بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی نادر است که باعث تجمع بیش از حد مس در کبد،  مغز و سایراندام های حیاتی می شود.  علائم بیماری معمولا بین سنین 12 تا 23 سالگی شروع می شود.
 

مس نقش کلیدی در رشد سالم اعصاب،  استخوان ها،  کلاژن و رنگدانه پوست به نام ملانین را ایفا می کند.  بدن ما مس را ازمواد غذایی جذب می کند ومیزان بیش از حد آن از طریق صفرا (ماده تولید شده در کبد) دفع می کند.
 

در افراد مبتلا به بیماری ویلسون،  مس به درستی دفع نمی شود و خطری تهدید کننده برای زندگی محسوب می شود.

بیماری ویلسون هنگامی که  بموقع تشخیص داده شود،  قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال بصورت عادی زندگی می کنند.
 

علائم و نشانه های بیماری ویلسون علائم و نشانه های بسیاری دارد که ممکن است با بیماریهای دیگراشتباه شود.  

علائم این بیماری بستگی به قسمتهای مبتلا شده بدن متفاوت است وشامل موارد زیرمی باشد:
•    خستگی، بی اشتهایی   
•    درد شکم
•    یرقان،  زرد شدن پوست و سفیدی چشم
•    کوفتگی
•    تجمع مایع در پاها یا شکم
•    مشکلات گفتاری،  بلع یا هماهنگی جسمی
•    حرکات کنترل نشده و یا سفتی عضلات
 

 
درصورت داشتن هرگونه نشانه یا علامت به پزشک مراجعه کنید. همچنین اگر یکی ازافراد خانواده سابقه ابتلا به بیماری ویلسون دارد  به پزشک اطلاع دهید.  

انجام آزمایش برای تشخیص بیماری توصیه می شود.

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی اتوزومال ارتجاعی است، به این معنی که برای مبتلا شدن به این بیماری لازم است که دو ژن معیوب ازهر والد به ارث برده باشید.  

اگرشما فقط یک ژن غیرطبیعی دریافت کنید دچاراین بیماری نمی شوید اما   ناقل محسوب می شوید و می توانید این ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.
 

سابقه خانوادگی ازعواملی است که احتمال ابتلا بیماری ویلسون را افزایش می دهند.   تشخیص سریع، احتمال درمان موفقیت آمیزرا افزایش می دهد.  

انجام آزمایش ژنتیک به تشخیص بیماری ویلسون کمک می کند.
 

بیماری ویلسون می تواند عوارض جدی به دنبال داشته باشد از جمله:
 

•    آسیب کبدی (سیروز)  آسیب های ایجاد شده توسط میزان اضافی مس ،  در کبد بافت اسکار ایجاد می کند.  این بافت زخمی کارکبد را مشکل می کند.
 

•    نارسایی کبد   نارسایی حاد کبدی ممکن است به طور ناگهانی رخ  دهد و یا اینکه به آرامی در طول سال های بسیاررشد پیدا کند.  اگرنارسایی کبد شدید باشد،  ممکن است  پیوند کبد به عنوان گزینه درمان انجام شود.
 

•    مشکلات عصبی مداوم  مشکلات عصبی معمولا با شروع درمان  بیماری ویلسون  بهبود پیدا می کند اما برخی از افراد ممکن است با وجود درمان مشکلات عصبی مداوم را تجربه کنند.
 

•    مشکلات کلیه  بیماری ویلسون می تواند به کلیه ها آسیب برساند و منجر به مشکلات کلیوی مانند سنگ کلیه و سطح غیر طبیعی اسیدهای آمینه دفع شده در ادرار بشود.
 

•    مشکلات روانی  این مشکلات ممکن است شامل تغییرات شخصیتی،  افسردگی،  اختلال دوقطبی یا جنون باشد.
 

اگر علائم و نشانه هایی ازبیماری ویلسون دارید به پزشک مراجعه کنید.  اگرپزشک به  بیماری ویلسون مشکوک باشد شما را نزد متخصص کبد می فرستد.
 

قبل از مراجعه به متخصص پاسخ سؤالهای زیر را آماده کنید:

آنچه باید پیش ازملاقات پزشک انجام دهید:
•    پیش ازرفتن نزد پزشک بپرسید که آیا لازم است کارخاصی انجام دهید مثلا آیا محدودیت رژیم غذایی دارید؟
•    نشانه هایی را که تجربه کرده اید ازجمله مشکلاتی که ممکن است حتی مربوط به بیماری نباشند را بنویسید. 
•    لیستی ازداروها ویتامین ها و مکمل هایی که مصرف می کنید بنویسید. 
•    هرسؤالی ازپزشک دارید یادداشت کنید.
•    تغییرات اخیر زندگی شخصی خود را یادداشت کنید.  اگراخیراهرگونه استرس، یا تغییر جدیدی درزندگی داشته اید      یادداشت کنید.
•    یکی ازاعضای خانواده یا دوستان خود را همراه ببرید  تا درصورت فراموش کردن هرنکته ای به شما کمک کند.

شما ممکن است سؤالات زیررا ازپزشک خود بپرسید:
•    چه آزمایشاتی لازم دارم؟
•    چه درمانی را پیشنهاد می کنید؟
•     آیا برای اطمینان از درمان باید آزمایش بدهم؟
•    آیا محدودیتهای خاصی برای من وجود دارد؟
•    اگربیماری دیگری هم داشته باشم چگونه هردو این بیماریها را کنترل کنم؟
•    آیا داروی جایگزین داروهای تجویزشده وجود دارد؟
•    آیا بروشوری وجود دارد که اطلاعاتی به من بدهد.
 

تشخیص بیماری ویلسون می تواند به دلیل علائم و نشانه های مشترک با بیماریهای کبدی مانند هپاتیت مشکل باشد.      

علائم این بیماری کم کم و در طول زمان نمودارمی شوند وبه دلیل تدریجی بودن  تغییرات تشخیص بیماری سخت می شود.  

پزشکان برای تشخیص این بیماری نیازمند بررسی های جامعی هستند:   
آزمایشات و روش های مورد استفاده برای تشخیص بیماری ویلسون عبارتند از:
 

•    آزمایش خون و ادرار    آزمایش خون برای بررسی عملکرد کبد و سطح مس خون  توصیه می شود.  همچنین ممکن است لازم باشد مقدارمس دفع شده  درادراردر یک دوره زمانی 24 ساعته  اندازه گیری شود.
 

•    معاینه چشم  چشم پزشک با استفاده از یک میکروسکوپ با یک منبع نور شدید  چشم شما را برای تغییر رنگ طلایی -  قهوه ای چک می کند.  به دلیل رسوب مس اضافی ظاهرغیر طبیعی در چشم ایجاد می شود.   بیماری ویلسون همچنین  با یک نوع   آب مروارید،  به نام آب مروارید آفتابگردان مربوط است که در معاینه چشم دیده می شود
 

•      نمونه برداری از بافت کبد برای آزمایش  در یک روش به نام بیوپسی کبد،  پزشک سوزن باریکی را از طریق پوست وارد کبد کرده و نمونه کوچکی از بافت کبد را برداشته و آن را برای انجام تست مس اضافی به   آزمایشگاه می فرستد.
 

•    آزمایش ژنتیک   با انجام یک آزمایش خون می شود جهش های ژنتیکی که باعث بیماری ویلسون می شود را تشخیص داد.  

دانستن این موضوع باعث می شود که پزشکان پیش ازشروع علائم درمانهای لازم را برروی افراد خانواده شروع کنند. 
 

برای درمان این بیماری پزشک دارهای عنصرکیلیت را تجویزخواهد کرد.  مصرف این دارو میزان آزاد سازی مس درجریان خون را افزایش می دهد.  مس توسط کلیه ها فیلترشده و با ادراردفع می شود.  ادامه درمان برپیشگیری ازتولیدمجدد مس دربدن متمرکزمی باشد.
اگرآسیب کبدی شدید باشد، پیوند کبد لازم است.
 

داروها
داروهای رایج  که برای درمان بیماری ویلسون استفاده می شوند عبارتند از:
•    پنیسیلامین  عنصرکیلیت،  مصرف پنیسیلامین  ممکن است موجب عوارض جانبی جدی مانند مشکلات پوستی، سرکوب مغز استخوان و تشدید علائم عصبی بشود.
•    ترنتین   عملکرد این دارو بسیار شبیه به پنیسیلامین است اما عوارض جانبی کمتری دارد.   اما ممکن است موجب تشدید علائم عصبی شود.
•    استات روی   مصرف این دارو مانع از جذب مس  غذاهای مصرفی دربدن می شود.  استات روی می توانند موجب ناراحت معده بشود.

عمل جراحي
اگرآسیب کبدی شدید باشد، پیوند کبد لازم است.  در طول  عمل پیوند کبد،  جراح کبد بیماررا با کبد سالم  اهدا کننده ای که فوت کرده پیوند می زند.  

اما در برخی موارد ممکن است از کبد  یکی از اعضای زنده خانواده فرد بیماراستفاده کرد.  دراین صورت، جراح بخشی ازکبد اهدا کننده را جایگزین بخشی از کبد بیمارمی کند.
 

اگر شما به بیماری ویلسون مبتلا هستید،   ممکن است پزشکتان  توصیه  کند که مقدار مس در رژیم غذایی خود را محدود کنید. همچنین ممکن است بخواهید که سطح مس آب خانه  خود را مورد آزمایش قراردهید.  

اگرلوله کشی آب خانه شما ازجنس مس است،  اطمینان حاصل کنید که ازمولتی ویتامینهای حاوی مس استفاده نمی کنید.
 

مواد غذایی حاوی مقادیر بالای مس عبارتند از:
•    جگر
•    حلزون صدف دار
•    قارچ
•    آجیل
•    شکلات

دراین مورد با پزشک معالج خود مشورت کنید.

دراین مورد با پزشک معالج خود مشورت کنید.

دراین مورد با پزشک معالج خود مشورت کنید.