دیستروفی عضلانی یا دیستروفی ماهیچه ای

دیستروفی عضلانی یا دیستروفی ماهیچه ای گروهی از بیماری هاست که باعث ضعف پیشرونده و از بین رفتن توده عضلانی می شود. در دیستروفی عضلانی ژن های غیر طبیعی در تولید پروتئین مورد نیاز برای تشکیل عضلات سالم تداخل ایجاد می کنند. 
انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد. علائم رایج ترین نوع آن در دوران کودکی شروع می شود که در درجه اول پسرها به آن مبتلا می شوند. انواع دیگر آن تا بزرگسالی نمایان نمی شوند. 
برخی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نهایت توانایی راه رفتن را از دست می دهند. برخی دیگر ممکن است در تنفس و بلعیدن دچار مشکل شوند. 
برای دیستروفی عضلانی هیچ راه درمانی وجود ندارد. اما داروها و برخی درمان ها به کنترل علائم کمک می کنند و سرعت پیشروی بیماری را کند می کنند. 

یکی از مهم ترین نشانه های دیستروفی عضلانی ضعیف شدن پیشرونده عضلات می باشد. نشانه ها و علائم خاص در سنین مختلف و در گروه های عضلانی متفاوت بروز می کنند که بستگی به نوع بیماری دارد. 
دیستروفی عضلانی دوشن 
تقریبا نیمی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی به این نوع دیستروفی مبتلا هستند. دختران می توانند حامل این بیماری باشند و کمتر آسیب می بینند، این بیماری معمولا پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. 
حدود یک سوم پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن بدون هیچ سابقه خانوادگی به این بیماری مبتلا شده اند، شاید به این دلیل که ژن درگیر به طور ناگهانی دچار تغییر و جهش شود. 
نشانه های این بیماری معمولا بین سنین 2 تا 3 سال بروز می کنند که عبارتند از: 
•    افتادن های مکرر 
•    مشکل در بلند شدن از حالت دراز کشیده یا نشسته 
•    مشکل در راه رفتن و پریدن 
•    تلوتلو خوردن 
•    راه رفتن روی انگشتان پا
•    ماهیچه های بزرگ ساق پا 
•    سفتی و درد عضلات 
•    ناتوانی در یادگیری 
دیستروفی عضلانی بکر 
علائم این بیماری نیز مشابه علائم مربوط به دیستروفی دوشن می باشد، اما معمولا خفیف تر بوده و سرعت پیشروی آنها نیز آهسته می باشد. علائم معمولا در دوران نوجوانی آغاز می شوند، اما ممکن است تا 20 سالگی یا حتی دیرتر نمایان نشوند. 
انواع دیگر دیستروفی عضلانی 
برخی از انواع دیستروفی عضلانی با یک ویژگی خاص یا طبق محل بروز علائم بیماری برای اولین بار تعریف می شوند. مثال های آن عبارتند از: 
•    میوتونیت: که بیماری اشتینرت نیز نامیده می شود. علائم این نوع بیماری عبارتند از ناتوانی در شل کردن عضلات پس از منقبض شدن آنها. دیستروفی عضلانی میوتونیک رایج ترین شکل دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است. عضلات صورت و گردن معمولا اولین عضلاتی هستند که تحت تاثیر قرار می گیرند. 
•    فاشیو اسکاپولوهومرال (FSHD): ضعف عضلانی معمولا در صورت و شانه شروع می شود. زمانی که فرد مبتلا به FSHD دست خود را بالا می آورد، تیغه شانه ممکن است بیرون بزند. شروع این بیماری معمولا در سال های نوجوانی است، اما ممکن است در دوران کودکی یا در اواخر 40 سالگی نیز بروز کند. 
•    مادرزادی: این نوع دیستروفی پسران و دختران را تحت تاثیر قرار می دهد و در زمان تولد یا قبل از 2 سالگی ظاهر می شود. برخی از انواع آن به آرامی پیشروی می کنند و باعث بروز ناتوانی های خفیف می شوند. در حالیکه برخی دیگر دارای پیشروی سریع هستند و باعث اختلالات شدید می شود. 
•    دیستروفی لایمب گرایدل: ران و شانه معمولا اولین عضلاتی هستند که آسیب می بینند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی در بلند کردن قسمت جلوی پا دچار مشکل می شوند. این بیماری معمولا در دوران کودکی یا نوجوانی آغاز می شود. 

در صورت مشاهده هر گونه ضعف عضلانی و علائم مربوط به آن – مانند زیاد شدن افتادن ها و خراب کاری ها – در خودتان یا فرزندتان بلافاصله به پزشک مراجعه کنید. 

در ساخت پروتئین هایی که از فیبرهای ماهیچه ای محافظت می کنند، ژن های خاصی درگیر هستند. دیستروفی عضلانی زمانی رخ می دهد که یکی از این ژن ها ناقص باشد. 
هر نوع دیستروفی عضلانی به خاطر یک جهش ژنتیکی خاص رخ می دهد. بسیاری از این جهش های ژنتیکی ارثی هستند. اما برخی از آنها به خودی خود در تخمدان مادر یا در جنین در حال رشد رخ می دهند و به نسل بعدی منتقل می شوند. 

دیستروفی عضلانی در هر دو جنسیت و در هر سن و هر نژادی بروز می کند. با این حال رایج ترین نوع آن، دوشن، معمولا در پسران جوان بروز می کند. افرادی که دارای سابقه خانوادگی ابتلا به دیستروفی عضلانی هستند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری می باشند یا آن را به نسل بعد انتقال می دهند. 

پیامدهای مربوط به دیستروفی عضلانی عبارتند از: 
•    ناتوانی در راه رفتن: برخی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نهایت نیازمند استفاده از صندلی چرخ دار خواهند بود. 
•    کوتاه شدن عضلات یا تاندون های اطراف مفاصل (انقباض): انقباضات می توانند تحرک را محدودتر کنند. 
•    مشکلات تنفسی: ضعف پیشرونده بر روی عضلات درگیر در تنفس تاثیر می گذارند. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی مجبور خواهند بود از دستگاه های کمک کننده تنفسی استفاده کنند، به ویژه در ابتدای شب و احتمالا در طول روز. 
•    ستون فقزات خمیده (اسکولیوز): ضعیف شدن عضلات ممکن است قادر به صاف نگاه داشتن ستون فقرات نباشند. 
•    مشکلات قلبی: دیستروفی عضلانی باعث بروز مشکل در عضلات قلب می شود. 
•    مشکلات بلع: اگر عضلات درگیر در بلع تحت تاثیر این بیماری قرار بگیرند، مشکلات تغذیه ای و پنومونی آسپیراسیون بروز می کند. در این شرایط لوله تغذیه ای یک گزینه درمانی می باشد. 

در صورت بروز چنین مشکلی به متخصص تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی مراجعه کنید. قبل از مراجعه به پزشک اقداماتی را انجام دهید که عبارتند از: 
•    علائم مربوط به بیماری و مدت مشاهده این علائم را یادداشت کنید. 
•    تصاویر یا فیلم هایی که باعث نگرانی شما شده اند را به پزشک ارائه دهید. 
•    اطلاعات پزشکی مهم خود، از جمله دیگر بیماری ها، را یادداشت کنید. 
•    لیستی از تمام داروها، مکمل ها و ویتامین های مصرفی خود یا کودکتان تهیه کنید. 
•    اگر کسی در خانواده تان به دیستروفی عضلانی مبتلاست به پزشک اطلاع دهید. 
سوالاتی که در مورد بیماری دیستروفی عضلانی از پزشک خود می پرسید، عبارتند از: 
•    چه عاملی باعث بروز این نشانه ها شده است؟ 
•    چه آزمایشاتی لازم است؟ 
•    این شرایط دارای چه پیامدهایی است؟ 
•    روش های درمانی پیشنهادی شما چیست؟ 
•    چشم انداز دراز مدت درمان این بیماری چیست؟ 
•    آیا پیشنهاد می کنید که خانواده ام به مشاور ژنتیک مراجعه کند؟ 
اگر علاوه بر این ها سوال دیگری در ذهن دارید، بدون تردید از پزشک خود بپرسید. 
انتظارات بیمار از پزشک 
پزشک نیز سوالاتی از شما خواهد پرسید. آمادگی برای پاسخ به این سوالات به شما کمک می کند تا به مسائل مهم تری بپردازید. سوالاتی که پزشک ممکن است بپرسد، عبارتند از: 
•    چه علائمی تا کنون مشاهده کرده اید؟ 
•    این علائم چه زمانی شروع شدند؟ آیا این علائم بدتر می شوند؟ 
•    آیا در بین اقوام نزدیکتان کسی به دیستروفی عضلانی مبتلاست؟ 
•    آیا تصمیم دارید فرزندان بیشتری داشته باشید؟ 

پزشک درمان را با بررسی سابقه بیماری و معاینه جسمی آغاز خواهد کرد. پس از آن پزشک ممکن است آزمایشات زیر را پیشنهاد دهد: 
•    آزمایش های آنزیمی: عضلات آسیب دیده آنزیمی مانند کراتین کیناز (CK) را آزاد کرده و وارد خون می کنند. شخصی که دچار آسیب عضلانی نشده، سطح بالای CK در خون نشان دهنده بیماری عضلانی – از جمله دیستروفی عضلانی – می باشد. 
•    الکترومیوگرافی: یک سوزن الکترود وارد عضله می شود تا مورد آزمایش قرار گیرد. زمانی که عضلات خود را شل یا به آرامی سفت می کنید، فعالیت الکتریکی اندازه گیری می شود. تغییرات ایجاد شده در الگوی فعالیت الکتریکی می تواند بیماری عضلانی را تایید کند. 
•    آزمایش ژنتیک: نمونه خون می تواند جهش در برخی ژن ها را که باعث بروز دیستروفی عضلانی شده اند، نشان دهد. 
•    بیوپسی عضلانی: نمونه کوچکی از عضله با استفاده از یک سوزن تو خالی برداشته می شود. تجزیه و تحلیل این نمونه می تواند دیستروفی عضلانی را از دیگر مشکلات عضلانی متمایز کند. 
•    آزمایش های کنترلی قلب ( ECG و الکتروکاردیوگرام): این آزمایش ها برای بررسی عملکرد قلب، به خصوص در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک، مورد استفاده قرار می گیرد. 
•    آزمایش های کنترل کننده ریه: این آزمایش ها برای کنترل عملکرد ریه استفاده می شوند. 

هیچ درمانی برای هر نوع از دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اما مداواهای موجود به پیشگیری یا کاهش مشکلات احتمالی ناشی از بیماری در مفاصل و ستون فقرات می پردازد و به فرد مبتلا کمک می کند تا بتواند حرکت کند. گزینه های درمانی موجود عبارتند از دارو، مداوای جسمی، جراحی و دیگر فرایندها. 
داروها 
پزشک در این شرایط داروهای زیر را تجویز خواهد کرد: 
•    کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون که به بهبود قدرت عضلات کمک کرده و پیشروی انواع خاصی از دیستروفی عضلانی را به تعویق می اندازد. اما مصرف طولانی مدت این داروها باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان ها می شود. 
•    داروهای قلب، در صورتی که دیستروفی به قلب آسیب برساند، مانند آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین (ACE)، مهار کننده یا مسدود کننده های بتا تجویز می شود. 
درمان 
انواع مختلفی از دستگاه های درمانی و کمکی گاهی به بهبود کیفیت و طول زندگی کمک می کنند. به عنوان مثال: 
•    حرکات و تمرینات کششی: دیستروفی عضلانی باعث کم شدن انعطاف پذیری و تحرک مفاصل می شود. اندام اغلب به سمت داخل خمیده شده و در همان موقعیت ثابت می مانند. تمرینات حرکتی به انعطاف پذیری مفاصل کمک می کند. 
•    ورزش کردن: ورزش های هوازی مانند پیاده روی و شنا، به حفظ قدرت، تحرک و سلامت عمومی کمک می کند. برخی از انواع تمرینات قدرتی نیز مفید می باشند. اما قبل از انجام هر گونه ورزش با پزشک خود مشورت کنید، زیرا برخی ورزش ها ممکن است مضر باشند. 
•    بندهای کشی: بندها با محافظت از عضلات ضعیف به حرکت کمک می کنند. 
•    کمک کننده های حرکتی: عصا، واکر و صندلی چرخ دار به حرکت و مستقل بودن فرد بیمار کمک می کند. 
•    کمک کننده های تنفسی: زمانی که عضلات تنفسی ضعیف می شوند، دستگاه کمک کننده آپنه خواب به انتقال اکسیژن در طول شب کمک می کند. برخی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی شدید نیازمند استفاده از دستگاهی خواهند بود که هوا را با فشار وارد ریه کرده و خارج می کند (ونتیلاتور). 
جراحی
جراحی برای اصلاح انحنای ستون فقرات لازم است که می تواند تنفس را مشکل کند. 

در مراحل بعدی دیستروفی عضلانی مشکل عفونت های تنفسی بروز می کند. بهتر است در مقابل ذات الریه واکسینه شده و واکسن آنفلوآنزا نیز تجویز شود. 
تغییرات رژیم غذایی تاثیری بر پیشروی دیستروفی عضلانی ندارد. اما تغذیه مناسب ضروریست، زیرا تحرک کم باعث چاقی، کم آبی و یبوست می شود. رژیم غذایی حاوی فیبر بالا، پروتئین بالا و کالری کم موثر خواهد بود. 

در مورد داروهای جایگزین مربوط به دیستروفی عضلانی با پزشک مشورت کنید.

در مورد پیشگیری از دیستروفی عضلانی با پزشک مشورت کنید.

تشخیص دیستروفی عضلانی ناراحت کننده و چالش برانگیز است. برای مقابله با این مشکل نکات زیر را در نظر داشته باشید: 
•    فردی را پیدا کنید تا با وی صحبت کنید: ممکن است از صحبت کردن با یکی از دوستان یا اعضای خانواده خود احساس خوبی پیدا کنید یا ممکن است ترجیه دهید به یک گروه خاص ملحق شوید. 
•    در مورد شرایط فرزند خود صحبت کنید: اگر فرزندتان مبتلا به دیستروفی عضلانی است، از پزشک بخواهید که مناسب ترین راه برای صحبت با کودک را به شما پیشنهاد دهد.