بیماری فون ویلبراند

بیماری فون ویلبراند، نوعی اختلال خونریزی دهنده مادام العمر است که در آن خون بخوبی لخته نمیشود. بسیاری از بیماران بصورت مادرزادی به این بیماری مبتلا هستند، با این حال ممکن است علائم و نشانه های هشدار دهنده آن سالها بعد پدیدار شوند. برخی افراد پس از جراحی دندان یا برای زنان، در طول دوره قاعدگی به وجود اختلال خونریزی در خود مشکوک میشوند.

اکثر افراد مبتلا، این بیماری را بصورت ارثی از والدین خود دریافت میکنند. اینگونه افراد دارای یک ژن معیوب هستند که در عملکرد یک پروتئین مهم برای فرآیند لخته سازی خون ایجاد اختلال میکند. 

بیماری فون ویبراند قابل درمان نیست، اما با درمان مناسب و خود مراقبتی، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری میتوانند به زندگی خود ادامه دهند.
 

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند از وجود این بیماری اطلاع ندارند، زیرا علائم آن یا خفیف است، یا اصلا علامتی ندارد. شایعترین علامت این بیماری، خونریزی غیر طبیعی است. شدت خونریزی در افراد مختلف، متفاوت است.
در صورت ابتلا به بیماری فون ویلبراند، علائم زیر را تجربه خواهید کرد:

• خونریزی بیش از حد ناشی از یک آسیب یا پس از جراحی و امور دندانپزشکی
• خون دماغی که در عرض 10 دقیقه متوقف نشود
• خونریزی قاعدگی سنگین یا طولانی مدت
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• به راحتی کبود شدن

علائم و نشانه های بیماری فون ویلبراند در زنان

علائم و نشانه های یک دوره قاعدگی سنگین که ممکن است ناشی از بیماری فون ویلبراند باشد، عبارتند از:

• وجود لخته خون با قطر بیشتر از 2.5 سانتی متر در خونریزی قاعدگی
• نیاز به تعویض نوار بهداشتی یا تامپون بیش از یکبار در ساعت
• نیاز به استفاده از 2 نوار بهداشتی برای کنترل جریان قاعدگی
• علائم کم خونی از جمله، خستگی، کوفتگی و تنگی نفس

چنانچه خونریزی طولانی مدت یا خونریزی که به سختی متوقف میشود را تجربه میکنید، به پزشک مراجعه کنید.

علت معمول بیماری فون ویلبراند، یک ژن غیر طبیعی به ارث برده است که عامل بیماری فون ویلبراند (پروتئینی که نقش اساسی در لخته شدن خون ایفا میکند) را کنترل میکند. هنگامیکه سطح این پروتئین پایین باشد یا آنگونه که باید، عمل نکند، هنگامیکه آسیبی اتفاق بیافتد سلول های خونی کوچک که پلاکت نامیده میشوند، نه میتوانند به درستی به یکدیگر بچسبند و نه میتوانند به درستی خود را به دیواره رگ های خونی متصل کنند. در نتیجه، فرآیند لخته شدن خون مختل میگردد و گاهی اوقات، خونریزی غیر قابل کنترل میگردد.

عامل بیماری فون ویلبراند حامل یک ماده اضافه بنام فاکتور VIII (فاکتور هشت) است که سبب تحریک لخته شدن خون میگردد. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند، به کمبود فاکتور VIII نیز مبتلا هستند. فاکتور VIII همچنین یکی از موادیست که با یکی دیگر از اختلالات انعقاد خون، بنام هموفیلی نیز در ارتباط است. اما برخلاف هموفیلی که عمدتا مردان را درگیر میکند، بیماری فون ویلبراند هم در زنان و هم در مردان اتفاق می افتد و معمولا خفیف تر است.

بیماری فون ویلبراند دارای انواع مختلفی لست:
 

• نوع 1. در این نوع که شایعترین شکل بیماری فون ویلبراند است، سطح فاکتور فون ویلبراند پایین است. در برخی افراد، سطح فاکتور VIII هم پایین است. علائم و نشانه های آن معمولا خفیف است.
• نوع 2. در این نوع که خود به چند نوع فرعی دیگر تقسیم میشود، فاکتور فون ویلبراند به درستی عمل نمیکند. علائم و نشانه های آن قابل توجه تر هستند.
• نوع 3. در این نوع نادر، فاکتور فون ویلبراند وجود ندارد و سطح فاکتور VIII هم پایین است. علائم و نشانه ها ممکن است شدید باشند و شامل خونریزی داخل مفاصل و عضلات میباشد.
• بیماری فون ویلبراند اکتسابی. این نوع از والدین به ارث نرفته و در مراحل بعدی زندگی تشکیل شده است.

مهمترین عامل خطر بیماری فون ویلبراند، داشتن سابقه خانوادگی این بیماریست. یکی از والدین میتواند ژن معیوب این بیماری را به فرزند خود منتقل کند.

در اکثر موارد، اختلالات غالب اتوزومال به ارث برده هستند و بدین معناست که تنها به یک ژن معیوب از سوی یکی از والدین نیاز است. چنانچه حامل ژن بیماری فون ویلبراند هستید، احتمال انتقال این ژن به فرزندتان 50% است.

شدیدترین نوع این بیماری، نوع 3 است که اتوزومال مغلوب بوده و بدین معناست که هم پدر و هم مادر باید یک ژن معیوب را به شما انتقال دهند.
 

پیامدهای ناشی از بیماری فون ویلبراند عبارتند از:

• کم خونی. زنانی که خونریزی شدید قاعدگی را تجربه میکنند، میتوانند به کم خونی ناشی از فقر آهن هم مبتلا شوند.
• تورم و درد. در صورت بروز خونریزی غیر طبیعی در مفاصل و بافت های نرم، تورم و خونریزی شدید اتفاق می افتد.
• مرگ ناشی از خونریزی. در موارد نادر، فرد مبتلا به بیماری فون ویلبراند دچار خونریزی غیر قابل کنترل میشود که میتواند بسیار تهدید کننده باشد. این وضعیت به مراقبت های ویژه پزشکی در اورژانس نیاز دارد.
   

تشخیص بیماری میتواند بسیار دشوار باشد. چنانچه هریک از نشانه های اختلال خونریزی را داشته باشید، پزشک شما را به یک متخصص اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع میدهد.

جهت ارزیابی بیشتر بیماری فون ویلبراند، پزشک سوالاتی در خصوص سابقه پزشکی تان خواهد پرسید و کبودی یا سایر علائم خونریزی اخیر را بررسی خواهد کرد.

ممکن است پزشک آزمایشات زیر را توصیه کند:

• عامل آنتی ژن فون ویلبراند. در این آزمایش میزان فاکتور فون ویلبراند از طریق یک پروتئین خاص اندازه گیری میشود.
• سنجش کوفاکتور ریستوستین. در این آزمایش چگونگی عملکرد فاکتور فون ویلبراند در فرآیند لخته شدن خون بررسی میگردد. ریستوستین، یک آنتی بیوتیک است که در این آزمایش از آن استفاده میشود.
• فعالیت لخته شدن فاکتور VIII. این آزمایش نشان میدهد که آیا میزان و فعالیت فاکتور VIII بطور غیر طبیعی کم است یا خیر.
• مولتی مرهای عامل فون ویلبراند. این آزمایش، ساختار خاص عامل فون ویلبراند در خون، ساختار پروتئین ها (مولتی مرها) و چگونگی شکستن مولکول ها را ارزیابی میکند. این اطلاعات به تشخیص نوع بیماری فون ویلبراند کمک میکند.

حتی در شرایطی هم که بیماری فون ویلبراند، یک بیماری مادام العمر و لاعلاج باشد، درمان آن میتواند به پیشگیری یا متوقف ساختن خونریزی کمک کند. درمان این بیماری به عوامل زیر بستگی دارد:

• نوع و شدت بیماری
• چگونگی پاسخ به درمان های قبلی
• سایر بیماری های ابتلایی و داروهای مصرفی

پزشکتان ممکن است جهت افزایش فاکتور فون ویلبراند، تقویت لخته های خون، و در زنان، جهت کنترل خونریزی های شدید قاعدگی یک یا چند مورد از درمان های زیر را به شما توصیه کند:

• دسموپرسین. دسموپرسین باعث رهایی فاکتور فون‌ویلبراند و فاکتور هشت از ذخایر اندوتلیال می‌شود. این ماده را می‌توان به صورت وریدی یا از طریق افشانه درون بینی تجویز کرد. از این دارو می‌توان برای اقداماتی که با میزان خفیف تا متوسط خطر خون‌ریزی همراهند استفاده کرد.
• درمان های جایگزین 
• پیشگیری از بارداری
• مصرف داروهای منعقد کننده خون
• قرار دادن دارو از طریق ایجاد برش در بدن

در صورتیکه بیماری تان خفیف باشد، تنها زمانی به درمان نیاز دارید که قرار است تحت عمل جراحی یا امور دندانپزشکی قرار گیرید و یا زمانیکه دچار یک آسیب بزرگ مانند تصادف با اتومبیل، شده اید.