میکروسفالی

میکروسفالی شرایط عصبی نادری است که در آن سر نوزاد کوچکتر از سر دیگر دیگر کودکان هم سن و سال خود است. گاهی این بیماری در زمان تولد تشخیص داده می شود و در نتیجه رشد غیر طبیعی در رحم یا عدم رشد آن پس از تولد بروز می کند. 
عوامل ژنتیکی و محیطی مختلفی بر روی بروز این بیماری تاثیر گذار هستند. کودکان مبتلا به میکروسفالی معمولا دچار مشکلات رشد می شوند. به طور کل درمانی برای میکروسفالی وجود ندارد، اما اقدامات اولیه با روش های درمانی حمایتی به رشد کودک و بهبود کیفیت زندگی وی کمک خواهند کرد. 

علائم اولیه میکروسفالی عبارتند از:
•    اندازه سر که به میزان قابل توجهی نسبت به سر دیگر کودکان هم سن و سال کوچکتر است. 
پس از تولد دور سر نوزاد اندازه گرفته می شود و این اندازه با استفاده از نمودار رشد استاندارد با با سر دیگر کودکان مقایسه می شود. برخی کودکان دارای سر کوچکی هستند که کمتر از میزان استاندارد می باشد. کودک مبتلا به میکروسفالی شدید دارای یک پیشانی رو به عقب و شیب دار است. 

شانس تشخیص میکروسفالی در هنگام تولد یا در معاینات منظم نوزاد توسط پزشک وجود دارد. با این حال اگر فکر می کنید که سر نوزادتان کوچکتر از حالت طبیعی بوده و یا رشد نمی کند، به پزشک مراجعه کنید. 

میکروسفالی معمولا در نتیجه رشد غیر طبیعی مغز نوزاد در داخل رحم یا پس از تولد می باشد. میکروسفالی نوعی مشکل ژنتیکی است. علل دیگر بروز این بیماری عبارتند از:
•    کرانیوستنوستوز (Craniosynostosis). اتصال زود هنگام مفاصل (شکاف) بین صفحات استخوانی که جمجه نوزاد را تشکیل می دهند، مانع رشد مغز می شود. درمان کرانیوسینوستوز از طریق جراحی سر نوزاد و جدا کردن استخوان های متصل شده انجام می شود. اگر مشکل دیگری در مغز وجود نداشته باشد، این جراحی فضای کافی را برای رشد مغز نوزاد فراهم می کند. 
•    اختلالات کروموزومی. سندروم دان و دیگر شرایط ممکن است منجر به میکروسفالی شوند. 
•    کاهش اکسیژن رسانی به مغز جنین (آنوکسی مغزی). عوارض خاصی از بارداری یا زایمان می توانند اکسیژن رسانی به مغز را مختل سازند. 
•    عفونت نوزاد در دوران بارداری. این عفونت ها عبارتند از توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس، سرخک آلمانی (سرخچه) و آبله مرغان. 
•    قرار گرفتن در معرض مواد مخدر، الکل و یا برخی مواد شیمیایی سمی در رحم مادر. هر یک از این ها کودک را در معرض خطر ناهنجاری های مغزی قرار می دهد. 
•    سوء تغذیه شدید. تغذیه نامناسب در دوران بارداری رشد نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد. 
•    فنیل کنترل نشده. این بیماری PKU در مادر نیز نامیده می شود. PKU یک نقص مادرزادی است که مانع توانایی بدن برای شکستن اسید آمینه فنیل آلانین می شود. 

در مورد عوامل تشدید کننده بروز میکروسفالی با پزشک مشورت کنید.

برخی کودکان مبتلا به میکروسفالی با وجود داشتن سر کوچک، از نظر هوشی و رشد طبیعی هستند. اما بسته به علت بروز میکروسفالی و شدت آن پیامدهای بروز خواهد کرد که عبارتند از:
•    تاخیر در روند پیشرفت برخی فعالیت ها مانند تکلم و حرکت 
•    مشکلات تعادلی و هماهنگی
•    کوتاهی قد و کوتوله شدن
•    تغییر در صورت 
•    بیش فعالی
•    عقب ماندگی ذهنی 
•    تشنج

اگر فکر می کنید نوزاد شما به میکروسفالی مبتلاست یا تصور می کنید سر کوچکی دارد، به متخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه کنید. 
پیش از مراجعه به پزشک بهتر است آمادگی هایی را در خود ایجاد کنید که در ادامه اطلاعاتی برای داشتن آمادگی ارائه می شود. 
•    نگرانی هایتان مربوط به کودک خود را یادداشت کنید، از جمله نگرانی های مربوط به کوچک بودن سر نوزاد یا تاخیر در رشد. اگر در مورد اندازه سر فرزند خود نگران هستید، بهتر کلاه مربوط به دوران نوزادی یکی از نزدیکان مانند خواهر و برادر وی را برای مقایسه به پزشک ارائه دهید یا در صورت امکان سر آنها را اندازه بگیرید. 
•    یکی از دوستان یا اقوام خود را به همراه ببرید تا در به خاطر سپردن اطلاعات پزشکی به شما کمک کند. 
•    سوالات خود را یادداشت کنید تا از پزشک بپرسید. 
برخی سوالات مربوط میکروسفالی عبارتند از:
•    چه عاملی باعث بروز این شرایط در فرزند من شده است؟
•    آیا نوزاد من به انجام آزمایش های بیشتری نیاز دارد؟ آیا این آزمایش ها نیاز به آمادگی قبلی دارند؟ 
•    چه روش های درمانی موجود می باشد؟
•    بهترین اقدامی که می توان در حال حاضر انجام داد چیست؟
•    آیا روشی برای بازگرداندن سر نوزاد به حالت طبیعی وجود دارد؟
•    احتمال بروز میکروسفالی در فرزند دیگر من وجود دارد (اگر صاحب فرزند دیگری شوم؟)
•    آیا جزوه یا مطلبی برای مطالعه وجود دارد؟ چه وب سایت هایی را توصیه می کنید؟

برای تشخیص بیماری میکروسفالی پزشک دوران بارداری، تولد و سابقه خانوادگی بیمار را با دقت مورد بررسی قرار خواهد داد و یک سری معاینات پزشکی نیز انجام می شود. پزشک سر کودک را اندازه گرفته و آن را با نمودار استاندارد رشد مقایسه می کند و قرار ملاقات های بعدی را برای میزان رشد سر کودک تنظیم می کند. به علاوه سر والدین هم اندازه گیری می شوند تا ارثی بودن سر کوچک نیز مورد بررسی قرار بگیرد. 
در برخی موارد، به ویژه اگر رشد کودک تاخیر دارد، پزشک آزمایش هایی مانند سی تی اسکن یا MRI از سر و آزمایش خون را توصیه می کند تا علت اصلی تاخیر در رشد تعیین شود. 

به جز جراحی، هیچ روش درمانی دیگری برای بزرگ کردن سر کودک و درمان دیگر پیامدهای ناشی از میکروسفالی وجود ندارد. روش های درمانی بر روی مدیریت و بهبود شرایط کودک تمرکز دارند. برنامه های درمانی در اوایل دوران کودکی که عبارتند از گفتار درمانی و درمان های جسمی به تقویت توانایی کودک کمک می کنند. 
برای برخی پیامدهای مربوط به میکروسفالی، مانند تشنج یا بیش فعالی، دارو تجویز می شود. 

در مورد سبک زندگی و مراقبت از کودک مبتلا به میکروسفالی در خانه با پزشک مشورت کنید.

در مورد داروهای جایگزین مربوط به بیماری میکروسفالی با پزشک مشورت کنید.

اینکه فرزندتان به میکروسفالی مبتلا باشد، سوالات و نگرانی های زیادی در مورد بارداری های دیگر برایتان پیش خواهد آمد. با پزشک در مورد علت بروز میکروسفالی مشورت کنید. اگر علت آن ژنتیکی باشد، لازم است در مورد خطرات میکروسفالی در بارداری های دیگر با مشاور ژنتیک مشورت کنید. 

زمانی که متوجه می شوید کودک شما مبتلا به میکروسفالی است، دچار نگرانی، ترس و ناراحتی خواهید شد. نمی دانید چه چیزی در انتظار کودکتان است و نگران آینده او خواهید بود. بهترین راه حل در این شرایط کسب اطلاعات بیشتر و حمایت است. 
خود را آماده کنید:
•    تیمی از متخصصان حرفه ای پیدا کنید. لازم است برای درمان و آموزش کودک خود تصمیمات مهمی بگیرید. می توانید از پزشک ها، معلم ها و متخصصان کمک بگیرید تا علت بروز این مشکل را ارزیابی کرده و برنامه هایی برای کودکان معلول به شما ارائه دهند. 
متخصصانی که می توانند به کودک شما کمک کنند عبارتند از متخصص اطفال، متخصص بیماری های عفونی، مغز و اعصاب، چشم پزشکی، ژنتیک و روانشناسی. 
•    با افراد دیگری که با چنین مشکلی روبه رو هستند، مشورت کنید. گروه هایی برای حمایت از والدین صاحب کودکان معلول وجود دارد که می توانند کمک زیادی به شما کنند.