بیماری وخیم گرانولوماتوس (CGD)

بیماری وخیم گرانولوماتوس (CGD) یک اختلال وراثتی سیستم ایمنی است که هنگامی رخ میدهد که نوعی از گلبول های سفیدی که معمولا در مقابل عفونت ها به بدن کمک میکنند عملکرد درستی ندارند.به عنوان مثال فاگوسیت ها نمیتوانند ار بدن در مقابل باکتری ها و عفونت های قارچی محافظت کنند.
افرادی که به بیماری وخیم گرانولوماتوس مبتلا هستند ممکن است غالبا دچار سینه پهلو،عفونت ریوی،عفونت پوستی،عفونت غغد لنفاوی،عفونت کبد،التهاب روده ای یا دیگر عفونت ها شوند.
همچنین ممکن است دچار تجمع گلبول های سفید در ناحیه عفونت زده شوند.
بیشتر افراد در کودکی مبتلا به CGD تشخیص داده میشوند اما این بیماری در برخی افراد ممکن است تا زمان بزرگسالی نیز تشخیص داده نشوند
 

برای تشخیص این بیماری،پزشک شما سابقه خانوادگی و پزشکی شما را بررسی کرده و معاینات جسمانی ترتیب خواهد داد.و سپس چندین آزمایش برای تشخیص این بیماری تجویز خواهد کرد:
•    آزمایش عملکرد نوتروفیل. ممکن است پزشک شما آزمایش123  dihydrorhodamine یا دیگر آزمایشات را ترتیب خواهد داد تا عملکرد گلبول های سفید را (نوتروفیل) در خون شما بررسی کند.پزشکان معمولا برای تشخیص CGD از این آزمایش استفاده میکنند.
•    آزمایش ژنتیک. ممکن است پزشک شما درخواست یک آزمایش ژنتیک دهد تا وجود نقص ژنتیکی که منجر به این بیماری میشود را تشخیص دهد.
•    آزمایش پیش از تولد. چنانچه یکی از فرزندان شما در حال حاضر مبتلا به CGD است، ممکن است پزشک شما برای تشخیص این بیماری آزمایشات پیش از تولد تجویز کند.

درمان این بیماری بر کمک به پیشگیری از عفونت و کنترل این عارضه تمرکز دارد.
•    مدیریت عفونت. پزشک شما بر روی پیشگیری از باکتری و عفونت های قارچی پیش از وقوعشان تمرکز دارد.ممکن است درمان شامل مصرف مداوم آنتی بیوتیک مانند trimethoprim و sulfamethoxazole برای مقابله با عفونت های باکتریایی و itraconazole برای پیشگیری از عفونت قارچی باشد.آنتی بیوتیک مضاعف یا داروهای ضدقارچ نیز ممکن است برای درمان عفونت لازم باشد.
•    گاما اینترفرون.ممکن است گاه به گاه تزریق گاما اینترفرون داشته باشید که به بهبود گلبول هه در سیستم ایمنی کمک میکند تا با عفونت ها مبارزه کنند.
•    پیوند ریشه ای سلول. در برخی موارد پیوند ریشه ای سلول میتواند درمانی برای این بیماری باشد.تصمیم به درمان با این روش به تعداد عوامل از جمله پیش بینی بیماری،توانایی اهدا و اولویت شخصی بستگی دارد.

ژن درمانی نیز یکی از روش های جدید درمان این بیماری است اما برای اثبات آن نیاز به تحقیقات بیشتری است.