي اضافي در اثر يك خطاي تصادفي در زمان شكل گيري تخمك يا اسپرم پس از لقاح اتفاق مي افتد.
 

سندرم كلاين فلتر از يك رويداد تصادفي ژنتيكي نشات ميگيرد. خطر متولد شدن كودكي مبتلا به سندرم كلاين فلتر بواسطه هيچ چيز از سوي والدين افزايش نميابد. در مادران مسن اين خطر بيشتر است، اما فقط كمي.

عوارض و پيامدهاي ثانويه سندرم كلاين فلتر عبارتند از:
-    بلوغ جنسي دير رس
-    ويژگي هاي قابل توجه فيزيكي مانند رويش پراكنده موي صورت و بدن، بلندي غيرعادي پاها و بازوها، عدم رشد عضلاني و بزرگ شدن بافت سينه
-    ناتواني هاي يادگيري، مشكلات توجه يا مسائل اجتماعي
-    ناباروري
-    استخوان هاي ضعيف (پوكي استخوان)
-    افزايش خطر ابتلا به واريس و ساير مشكلات عروقي
-    افزايش خطر ابتلا به سرطان سينه، سرطان خون، سرطان مغز استخوان يا سرطان غدد لنفاوي
-    افزايش خطر ابتلا به بيماري هاي ريوي
-    افزايش خطر ابتلا به اختلالات خود ايمني مانند ديابت نوع 1 و لوپوس
-    افزايش چربي شكم كه ميتواند منجربه ساير مشكلات سلامتي شود
-    مشكلات در عملكرد جنسي
برخي از پيامدهاي سندرم كلاين فلتر از كمبود تستوسترون (هيپوگناديسم) نشات ميگيرد. درمان جايگزيني با تستوسترون خطر ابتلا به مشكلات خاص را كاهش ميدهد، بويژه زمانيكه درمان در ابتداي بلوغ آغاز شود.
 

به دلیل محدود بودن زمان ملاقات با پزشک و نیز به دلیل اینکه اغلب در این جلسه بحث های مختلفی مطرح می شود، بهتر است برای این جلسه از قبل آمادگی داشته باشید. 

آنچه ميتوان انجام داد
-    يادداشت هرگونه علائم و نشانه
-    تهيه فهرستي از تمام داروها، ویتامین ها و مكمل هاي مصرفي
-    تهيه ليستي از سوالاتي كه قصد داريد از پزشك بپرسيد، از جمله:
-    چه آزمايشاتي جهت تائيد اين تشخيص براي من يا پسرم وجود دارد؟
-    چه درمان هايي موجود است؟
-    عوارض و پيامدهاي مورد انتظار چيست؟
-    آيا بروشور يا وبسايتي وجود دارد كه از آن طريق اطلاعاتي در اين خصوص كسب نمايم؟

آزمايشات و روش هاي تشخيص سندرم كلاين فلتر عبارتند از:
-    آزمايش هورمون؛ در آزمايش خون يا ادرار، ميزان هورمون هاي غير طبيعي كه نشانه اي از سندرم كلاين فلتر بشمار ميرود، مشخص ميگردد. پزشك نمونه را در آزمايشگاه مورد بررسي قرار ميدهد.
-    تجزيه و تحليل كروموزومي؛ كه تجزيه و تحليل كاريوتيپ نيز ناميده ميشود، جهت تشخيص سندرم كلاين فلتر مورد استفاده قرار ميگيرد. اين امر از طريق گرفتن نمونه خون و بررسي آزمايشگاهي ميسر ميشود و در آن تعداد كروموزوم ها مشخص ميگردد.

در صورتيكه در شما يا پسرتان، سندرم كلاين فلتر تشخيص داده شود، با درمان زودهنگام ميتوانيد مشكلات را به حداقل برسانيد. شما در طول درمان با تيمي متشكل از متخصص غدد، متخصص گفتار درماني، متخصص اطفال، درمانگر فيزيكي (فيزيوتراپيست)، مشاور ژنتيك، متخصص دستگاه تناسلي يا متخصص ناباروري و مشاور يا روانشناس سروكار خواهيد داشت.
اگرچه بدليل سندرم كلاين فلتر، هيچ راهي براي اصلاح عملكرد كروموزوم هاي جنسي وجود ندارد، اما با درمان ميتوان اثرات آنرا به حداقل رساند. تشخيص و درمان زودهنگام، مزاياي بيشتري خواهد داشت؛ اما هيچگاه براي كمك گرفتن دير نيست.
درمان سندرم كلاين فلتر شامل موارد زير است:
-    درمان جايگزيني تستوسترون؛ مردان مبتلا به سندرم كلاين فلتر به اندازه كافي هورمون تستوسترون توليد نميكنند و اين امر ميتواند اثرات مادام العمري به همراه داشته باشد. تستوسترون درماني در بدو دوران بلوغ در درمان موثرتر است و از بسياري مشكلات پيشگيري ميكند. تستوسترون ممكن است تزريق شود يا بصورت ژل و چسب روي پوست استعمال شود. درمان جايگزيني تستوسترون به بدن پسران اين اجازه را ميدهد كه تغييرات طبيعي دوران بلوغ از جمله كلفت تر شدن صدا، رشد موهاي بدن و صورت، افزايش توده عضلاني و اندازه آلت تناسلي اتفاق بيافتد. اين روش همچنين ميتواند تراكم استخوان را بهبود بخشد و خطر شكستگي را كاهش دهد. تستوسترون درماني در بزرگ شدن بيضه و بهبود ناباروري نقشي ندارد.
-    برداشتن بافت سينه؛ مردان داراي بافت سينه بزرگ ميتوانند بافت اضافي سينه را با جراحي پلاستيك حذف نمايند.
-    گفتار درماني و فيزيوتراپي؛ اين درمان به پسران مبتلا به سندرم كلاين فلتر كمك ميكند تا بر مشكلات گفتاري، زباني و ضعف عضلاني خود غلبه كنند.
-    پشتيباني آموزشي؛ برخي از پسران مبتلا به سندرم كلاين فلتر كه داراي مشكلات يادگيري هستند، بايد از همياري و حمايت بيشتري بهره گيرند. با معلم و مشاور مدرسه پسرتان در خصوص انواع حمايت هاي ممكن مشورت كنيد.
-    درمان ناباروري؛ اكثر مردان مبتلا به سندرم كلاين فلتر قادر به بچه دار شدن نميباشند، زيرا هيچ اسپرمي در بيضه هايشان توليد نميشود. يكي از گزينه هاي درمان در اين زمينه، تزريق درون سيتوپلاسمي اسپرم (ICSI) است. در طول ICSI، با يك سوزن اسپرم را از بيضه برداشته و بطور مستقيم داخل تخمك تزريق ميكنند. ساير روش هاي جايگزين براي باروري شامل گرفتن اسپرم و تلقيح مصنوعي با اسپرم اهدا شده است.
-    مشاوره روانشناسي؛ ابتلا به سندرم كلاين فلتر يك فرد را بخصوص در دوران بلوغ و جواني به چالش ميكشد. مقابله با ناباروري براي مردان مبتلا به اين بيماري ممكن است دشوار باشد. يك درمانگر، مشاور يا روانشناس ميتواند از نظر مسائل روحي و رواني به اين افراد كمك كند.