سندرم كليپل ترنونه
klippel-trenaunay syndrome
سندرم كليپل ترنونه، نوعي اختلال مادرزادي است كه منجربه رشد غير طبيعي عروق خوني، بافت هاي نرم، استخوان ها و دستگاه لنفاوي ميگردد.
شرح بیماری
سندرم كليپل ترنونه، نوعي اختلال مادرزادي است كه منجربه رشد غير طبيعي عروق خوني، بافت هاي نرم، استخوان ها و دستگاه لنفاوي ميگردد. در موارد بسيار نادر امكان چسبيدن انگشتان دست و پا، و يا وجود انگشتان زائد نيز در بدو تولد وجود دارد.
افراد مبتلا به سندرم كليپل ترنونه داراي ويژگي هايي هستند كه دامنه شدت آن از خفيف تا شديد متفاوت است. اين ويژگي ها عبارتند از:
- لكه يا خال خوني. اين نوع خال هاي مادرزادي كه به رنگ بنفش يا قرمز ميباشند، در اثر تورم عروق خوني كوچك (مويرگ ها) در زير پوست ايجاد ميگردند. اين خال ها معمولا قسمتي از يك پا و گاهي نيز دست را پوشش ميدهند و ممكن است با افزايش سن، تيره تر يا روشن تر شوند. برخي قسمت هاي بدن ممكن است در معرض خونريزي و عفونت قرار گيرند.
- مالفورماسيون وريدي (ناهنجاري وريدي). اين ناهنجاري شامل تورم و پيچ خوردگي رگ (واريس) است كه معمولا در سطح پا رخ ميدهد و با درد شديد و زخم هاي پوستي همراه است. مالفورماسيون وريدي در اثر گردش ضعيف خون اتفاق مي افتد. رگ هاي غيرعادي عمقي در ناحيه دست، پا، شكم و لگن خطر لخته شدن خون را افزايش داده و منجربه بيماري مهلكي بنام "آمبولي ريه" ميگردند.
- رشد بيش از حد استخوان و بافت نرم. اين اتفاق دوران نوزادي شكل ميگيرد و معمولا يك پا را درگير ميسازد. با اين حال، اين اتفاق ممكن است در يك دست، و در موارد بسيار نادر در بالاتنه رخ دهد. اين رشد منجربه بلند تر و بزرگتر شدن بيش از حد استخوان و بافت نرم ميگردد كه با درد، احساس سنگيني و مشكلات حركتي همراه است.
- اختلالات دستگاه لنفاوي. دستگاه لنفاوي، بخشي از سيستم ايمني بدن محسوب ميگردد كه در مقابل عفونت و بيماري وظيفه محافظت از بدن را بر عهده دارد. بروز يك اختلال در اين دستگاه منجربه تجمع مايعات و تورم بافت هاي دست و پا (لنف ادم)، رشد توده هاي كوچك (كيست لنفاوي) در طحال و بروز عفونت در لايه زيرين پوست (سلوليت) ميگردد.
علت اصلي ابتلا به سندرم كليپل ترنونه هنوز مشخص نشده است؛ با اين حال ممكن است تغييرات (جهش) ژنتيكي عامل اين سندرم باشند. اطمينان از علل اصلي اين سندرم نيازمند انجام تحقيقات بيشتر است.