سندروم نونان

سندروم نونان نوعی اختلال ژنیتکی است که  باعث رشد غیرطبیعی بخش‌های مختلفی از بدن می‌شود  .علائم این فرد برای هر فرد میتواند متفاوت از دیگری باشد  .مانند تغییراتی در حالت صورت ،قد کوتاهی ،مشکلات قلبی  و سایر مشکلات فیزیکی  و تأخیر در رشد .
این بیماری با نوعی جهش ژنتیکی بوجود می‌آید و زمانی بروز میکند  که یک کودک رونوشتی از یک ژن متأثر از این بیماری را از والدین به ارث می‌برد (وراثت غالب ) .همچنین ممکن است جهش های ژنیتکی ناگهانی بروز کنند که به معنای عدم دخالت سابقه خانوادگی در ابتلا به سندروم نونان است .
هیچ درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد .مدیریت آن بر پایه ی کنترل نشانه‌ها و پیامدهای بیماری صورت میگیرد .ممکن است از هورمونهای رشد به منظور درمان قد کوتاهی در تعدادی از افراد مبتلا سندروم نونان استفاده شود . 

علایم مرتبط با صورت 
ویژگی‌های ظاهری صورت فرد یکی از مواردی است که باعث می‌شود تا سندروم نونان به راحتی تشخیص داده شود .این ویژگی‌ها با افزایش سن تغییر میکنند :
·    اوایل خردسالی  :ممکن است کودکی که کمتر از یک ماه سن دارد ،چشمانی به سمت پایین و با فاصله زیاد از هم داشته باشد ،گوشهای وی پایین‌تر از حالت معمول قرار گرفته باشند ،شیارهای عمیقی بروی لب‌های وی وجود داشته باشد و فاصله میان قسمت بالایی لب فوقانی هم زیاد باشد .کوتاهی گردن  و پایین بودن خط رشد مو در عقب سر هم از سایر ویژگی‌های این کودکان هستند .
·    خردسالی  :ممکن است یک کودک چشمانی برامده  و یا به سمت پایین و لباهایی ضخیم شده  و یا بینی داشته باشد که بالای آن مقعر است .ممکن است پایین بینی آن‌ها پهن باشد و نوک آن برامده باشد .
·    کودکی :ممکن است صورت کودک خیلی بی حالت شود  و صورت وی کشیده و یا خشن به نظر برسد .
·    نوجوانی  :معمولا صورت نوجوانان  مبتلا به این بیماری در قسمت پیشانی پهن بوده و در قسمت چانه نوک تیز می‌شود .خصوصیات ظاهری وی مشخص تر شده و چشمان کمی گود می‌شوند و طول گردن بیشتر می‌شود تا لایه‌های پوستی آن (گردن پرده دار ) یا عضلات گردن برجسته  بهتر مشخص شود.
·    بزرگسالی :زمانی که کودک مبتلا به این سندروم به سنین بزرگسالی می‌رسد ،شیار ی که از نوک بینی به سمت گوشه‌های دهان می‌رود ،برجسته و مشخص می‌شود و ممکن است پوست چروک بخورد  و یا شفاف به نظر برسد .

 بیماری‌های قلبی 
حدود 80 درصد از افراد مبتلا به سندروم نونان به بیماری‌های قلبی مادرزادی دچار می‌شوند که خود نشانه‌های بارزی را بوجود می آورد .احتمالا متخصص قلب اطفال اولین کسی است که کودکان مبتلا به این بیماری را معاینه میکند .انواعی از بیماری‌های قلبی مادرزادی که با سندروم نونان در ارتباطند عبارتند از :
·    اختلالات دریچه قلبی :گرفتگی دریچه ریوی نوعی باریکی در دریچه ریوی است-بافتی که بطن و یا محفظه پایینی و سمت راستی قلب ر از شریانهای حامل خون به ریه ها (شریانهای ریوی ) جدا میکند .این حالت معمول ترین بیماری قلبی است که با سندروم نونان در ارتباط می‌باشد .ممکن است این نقص بی دلیل بروز کند و یا با موارد دیگری مرتبط باشد .
·    ضخیم شدن عضله قلبی یا کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک :در این حالت عضله قلب به صورت غیر نرمالی رشد کرده و یا ضخیم می‌شود که بیش از 20 درصد افراد مبتلا به سندروم نونان را دچار میکند .
·    سایر نقص‌های ساختاری :معمولا افراد مبتلا به سندروم نونان به نقص‌های قلبی دیگری هم دچار می‌شوند مانند سوراخی که در دیواره ی جدا کننده ی دو محفظه پایینی قلب (نقص دیواره بین بطنی )  بوجود می‌آید و یا نوعی بیماری که در آن شریانهای حامل خون به ریه باریک می‌شوند (گرفتگی شریانهای ریوی )

اختلالات رشد 
احتمالاً وزن کودکتان در هنگام تولد نرمال خواهد بئد ولی تعدادی از کدکان مبتلا به این سندروم مشکلاتی در غذا خوردن را تجربه میکنند .این حالت باعث می‌شود تا افزایش وزن تا 18 ماهگی به خوبی صورت نگیرد .
جهش رشدی که معمولاً در نوجوانی بروز میکند ،در این کودکان با تأخیر همراه است .زیرا این بیماری رشد استخوانی را به تعویق می‌اندازد .کودکتان این پتانسیل را دارد که تا آخر دوران نوجوانی رشد کند .
حدود یک سوم افراد مبتلا به سندروم نونان تا بزرگسالی قد نرمالی دارند ولی در بیشتر موارد آن‌ها کوتاه قد می‌مانند .

اختلالات اسکلتی-عضلانی 
معمولاً افراد مبتلا به این سندروم به حالت غیر طبیعی قفسه سینه دچار می‌شوند که با برامدگی قفسه سینه (پکتوس اکسکاواتوم ) یا برامدگی جناغ سینه (پکتوس کاریناتوم ) همراه است .فاصله زیاد نوک سینه‌ها از هم و کوتاهی گردن با لایه های پوستی زیاد در گردن در این افراد معمول است .

اختلال در یادگیری 
بهره هوشی بیشتر افراد مبتلا به این سندروم تغییر نمیکند ولی احتمال بروز اختلالات یادگیری در این افراد زیاد است .ممکن است تعدادی از مبتلایان به سندروم نونان به آموزش‌های ویژه در مدرسه نیاز داشته باشند ولی تعداد زیادی از این افراد دبیرستان را تمام کرده  و به دانشگاه میروند  و یا شاغل می‌شوند .
بیماری‌های چشمی 
یکی از نشانه‌های معمول این بیماری اختلالات چشمی و پلک چشم است .تفاوت اندازه  و حالت چشمان از ویژگی‌های اصلی این بیماری است .معمولا عنبیه چشم به رنگ آبی و یا سبزدر می‌آید .
اختلالات عضله چشمان مانند لوچی چشم ،اختلالات انعکاسی چشم مانند استیگمات ،نزدیک بینی یا میوپی ،دوربینی یا هایپرمتروپی ،حرکت سریع مردمک چشم  و اختلالات اعصاب چشم در این افراد معمول میباشند .

خونریزی 
بیشتر افراد مبتلا به این سندروم سابقه ای از کبودی و یا خونریزی غیر معمول دارند .گاهی اوقات این خونریزی زمانی مشخص می‌شود که فرد جراحی میکند و هموراژ و یا خونریزی شدید را تجربه میکند .

بیماری‌های لنفاوی 
سندروم نونان میتواند باعث ایجاد اختلالاتی در سیستم لنفاوی شود که مایعات اضافی را از بدن خارج میکند و با عفونت می‌جنگد .ممکن است این اختلالات قبل و یا پس از تولد بروز نماید ،در یک نقطه از بدن باشد و  و یا پخش شود .معمول ترین بیماری لنفاوی تجمع زیاد مایعات یا لنف آدم است که در ناحیه پشت دست یا بالای پاها بروز میکند .

بیماری‌های تناسلی یا کلیوی 
تعداد زیادی از افراد مبتلا به این بیماری به‌خصوص آقایان به مشکلات تناسلی و کلیوی دچار می‌شوند .اختلالات کلیوی خفیف بوده و عده کمی را درگیر میکند .
ممکن است بلوغ در پسران و دختران مبتلا با تأخیر همراه باشد ولی بیشتر خانمها مشکلی در باروری ندارند .ولی در آقایان باروری با مشکلاتی همراه است که به دلیل عدم پایین آمدن بیضه هاست -این وضعیت در آقایان مبتلا به سندروم نونان معمول است .

بیماری‌های پوستی 
ممکن است فرد به تغییر رنگ و حالت پوست دچار شود .بیشتر افراد مبتلا به سندروم نونان موهایی مجعد و ضخیم یا کم پشت دارند .

ممکن است نشانه‌های سندروم نونان خفیف باشند .اگر احتمال میدهید خودتان و یا کودکتان به این بیماری مبتلا شده‌اید ،به پزشک عمومی و یا پزشک اطفال مراجعه نمایید .احتمالا به یک متخصص ژنتیک و یا قلب ارجاع داده می‌شوید .این سندروم را میتوان با تست ژنتیکی مولکولی تشخیص داد .اگر کودکتان به دلیل سابقه خانوادگی در معرض ابتلا به این بیماری است ،میتوانید از تست پیش از زایمان استفاده کنید .

این بیماری به دلیل جهشی در یک ژن خاص بوجود می‌آید .اخیرا دانشمندان هشت ژنی را کشف کرده‌اند که مسئول بروز این بیماری هستند .
ممکن است جهش از یکی از والدین به ارث برسد که ژن معیوب یا اتوزومال غالب را داراست  و یا ممکن است نوعی جهش ژنیتکی جدید عامل بروز این بیماری باشد و کودکانی را دچار کند که سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را ندارند .اگر یکی از والدین به بیماری یاد شده دچار شده باشد ،کودک به میزان 50 درصد در معرض ابتلا به آن میباشد .
نقوص این ژن باعث می‌شود تا پروتئین هایی تولید شوند که به طور مستمر فعال میباشند ..از آنجایی که این ژنها نقشی در ایجاد بافتهای مختلف  در بدن دارند ،این فعالیت دائمی پروتئین ها باعث نابودی فرایند نرمال رشد و تقسیم سلولی می‌شود .

در این زمینه با پزشکتان مشورت کنید 

تعداد زیادی از علایم سندروم نونان همانند سایر بیماری‌ها درمان می‌شوند .به طور کلی این بیماری مشکلات  و اختلالات زیادی را بوجود می آورد و درمان آن به مدیریت صحیح تیم پزشکی نیاز دارد .
ممکن است پیامدهایی بروز کنند که به توجه ویژه نیاز دارند مانند :
·    اختلالات رشد :اگر رشد کودک شما تحت تأثیر قرار گرفته باشد ،اختلالاتی در سازمان دهی  و درک فضایی را تجربه خواهد کرد .گاهی اوقات اختلالات بوجود آمده تا اندازه‌ای شدید هستند که برای رسیدگی به نیاز مندیهای تحصیلی و آموزشی کودکتان به برنامه‌ریزی ویژه ای نیاز خواهد بود .
·    خونریزی و کبودی :سندروم نونان میتواند باعث بروز خونریزی و کبودی شود و به همین دلیل اختلالاتی در روند جراحی و یا دندانپزشکی بوجود خواهد آمد .اگر خودتان و یا کودکتان به این حالتها دچار شدید ،از مصرف آسپرین  و یا محصولات حاوی آسپرین بپرهیزید زیرا آن‌ها بر لخته شدن خون اثر می‌گذارند .در حالت کلی کودکان باید از مصرف آسپرین خودداری کنند زیرا با سندروم ری در ارتباط است .
·    پیامدهای ناشی از اختلالات لنفاوی :گاهی اوقات ممکن است مایعات در حفره ی دور قلب و ریه انباشته شوند و برای تخلیه آن‌ها از لوله ای در قفسه سینه استفاده شود .اگر این تخلیه طولانی مدت باشد و یا نیاز به تکرار آن وجود داشته باشد ،در نهایت عفونت و یا کاهش وزن بروز میکند .
·    پیامدهای مرتبط با ناحیه تناسلی و مجرای ادراری :ممکن است تعداد اسپرم آقایان کمتر شود  و به سایر اختلالات باروری مبتلا شوند که به دلیل عدم نزول بیضه ها میباشد .اختلالات ساختاری در کلیه ها هم میتواند میزان عفونت های مجرای ادراری را افزایش دهد 

اگر احتمال میدهید که خودتان و یا کودکتان به سندروم نونان مبتلا شده‌اید ،میتوانید به پزشک عمومی و یا پزشک اطفال مراجعه کنید و پس از آن کودکتان با توجه به علایم به بخش‌های دیگری ارجاع داده می‌شود مثلاً اگر وی علایم بیماری‌های قلبی را داشته باشد ،به متخصص قلب  و یا متخصص قلب اطفال ارجاع داده می‌شود .
از انجایی که مطالب بسیاری برای عنوان وجود دارد ،بهتر است پیش از ملاقات خود را اماده کنید ..با استفاده از این اطلاعات میتوانید آماده شوید  و توقعات خود از پزشک  را ارزیابی کنید 
-علائم   خود را بنویسید  حتی موارد غیر مرتبط 
-لیستی از داروهای مصرفی تان تهیه کنید حتی مواد مکمل و ویتامین های مصرفی تان 
-سوالاتی را که میخواهید از پزشکتان بپرسید را یادداشت نمایید 
وقت ملاقات با پزشکتان کوتاه است بنابراین تهیه لیستی از سؤالات میتواند به شما کمک کند تا بیشترین بهره را از زمان خود ببرید .بهتر است سؤالات خود را از مهم‌ترین تا بی‌اهمیت ترین طبقه بندی کنید .میتوانید در زمینه سندروم نونان   این سؤالات را از پزشکتان بپرسید :
·    یا یک بروشور اموزشی در خصوص این بیماری وجود دارد ؟
·     دلایل اصلی  بروز این بیماری  کدامند ؟ و ایا دلایل دیگری هم وجود دارند ؟
·    به چه ازمایشاتی نیاز است ؟
·    پیامدهای این بیماری چیست ؟
·    چه زمانی باید برای ملاقات بعدی مراجعه کنم ؟
·    بهترین راه درمانی و روش های جایگزین کدامند ؟
·    چگونه میتوانم سایر بیماری ها را در کنار این بیماری مدیریت کنم ؟
·    آیا باید به متخصص مراجعه کنم ؟
·    در صورتی که سندروم نونان تشخیص داده شود ،میتوانید یک گروه پشتیبانی  و یا گروه پشتیبانی والدین به من معرفی کنید ؟

چه توقعاتی از پزشکمان داشته باشیم ؟
احتمالاً پزشکتان نیز این سؤالات را از شما می‌پرسد .در صورتی که برای پاسخ‌گویی به آن‌ها آماده باشید میتوانید به موارد بیشتری در طی جلسه اشاره کنید .این سؤالات عبارتند از :
·    چه زمانی علائمتان آغاز شد ؟ و آیا این علایم ممتد بوده‌اند یا مقطعی ؟
·    آیا روشی وجود دارد که علایم کودکتان یا خودتان بهر یا وخیم تر شود
·    آیا شما سابقه خانوادگی ابتلا به  بیماری‌های ارثی قلبی  و اختلالات خونریزی یا کوتاهی قد  را دارید ؟

معمولاً تشخیص این بیماری زمانی صورت می‌گیرد که پزشکتان تعداد ی از علایم اصلی بیماری را مشاهده میکند ولی این کار با دشواری هایی هم همراه است زیرا تعدادی از ویژگی‌های مرتبط با این بیماری کاملاً جزئی هستند و شناسایی آن‌ها ساده نیست .گاهی اوقات این اختلال تا دوران بزرگسالی تشخیص داده نمیشود و زمانی این بیماری خود را نشان میدهد که این  فرد کودکی با ویژگی‌های مرتبط را دارد .تست ژنتیکی مولکولی میتواند به تشخیص بهتر کمک کند 
اگر شواهدی از بیماری‌های قلبی وجود داشته باشد ،احتمالا پزشکتان این روش‌ها را پیشنهاد خواهد کرد :
•    الکتروکاردیوگرام (ECG) :در این روش الکترودهایی بروی قفسه سینه گذاشته می‌شود و ایمپالسهای الکتریکی را ضبط میکند که از مسیر قلب حرکت کرده  و اختلالات را ارزیابی میکنند 
•    اکوکاردیوگرام :در این روش از امواج صوتی به منظور تولید تصاویری متحرک از حرکت قلب استفاده می‌شود تا پزشکتان بتواند اختلالات قلبی را تشخیص دهد .
از این تستها برای ارزیابی نوع و شدت این بیماری استفاده می‌شود و معمولاً توسط یک متخصص قلب انجام میگیرد .

درمان علایم و پیامدهای این بیماری با توجه به شدت و نوع آن انجام میگیرد .تعداد زیادی از افراد مبتلا به اختلالات فیزیکی مرتبط با سندروم نونان همانند سایر مردم عادی درمان می‌شوند 
رویکرد درمانی که پزشکتان برای بهبود علایم این بیماری پیشنهاد میکند عبارتند از :
•    بهبود اختلالات قلبی :تعدادی از داروها میتوانند انواعی از اختلالات قلبی را بهبود بخشند .اگر مشکلی در ارتباط با دریچه قلبی وجود داشته باشد ؛حتما از جراحی استفاده خواهد شد .همچنین ممکن است پزشکتان توصیه کند که عمل‌کرد قلبتان به صورت منظم بررسی شود .
•    درمان رشد ناکافی :رشد تعداد زیادی از کودکان مبتلا به سندروم نونان به صورت نرمال نیست .قد کودکتان باید سه بار در سال ارزیابی شود تا زمانی که به سن 3 سالگی برسد  و پس از آن این ارزیابی سالی یک بار تا بزرگسالی صورت می‌گیرد تا از بهبود میزان رشد اطمینان حاصل گردد .معمولا سندروم نونان با اختلالات تغذیه‌ای همراه است و ممکن است کودکتان به میزان کافی از مواد مغذی دریافت نکند .ممکن است پزشکتان میزان مواد شیمیایی موجود د خون  و عمل‌کرد تیروئید  و رشد استخوانی و سطح هورمونها را ارزیابی نماید .در صورتی که میزان رشد هورمونهای کودکتان ناکافی باشد ،از روش‌های درمانی هورمون رشد استفاده خواهد شد .
•    بهبود اختلالات یادگیری :ممکن است این بیماری با اختلالات رفتاری و ذهنی زیادی همراه باشد .خوشبختانه روشهای بسیاری برای سازگاری بیشتر با علایم خفیف این بیماری وجود دارد .اگر شما در مراحل اولیه متوجه شدید که کودکتان تاخیری در رشد دارد ،با پزشکتان در خصوص برنامه‌های محرک مشورت کنید .روش های درمانی گفتاری و فیزیکی برای بهبود بسیاری از علایم ممکن مفید هستند .در بعضی موارد به آموزش‌های ویژه  و یا استراتژیهای آموزشی فردی نیاز خواهد بود .
•    درمان اختلالات بینایی :از آنجایی که مشکلات بینایی یکی از علایم این سندروم هستند ،ممکن است کودکتان حداقل  دو سال یکبار به معاینه چشمی نیاز داشته باشد .اغلب این اختلالات با استفاده از عینک بهبود می یابند ولی در صورت بروز آب مروارید به جراحی نیاز خواهد بود .
•    درمان خونریزی و کبودی :اگر شما و یا کودکتان سابقه ابتلا به خونریزی های شدید و یا کبودی هایی را دارید که به سادگی ایجاد می‌شوند ،از مصرف آسپرین و مواد حاوی آن بپرهیزید .در بعضی موارد این احتمال وجود دارد که پزشکتان داروهایی تجویز نماید که به لختگی خون کمک میکنند 
•    درمان اختلالات لنفاوی :اگرچه سندروم نونان در مواردی نادر با اختلالات لنفاوی همراه است ولی از آنجایی که این بیماری به حالتهای مختلفی بروز میکند ،ممکن است درمان و تشخیص  آن با دشواریهایی همراه باشد .پیامدهای معمول این اختلالات عبارتند از تجمع زیاد مایعات در بخش‌های مختلفی از بدن .گاهی اوقات ممکن است مایعات در فضای اطراف قلب  و ریه انباشته شوند .در این صورت پزشکتان با استفاده از لوله ای در قفسه سینه این مایع را بیرون می‌کشد .به منظور پیشگیری از بروز این حالت ،پزشکتان از شما میخواهد که رژیم غذایی تان را تغییر دهید .اگر تورم دور قلب  و ریه ادامه پیدا کند ،به جراحی نیاز خواهد بود .
•    درمان اختلالات تناسلی و مجرای ادراری :اگر بیضه های پسرتان در هنگام تولد پایین نیامده باشند ،احتمالا پزشکتان شما را به یک جراح با تجربه معرفی میکند تا در صورت نیاز کودکتان جراحی شود .بهتر است کودکتان پیش از رفتن به مدرسه درمان شود .یکی دیگر از مشکلات رایج مرتبط با سندروم نونان در آقایان  این است که بیضه های آن‌ها عمل‌کرد صحیحی ندارد و برای درمان از جایگزینی تستوسترون استفاده می‌شود .اگر عفونت مجرای ادراری بروز کند،با استفاده از انتی بیوتیک دها درمان خواهد شد

در این زمینه با پزشکتان مشورت نمایید 

در این زمینه با پزشکتان مشورت نمایید 

 اگر شما سابقه خانوادگی ابتلا به سندروم نونان را دارید ،حتما پیش از بارداری با پزشکتان در خصوص مشاوره ژنتیک صحبت کنید .ولی از آنجایی که این بیماری در بیشتر موارد به صورت ناگهانی بروز میکند ،نمیتوان از بروز آن پیشگیری نمود .
اگر این بیماری زودهنگام تشخیص داده شود ،میتوان با مراقبت کامل و پایدار تعدادی از پیامدها را تخفیف داد مانند بیماری‌های قلبی .

تعدادی گروه پشتیبانی برای افراد مبتلا به سندروم نونان و  خانواده‌های انان وجود دارد .میتوانید با پزشکتان مشورت کنید تا یکی از این گروهها را در منطقه خود بیابید .همچنین منابع خوبی در اینترنت وجود دارد که میتواند شما را به گروههای پشتیبانی عمومی  و منابع اطلاعاتی در خصوص این سندروم ارجاع دهد .