سندروم مارفان

سندروم مارفان نوعی اختلال ارثی است که بر روی بافت های همبند تاثیر می گذارد – بافت های همبند از اندام های داخلی و دیگر سازه های بدن محافظت می کنند. سندروم مارفان معمولا قلب، چشم ها، عروق خونی و اسکلت را تحت تاثیر قرار می دهد. 
افراد مبتلا به سندروم مارفان معمولا قدبلند و لاغر هستند که دارای اندام نامتناسب، دست ها و پاها و انگشت های بلند هستند. آسیب های ناشی از سندروم مارفان ممکن است شدید یا خفیف باشند. اگر آئورت – رگ خونی بزرگی که خون را از قلب به دیگر قسمت های بدن منتقل می کند – تحت تاثیر این بیماری قرار بگیرد، شرایط خیلی خطرناک خواهد شد. 

نشانه ها و علائم سندروم مارفان بسیار متفاوت هستند، حتی در بین اعضای یک خانواده. برخی افراد دچار علائم خیلی خفیف می شوند، اما برخی دیگر علائم خیلی شدیدی را مشاهده خواهند کرد. در بیشتر موارد با افزایش سن شرایط بیماری نیز وخیم تر خواهد شد. 
علائم  سندروم مارفان عبارتند از: 
•    قدی بلند و باریک 
•    دست ها، پاها و انگشتان نامتناسب و بلند. 
•    قفسه سینه بیرون زده یا دارای شیب به سمت داخل 
•    کام قوسی بلند و دندان های نامرتب
•    سوفل قلبی
•    نزدیک بینی شدید 
•    منحنی غیرطبیعی در ستون فقرات 
•    کف پای صاف 

اگر فکر می کنید شما یا فرزندتان مبتلا به سندروم مارفان هستید، با پزشک مشورت کنید. اگر پزشک در این مورد تردید داشته باشد، شما را به متخصص معرفی خواهد کرد. 

علت بروز سندروم مارفان نوعی بروز نقص ژنتیکی است که باعث ناتوانی بدن در تولید پروتئین می شود. پروتئین به اتصال بافت ها و قدرت آنها کمک می کند. 
اکثر افراد مبتلا به سندروم مارفان ژن مربوط به آن را از یکی از والدین خود که دارای این اختلال است، به ارث می برند. احتمال انتقال ژن مربوط به این سندروم از والدین بیمار به کودک 50 درصد می باشد. حدود 25 درصد مبتلایان به سندروم مارفان، ژن مربوط به بیماری از والدین به نوزاد نمی رسد. در این موارد نوعی جهش جدید به خودی خود ایجاد می شود. 

سندروم مارفان زنان و مردان را به طور مساوی تحت تاثیر قرار می دهد و در بین تمام گروه ها و نژادها احتمال بروز آن وجود دارد. از آنجایی که سندروم مارفان نوعی شرایط ژنتیکی محسوب می شود، بنابراین وجود والدین بیمار احتمال بروز این بیماری را به شدت افزایش می دهد. 

سندروم مارفان هر قسمتی از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد، بنابراین دارای پیامدهای گسترده ای خواهد بود. 
عوارض قلبی و عروقی
خطرناک ترین عارضه مربوط به سندروم مارفان تاثیر آن بر روی قلب و رگ های خونی است. بافت همبند معیوب می تواند آئورت را ضعیف کند – آئورت شریان بزرگی است که از قلب سرچشمه می گیرد و خون به اعضای بدن می رساند. 
•    آنوریسم آئورت: فشار خونی که به قلب وارد می شود، ممکن است باعث شود دیواره قلب دچار برآمدگی کوچکی شد، مانند یک نقطه ضعیف در تایر اتومبیل. در افراد مبتلا به سندروم مارفان این مسئله به احتمال زیاد در ریشه آئورت اتفاق می افتد که در آن عروق قلب را ترک می کنند. 
•    دیسکسیون آئورت: دیواره آئورت از لایه هایی تشکیل شده است. دیسکسیون زمانی رخ می دهد که داخلی ترین لایه آئورت دچار پارگی کوچکی می شود و باعث می شود خون بین لایه بیرونی و داخلی این دیواره نشت کند. این امر باعث بروز درد شدید در پشت یا قفسه سینه می شود. دیسکسیون آئورت باعث ضعیف شدن ساختار رگ های خونی شده و منجر به پارگی می شود که کشنده خواهد بود. 
•    ناهنجاری های دریچه قلب: افراد مبتلا به سندروم مارفان بیشتر در معرض خطر مشکلات دریچه قلب هستند. زمانی که دریچه قلب به درستی کار نکند، قلب برای جبران آن سخت تر کار خواهد کرد. این امر در نهایت منجر به نارسایی قلبی خواهد شد. 
پیامدهای مربوط به چشم
چشم نیز دچار پیامدهایی خواهد شد که عبارتند از: 
•    در رفتگی عدسی: عدسی تمرکز در داخل چشم قرار دارد که ممکن است به خاطر ساختارهای حمایتی ضعیف از محل خود خارج شود. نام پزشکی این مشکل ectopia lentis می باشد. 
•    مشکلات شبکیه: سندروم مارفان خطر جدا شدن یا پارگی در شبکیه چشم را نیز افزایش می دهد. شبکیه بافت حساس به نور است که در دیواره پشت چشم قرار می گیرد. 
•    گلوکوم زودرس یا آب مروارید. افراد مبتلا به سندروم مارفان در سنین جوانی دچار این بیماری های چشمی می شوند. گلوکوم باعث افزایش فشار داخلی چشم می شود که به عصب بینایی آسیب می رساند. آب مروارید نیز شامل بخش های کدری است که بر روی لنز چشم بروز می کنند. 
عوارض اسکلتی 
سندروم مارفان خطر بروز منحنی غیرطبیعی در ستون فقرات را افزایش می دهد، مانند اسکولیوز. این بیماری با رشد طبیعی دنده ها نیز تداخل پیدا می کند که منجر می شود قفسه سینه بیرون بزند یا فرورفته به نظر برسد. درد پا و درد کمر در سندروم مارفان بسیار رایج هستند. 
پیامدهای دوران بارداری 
سندروم مارفان باعث ضعیف شدن دیواره آئورت می شود. قلب یک زن در دوران بارداری بیشتر از همیشه خون پمپاژ می کند و این مسئله باعث می شود فشار بیشتری به آئورت وارد شود که خطر ابتلا به پارگی مرگبار را افزایش می دهد. 

پیش از ملاقات پزشک آمادگی های لازم را در خود ایجاد کنید تا از زمان موجود در هنگام ملاقات نهایت استفاده را ببرید.

تشخیص سندروم مارفان برای پزشکان کمی دشوار است، زیرا بسیاری از اختلالات مربوط به بافت های همبند دارای علائم مشابهی هستند. حتی اعضای یک خانواده دارای علائم متفاوتی از سندروم مارفان خواهند بود – هم در شکل ظاهری علائم و هم شدت آنها. 
ترکیبی از علائم خاص و سوابق خانوادگی برای تایید و تشخیص این بیماری لازم می باشند. در برخی موارد یک فرد ممکن است برخی علائم مربوط به مارفان را نشان دهد، اما این علائم برای تشخیص بیماری کافی نیستند. 
آزمایش های قلبی 
اگر پزشک نسبت به سندروم مارفان مشکوک باشد یکی از اولین آزمایش هایی که تجویز می کند، اکوکاردیوگرام خواهد بود. این آزمایش از امواج صوتی استفاده می کند تا تصویر دقیقی از حرکت قلب بیمار دریافت کند. این آزمایش شرایط دریچه قلب و اندازه آئورت را نیز بررسی می کند. دیگر گزینه های تصویر برداری عبارتند از سی تی اسکن و MRI. 
اگر مبتلا به سندروم مارفان باشید نیاز به انجام اکوکاردیوگرام منظم خواهید داشت تا اندازه و شرایط آئورت کنترل شود. 
معاینات و آزمایش های چشم پزشکی
آزمایشاتی که بر روی چشم انجام می شوند، عبارتند از: 
•    آزمایش Slit-lamp: این آزمایش دررفتگی عدسی چشم، آب مروارید و یا جدا شدگی شبکیه را بررسی می کند. برای انجام این آزمایش چشم اید با استفاده از قطره کاملا گشاد شده باشد. 
•    آزمایش فشار چشم: برای بررسی گلوکوم چشم پزشک فشار داخلی چشم را با استفاده از ابزار خاص بررسی می کند. قطره های چشمی بی حس کننده معمولا قبل از این آزمایش مورد استفاده قرار می گیرند. 

هیچ درمانی برای سندروم مارفان وجود ندارد و در حقیقت روش های درمانی موجود بر روی پیشگیری از پیامدهای مختلف تمرکز می کنند. به این منظور بیمار مبتلا به سندروم مارفان باید به طور منظم معاینه شود تا علائم و آسیب های ناشی از بیماری بررسی شوند. 
در گذشته افراد مبتلا به سندروم مارفان به ندرت به سن 40 سالگی می رسیدند. با کنترل منظم بیماری و روش های درمانی مدرن، اکثر افراد مبتلا به سندروم مارفان دارای طول همر طبیعی هستند. 
دارو 
پزشکان اغلب داروهای کاهش دهنده فشار خون تجویز می کنند تا از بزرگ شدن آئورت پیشگیری کرده و خطر دیسکسون و پارگی را کاهش دهند. یکی از رایج ترین داروهای مورد استفاده برای این بیماری مسدود کننده های بتا می باشد که تپش قلب را آهسته کرده و فشار وارد شده به قلب را نیز کمتر می کند. لوزارتان یک داروی فشار خون جدیدتر می باشد که برای محافظت از آئورت مفید می باشد. 
درمان 
مشکلات چشمی به وجود آمده، از جمله در رفتگی عدسی، با استفاده از عینک یا لنز قابل درمان می باشند. 
جراحی و دیگر فرایندها 
بسته به علائم بروز کرده برای این بیماری، این فرایندها عبارتند از: 
•    درمان آئورت: اگر قطر آئورت به سرعت بزرگ شود به حدود 5 سانتی متر برسد، پزشک جراحی توصیه می کند تا بخشی از آئورت با یک لوله که از مواد مصنوعی ساخته شده، جایگزین شود. این امر می تواند از پارگی های خطرناک جلوگیری کند. دریچه آئورت نیز نیازمند تعویض خواهد بود. 
•    درمان اسکولیوز: برای برخی کوکان و نوجوانان پزشکان توصیه به پوشیدن یک لباس مخصوص می کنند که به طور مداوم و تا رشد کامل پوشیده می شود. اگر منحنی ایجاد شده در ستون فقرات کودک خیلی بزرگ باشد، پزشک برای صاف کردن آن توصیه به جراحی خواهد کرد. 
•    اصلاحات قفسه سینه: روش های مختلف جراحی برای درست کردن ظاهر قفسه سینه فرو رفته یا بیرون زده وجود دارد. 
•    جراحی های چشم: اگر بخش هایی از شبکیه چشم پاره شده باشند، جراحی هایی که بر روی چشم انجام می شوند معمولا برای بهبود موفقیت آمیز خواهند بود. اگر مبتلا به آب مروارید باشید، لنز تیره شده چشم قابل جایگزین با یک لنز مصنوعی خواهد بود.

در مورد مراقبت از فرد مبتلا به سندروم مارفان با پزشک مشورت کنید. 

در مورد داروهای جایگزین مربوط بیماری سندروم مارفان با پزشک مشورت کنید. 

در مورد پیشگیری از بیماری سندروم مارفان در نوزاد خود با پزشک مشورت کنید. 

در مورد حمایت از فرد مبتلا به سندروم مارفان با پزشک مشورت کنید.