بیماری MCAD
mcad deficiency
بیماری MCAD نوعی اختلال ارثی است که به دلیل این بیماری بدن نمی تواند برخی چربی ها را شکسته و به انرژی تبدیل کند. در نتیجه میزان قند خون افت پیدا می کند.
شرح بیماری
اختلال زنجیره متوسط آسیل کوآ دهیدروژناز (MCAD) نوعی اختلال ارثی است. در این بیماری بدن نمی تواند برخی چربی ها را شکسته و به انرژی تبدیل کند. در نتیجه سطح قند خون به میزان خیلی خطرناکی افت پیدا می کند. بیماری MCAD از زمان تولد در بدن موجود می باشد.
در امریکا تست غربالگری مربوط به بیماری MCAD در زمان تولد انجام می شود. اگر این بیماری زود تشخیص داده شود، مدیریت آن از طریق رژیم غذایی و سبک زندگی مناسب آسانتر خواهد بود. در موارد خیلی نادر، این بیماری تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود. درمان نشدن این بیماری نیز منجر به تشنج، مشکلات تنفسی، کما و دیگر مشکلات پزشکی می شود.
نشانه ها
بیماری MCAD نوعی اختلال ارثی است. نشانه های این بیماری ابتدا در نوزادان و کودکان کم سن و سال بروز می کند و منجر به مشکلات پزشکی می شود، مشکلاتی مانند استفراغ و کمبود انرژی. در بیماری MCAD، نقص در ژن باعث می شود روش بدن در تجزیه برخی چربی ها تغییر کند. آزمایش ژنتیک می تواند این نقص ژنتیکی را نشان دهد.
به علاوه این بیماری در صورتی بروز می کند که فرد ژن معیوب را هم از پدر و هم از مادر به ارث ببرد. با گرفتن ژن معیوب از یکی از آنها فرد به بیماری مبتلا نخواهد شد و در واقع فقط حامل این ژن خواهد بود و می تواند آن را به کودک خود منتقل کند.
زمان مناسب مراجعه به پزشک
در صورت مشاهده علائم در کودک خود به پزشک مراجعه کنید.
علل
این بیماری یک بیماری ارثی است و در صورتی بروز می کند که نوزاد ژن معیوب را هم از پدر و هم از مادر خود بگیرد.
عوامل تشدید
در مورد عوامل تشدید کننده این بیماری با پزشک مشورت کنید.
پیامدهای مورد نظر
در مورد پیامدهای مربوط به بیماری MCAD با پزشک مشورت کنید.
آمادگی برای ملاقات پزشک
قبل از مراجعه به پزشک آمادگی های لازم را در خود ایجاد کنید و علائم مربوط به بیماری را کاملا به یاد داشته باشید.
آزمایشات و تشخیص بیماری
در مورد آزمایش های لازم برای بیماری با پزشک مشورت کنید.
درمان و دارو
هدف از درمان بیماری MCAD پیشگیری از بروز مشکلات ناشی از آن می باشد. در صورت ابتلا به این بیماری بسیار مهم است که وعده های غذایی خود را به طور منظم میل کنید و غذاهایی را انتخاب کنید که دارای کربوهیدرات بالا و چربی کم باشند.
اگر علائم بیماری بیشتر شد با پزشک خود مشورت کنید. برخی متخصصان کربوهیدرات های ساده را توصیه می کنند، از جمله قرص گلوکز و نوشابه های رژیمی و بدون قند. اگر علائم جدی تر باشند، تغذیه داخل وریدی لازم خواهد بود.
سبک زندگی و مراقبت در خانه
پس از بروز بیماری MCAD در مورد سبک زندگی و مراقبت در خانه با پزشک مشورت کنید.
داروهای جایگزین
در مورد داروهای جایگزین مربوط به این بیماری با پزشک مشورت کنید.
پیشگیری
در مورد پیشگیری از بیماری MCAD با پزشک مشورت کنید.
همراهی و حمایت
در مورد همراهی با کودک مبتلا به بیماری MCAD با پزشک مشورت کنید.