تالاسمی

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که در ان  سطح هموگلوبین و گلبولهای قرمز خون در بدن کمتر از حالت نرمال میباشد .تالاسمی انواع متفاوتی دارد مانند  تالاسمی الفا،تالاسمی بتای  متوسط ،کم خونی کولی و کم خونی مدیترانه ای .
هموگلوبین ماده ای در گلبول قرمز است که به انها اجازه میدهد تا اکسیژن را حمل نمایند .سطح پایین هموگلوبین و گلبولهای قرمز  در بیماری تالاسمی خود میتواند منجر به بروز کم خونی و در نهایت خستگی شود .
در صورتی که شما به حالت متوسط این بیماری مبتلا هستید ،به درمانی نیاز ندارید  و بهتر است که به صورت منظم  خون دریافت کنید .همچنین میتوانید خودتان روش هایی را برای سازگاری با بیماری انتخاب کنید مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و انجام تمارین ورزشی به صورت منظم .

 علائم این بیماری عبارتند از :
•    خستگی
•    ضعف
•    رنگ پریدگی
•    یرقان یا زردی
•    تغییر شکل استخوانهای صورت
•    رشد ارام
•    تورم شکمی
•    تیرگی ادرار
علائم این بیماری با توجه به نوع و شدت تالاسمی متفاوت میباشند .تعداد ی از نوزادان به هنگام تولد این نشانه ها را دارند و تعدادی دیگر هم در طی دو سال اول زندگی خود  به این علائم دچار میشوند .در افرادی که  فقط یک ژن هموگلوبین اسیب میبیند ،نشانه های تالاسمی بروز نمیکند .

در صورتی که کودکتان علائم نگران کننده ای دارید ،حتما ملاقاتی را با پزشک کودکتان ترتیب دهید  تا معاینه شود .

تالاسمی به دلیل جهش دی ان ای سلولهایی صورت میگیرد که هموگلوبین را میسازند –ماده ای در خون شما که اکسیژن را در بدن حمل میکند .این جهش از والدین به فرزندان منتقل میشود .
جهش عامل تالاسمی ،تولید معمول هموگلوبین را مختل کرده و باعث کاهش سطح هموگلوبین  و نابودی شدید گلبولهای قرمز شده و منجر به بروز کم خونی میشود .زمانی که فرد به کم خونی مبتلا میشود ،گلبولهای قرمز وی به اندازه ای نیستند که بتوان با انها اکسیژن را حمل کرد  و در نتیجه فرد حس خستگی میکند .
انواع تالاسمی
نوع تالاسمی فرد با توجه به تعداد جهش های ژنتیکی  موروثی از والدین و بخش اسیب دیده از مولکول هموگلوبین  متفاوت میباشد .هر چه تعداد ژن های جهش یافته بیشتر باشند ،شدت تالاسمی هم بیشتر خواهد شد .مولکولهای هموگلوبین از بخش هایی به نام الفا و بتا  ساخته شده اند که توسط جهش ها اسیب میبینند .
تالاسمی الفا
چهار ژن در ایجاد زنجیره ی هموگلوبین الفا دخیل اند و شما هر دو ژن را از یکی از والدین تان میگیرید .موارد زیر حالتهای مختلفی را در به ارث بردن این ژن ها نشان میدهد :
•    یک ژن جهش یافته :در این حالت شما نشانه های تالاسمی را مشاهده نمی کنید ولی شما ناقل بیماری بوده و میتوانید ان را به کودکتان منتقل نمایید .
•    دو ژن جهش یافته :علائم تالاسمی برای  شما خفیف است و به ان تالاسمی الفای مینور می گویند و یا ممکن است به شما بگویند که به تالاسمی الفای تریت مبتلا شده اید .
•    سه ژن جهش یافته :نشانه های تالاسمی برای شما متوسط تا شدید خواهند بود .به این حالت بیماری هموگلوبین اچ هم گفته میشود .
•    چهار ژن جهش یافته :به این حالت تالاسمی الفای ماژور  و یا هیدروپس فتالیس گفته میشود و باعث میشود تا یک جنین  پیش از تولد بمیرد و یا یک نوزاد کمی پس از تولد بمیرد .
تالاسمی بتا
دو ژن در ایجاد زنجیره ی هموگلوبین بتا موثرند و شما هر  ژن را از یکی از والدین تان میگیرد . موارد زیر حالتهای مختلفی را در به ارث بردن این ژن ها نشان میدهد :
•    یک ژن جهش یافته :در این حالت شما علائم خفیفی دارید و به ان تالاسمی بتای مینور  و یا تالاسمی بتای تریت میگویند .
•    دو ژن جهش یافته :علائم شما از متوسط تا شدید متفاوت خواهند بود و به ان تالاسمی بتای ماژور  و یا کم خونی کولی میگویند .کودکانی که با دو ژن جهش یافته به دنیا می ایند ،در هنگام تولد سالم هستند ولی در طی دو سال اولیه زندگی علائمی را پیدا میکنند .نوع خفیف این بیماری به نام تالاسمی بتای اینترمدیا شناخته میشود که در ان دو ژن جهش می یابند .

این عوامل  احتمال ابتلا به تالاسمی  را افزایش میدهند :

•    سابقه خانوادگی :این بیماری از طریق ژن های جهش یافته  از  والدین به فرزندان  منتقل میشود و در صورتی که این  سابقه ابتلا به تالاسمی در خانواده شما وجود دارد ،شما هم در معرض این بیماری هستید .
•    تبار و نژاد  :بیشتر افراد ایتالیایی ،یونانی ،خاور میانه و اسیایی و افریقایی به این بیماری دچار میشوند

پیامدهای ممکن این بیماری عبارتند از :
•    اهن زیاد در  بدن :افراد مبتلا به این بیماری معمولا اهن زیادی در بدن خود دارند که در اثر خود بیماری و یا انتقال خون های مکرر بوجود امده است .اهن زیاد در خون میتواند به قلب،کبد و سیستم غدد درون ریز  اسیب  رساند .این سیستم شامل غددی است که با ترشح هورمون ، فرایند ها را در بدن شما تنظیم میکنند
•    عفونت :افراد مبتلا به تالاسمی ،بیشتر در معرض عفونت قرار دارند  و این امکان در صورتی بیشتر میشود که شما طحالتان را برداشته باشید .
در صورتی که فرد به تالاسمی شدید مبتلا باشد ،این پیامدها بروز میکنند :
•    تغییر شکل استخوان ها :تالاسمی میتواند باعث بسط  مغز استخوان  و بزرگی استخوان شود و در نهایت منجر به ایجاد ساختار های غیر نرمال استخوانی  به خصوص در صورت و جمجمه شود .بزرگی مغز استخوان  هم در شکنندگی و کوچکی استخوان ها موثر است و امکان شکستگی استخوان را افزایش میدهد .
•    بزرگی طحال :طحال به بدن شما کمک میکند تا با عفونت بجنگد و مواد زائد را فیلتر کند مانند سلولهای خونی قدیمی و یا اسیب دیده .همچنین تالاسمی با نابودی تعداد زیادی از گلبولهای قرمز همراه است و باعث میشود تا طحال بیشتر از حالت نرمال کار کند و بزرگ شود .این حالت خود کم خونی را تشدید کرده و زندگی گلبولهای قرمز منتقل شده را کاهش میدهد .در صورتی که طحال بیش از اندازه بزرگ شود ،باید ان را برداشت .
•    کاهش میزان رشد :کم خونی میتواند  رشد کودک را کاهش دهد . همچنین این کودکان بلوغ دیرتری دارند .
•    مشکلات قلبی :مشکلات قلبی مانند نارسایی احتقانی قلب و اریتمی قلب با تالاسمی شدید مرتبط هستند .

انواع متوسط تا شدید تالاسمی در طی دو سال اول زندگی فرد تشخیص داده میشوند .در صورتی که شما نشانه های این بیماری را در کودکتان مشاهده کردید ؛به متخصص کودکان  و یا پزشک خانوادگی تان مراجعه نمایید  و ممکن است پس از ان به پزشک متخصص اختلالات خونی ارجاع داده شوید .
.از انجایی که زمان ملاقات با پزشک کوتاه است و تعداد سوالات موجود هم زیاد میباشند ،بهتر است پیش از مراجعه به پزشک خود را اماده کنید  .میتوانید از موارد زیر پیش از ملاقات با پزشک بهره گیرید
•    علائم خود  را بنویسید حتی موارد غیر مرتبط
•    لیستی از تمام دارو های مصرفیتان  را  تهیه نمایید مانند دارو های تجویز ی و غیر تجویزی  و دوز انها
•    سوالاتی را که میخواهید از پزشک بپرسید را یادداشت نمایید
•    اطلاعات شخصی تان را بنویسید مانند استرس های شدید و یا تغییرات اخیر سبک زندگی .در خصوص سابقه ابتلا به تالاسمی در خانواده تان بپرسید و به پزشکتان اطلاع دهید .
میتوانید این سوالات را از پزشک خود بپرسید
از انجایی که وقت پزشکتان کوتاه است ،میتوانید لیستی از تمام سوالات خود از مهم ترین تا بی اهمیت ترین تهیه نمایید میتوانید در زمینه تالاسمی این سوالات را از پزشکتان بپرسید :
•    یا یک بروشور اموزشی در خصوص این بیماری وجود دارد ؟
•     دلایلاصلی  بروز این بیماری  کدامند ؟ و ایا دلایل دیگری هم وجود دارند ؟
•    به چه ازمایشاتی نیاز است ؟
•    عوارض جانبی روش های درمانی کدامند ؟
•    ایا بایداز یک رژیم غذایی محدود پیروی کنم و یا باید از مکمل های غذایی مصرف کنم ؟
•    بهترین راه درمانی و روش های جایگزین کدامند ؟
•    چگونه میتوانم سایر بیماری ها را در کنار این بیماری مدیریت کنم ؟
میتوانید سوالات دیگری را هم در طی ملاقات از  پزشکتان بپرسید
پزشکتان نیز احتمالا این سوالات را از شما میپرسد که بهتر است پیش از ملاقات برای پاسخ گویی به انها اماده باشید تا در زمان شما صرفه جویی شود و بتوانید وقت بیشتری برای موارد مهم تر صرف کنید . پزشکتان ممکن است این سوالات را از شما بپرسد :
•    چه زمانی علائم  شما اغاز شد ؟
•    ایا علائم شما ممتد بوده اند و یا مقطعی  ؟
•    شدت علائمتان چقدر است ؟
•    ایا روشی وجود دارد که علائمتان را بهبود بخشد و یا وخیم کند ؟
•    ایا فردی در خانواده شما به تالاسمی  مبتلا است ؟
•    اصلیت خانوادگی شما  چیست ؟

انواع متوسط تا شدید تالاسمی کودکان  در طی دو سال اول زندگی فرد تشخیص داده میشوند.در صورتی که پزشکتان احتمال دهد که کوتان به تالاسمی مبتلا شده است  ،ازا زمایش خون برای تشخیص استفاده خواهد کرد .
ازمایش خون در افراد مبتلا به تالاسمی  به تشخیص این موارد کمک میکند :
•    سطح پایین گلبولهای قرمز خون
•    کوجکی گلبولهای قرمز نسبت به حالت مورد انتظار
•    رنگ پریدگی کلبولهای قرمز
•    تفاوتهای اندازه ای و شکلی  میان گلبولهای قرمز
•    گلبولهای قرمزی که توزیع هموگلوبین انها نابرابر است  باعث میشود تا سلول زیر میکروسکوپ همانند  یک نشانه ی به هدف خورده به نظر برسند .
همچنین از ازمایش خون برای موارد زیر استفاده میشود :
•    سنجش میزان اهن در خون کودک
•    ارزیابی میزان هموگلوبین فرد
•    ارزیابی دی ان ای فرد به منظور تشخیص تالاسمی و امکان حمل ژن های هموگلوبین جهش یافته
ارزیابی پیش از تولد
ممکن است پیش از تولد ارزیابی صورت گیرد تا امکان ابتلا به تالاسمی و شدت ان مشخص شود .ازمایشات انجام شده به منظور تشخیص تالاسمی در جنین عبارتند از :
•    نمونه برداری از پرز جفتی :این روش در هفته 11 ام بارداری انجام میگیرد و شامل برداشت نمونه هایی از جفت برای ارزیابی میشود
•    آمنیوسنتز : این روش در هفته 16 ام بارداری انجام میگیرد و شامل برداشت نمونه ای ازمایع دور جنین میباشد
فناوری های کمک باروری
نوعی از فناوری های کمک باروری که ترکیبی از تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت  با  لقاح مصنوعی میباشد میتواند به والدینی که به تالاسمی مبتلا هستند و یا انهایی که ژن های ناقص هموگلوبینی دارند کمک نماید تا کودکان سالمی را بوجود اورند .در این پروسیجر ،تخم های بالغ زن را در شرایط ازمایشگاهی با اسپرم  مرد بارور میکنند واحتمال بروز ژن های ناقص برای جنین بررسی میشود و فقط انهایی که نقص ژنتیکی ندارند در بدن زن کاشته میشوند .

درمان تالاسمی  با توجه به نوع و شدت ان متفاوت است .
درمان انواع خفیف تالاسمی
معمولا  نشانه های انواع مینور این بیماری خفیف هستند و در صورتی که به درمان نیاز باشد ،با درمان کمی بهبود می یابند .همچنین ممکن است شما به انتقال خون  به خصوص پس از جراحی  و یا زایمان نیاز داشته باشید تا بتوانید پیامدهای تالاسمی را بهتر مدیریت کنید .
تعدادی از افراد مبتلا به تالاسمی بتای  متوسط باید به دلیل وجود مقادیر بالای اهن در بدن خود درمان شوند .اگرچه بیشتر افراد مبتلا به این حالت ،به انتقال خون عامل افزایش اهن در بدن نیاری ندارند .سیستم گوارشی افراد مبتلا به این حالت به گونه ای است که میزان بیشتری از اهن را جذب میکند که خود به سربار این ماده در بدن منجر میشود .یک ماده خوراکی به نام دفاراسیروکس میتواند اهن زائد بدن را از بین ببرد .
درمان تالاسمی متوسط تا شدید
درمان انواع متوسط تا شدید تالاسمی توسط این روش ها صورت میگیرد :
•    انتقال خون مکرر :در انواع شدید این بیماری ،انتقال خون مکرر هر چند هفته یکبار  انجام میگیرد .این انتقال در طی زمان منجر به سربار اهن در بدن میشود که میتواند برای قلب ،کبد و  سایر ارگان ها  خطرناک باشد .به منظور کاهش سطح اهن در خون ،فرد باید از داروهای ویژه ای استفاده نماید .
•    کشت سلولهای بنیادی یا پیوند مغز استخوان :از این روش برای درمان انواع شدید تالاسمی و در مواردی انتخابی استفاده میشود .پیش از انجام این روش ،شما میزان زیادی از دارو ها و پرتوهای نابود کننده ی مغز استخوان اسیب دیده را دریافت میکنید  و سپس سلولهای بنیادی متناسب را از اعطا کننده ی مطلوب  دریافت میکنید .ولی از انجایی که  ریسک این روش ها بالاست و حتی موجب مرگ هم میشود ،بیشتر برای افرادی استفاده میشود که به انواع شدید این بیماری مبتلا هستند و یک اعطا کننده ی کاملا متناسب  مانند خواهر یا برادر دارند .

در  صورتی که به تالاسمی مبتلا هستید ،این موارد را رعایت نمایید :
•    از مصرف بیش از انداره اهن بپرهیزید : از مصرف مکمل های حاوی اهن و ویتامین ها بپرهیزید مگر اینکه پزشکتان دستور دهد
•    از یک رژیم غذایی سالم پیروی کنید :مصرف یک رژیم غذایی سالم و متعادل به بهبود حال شما و افزایش  انرژی تان کمک میکند .همچنین ممکن است پزشکتان به شما توصیه کند تا از مکمل های فولیک اسید مصرف کنید  تا به بدن شما در جهت ساخت گلبولهای قرمز جدید کمک نماید .همچنین به منظور حفظ سلامت استخوان هایتان ،از یک رژیم سرشار از کلسیم و ویتامین د مصرف کنید . در خصوص امکان مصرف این مکمل ها و  دوز انها با پزشکتان مشورت نمایید
•    از بدن خود در برابر عفونت حفاظت نمایید :دستهایتان را به صورت مرتب بشویید و  از افراد بیماری دوری کنید .،به خصوص اگر طحالتان را برداشته اید .همچنین بهتر است که به صورت سالانه واکسن های انفولانزا ،مننژیت ،هپاتیت بی و پنوموکوک  دریافت کنید تا از بروز عفونت پیشگیری شود .در صورتی که علائم عفونت مانند تب و یا سایر موارد را داشتید ،به پزشکتان  برای درمان مراجعه نمایید .

در این خصوص با پزشکتان مشورت نمایید

 در بیشتر موارد نمیتوان از بروز تالاسمی پیشگیری کرد و در صورتی که شما به این بیماری مبتلا هستید ،به یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا پیش از انکه بچه دار شوید، شما را راهنمایی کند

سازگاری با این بیماری ساده نیست ولی نیازی نیست که شما به تنهایی این کار را انجام دهید .در صورتی که سوالی در خصوص تالاسمی دارید و یا به راهنمایی نیاز دارید ،با یکی از اعضای تیم پزشکی صحبت کنید وهمچنین گروهای پشتیبانی میتوانند به شما کمک نمایند .این گروه میتواند با دلسوزی به شما گوش دهد و اطلاعات مفیدی را در اختیارتان بگذارد .به منظور یافت  این گروهها میتوانید با پزشکتان مشورت نمایید