سندروم استیکلر

سندروم استیکلر یک اختلال ژنتیکی است که میتواند منجر به مشکلات خطرناک بینایی،شنوایی و مفصلی شود.این سندروم که به نام آرتروسکوپ چشمی ارثی  پیشرونده نیز شناخته میشود معمولا در دوره نوزادی یا کودکی تشخیص داده میشود.
کودکانی که سندروم استیکلر دارند،غالبا ویژگی خاصی در چهره (چشم های برجسته،بینی کوچک با صورت برآمده و چانه تورفته ) دارند.این کودکان غالبا با یک حفره در سقف دهانشان به دنیا می آیند(cleft palate)
از آنجایی که درمانی برای سندروم استیکلر وجود ندارد،درمان فقط میتواند به کنترل علائم و پیشگری از پیامدها کمک کند.در برخی موارد،برای تصصحیح و ترمیم نابه هنجاری های صورت به عمل جراحی نیاز است.
 

علائم سندروم استیکلر(که از یک شخص به شخص دیگر میتواند بسیار متفاوت باشد):
•    مشکلات چشمی. علاوه بر نزدیک بینی شدید،کودکانی که سندروم استیکلر دارند غالبا دچار آب مروارید،گلوکوما،و انفصال شبکیه چشم نیز میشوند.
•    به سختی شنیدن. در کودکانی که سندروم استیکلر دارند،کاهش شنوایی امر شایع و معمولی است.این مساله معمولا بر روی شنیدن اصوات با افرکانس بالا تاثیر میگذارد
•    نا به هنجاری های استخوان و مفصل. کودکانی که سندروم استیکلر دارند غالبا مفاصل بسیار قابل انعطافی دارند و در معرض خطر اعوجاج ستون فقرات،مانند اسکولیوز،قرار میگیرند.ورم مفاصل میتواند در دوره بلوغ آغاز شود.
 

ویزیت های سالیانه با پزشک متخصص برای بررسی پیشرفت علائم بسیار لازم و ضروری است.درمان به موقع میتواند از بروز بسیاری از پیامدها جلوگیری کند.میزان شنوایی در کودکان تا 5 سال،باید هر 6 ماه بررسی شود و پس از آن این ویزیت ها به هر ساله تغییر میکنند.

سندروم استیکلر در اثر جهش در برخی از ژن های شکل دهنده کولاژن(یکی از ساختمان های مسدود کننده بسیاری از بافت های ارتباطی) ایجاد میشود.بیشترین نوع از کولاژنی که تحت تاثیر قرار میگرد آن نوعی است که برای تولید غضروف مفصل و ژله شیشه ای موجود در چشم استفاده میشود.

در صورتی که شما یا والدینتان به این بیماری مبتلا هستید،احتمال ابتلای فرزند شما به سندروم استیکلر بیشتر خواهد شد.

پیامدهای احتمالی سندروم استیکلر:
•    تنفس و تناول دشوار. تنفس یا تناول دشوار ممکن است در کودکانی که با حفره ای در سقف دهان ، یک فک پایین کوچک،و تمایل به برگرداندن زبان به داخل گلو به دنیا می آیند رخ دهد
•    کوری. در صورتی که انفصال شبکیه چشم به درستی ترمیم نشود،ممکن است کوری رخ دهد.
•    عفونت گوش. کودکانی که نابه هنجاری صورت در اثر سندروم استیکلر دارند،بیش از بچه های عادی در معرض خطر عفونت گوش قرار میگیرند.
•    کَری.کاهش شنوایی ممکن است به مرور زمان بدتر شده و درصد کمی از افراد مبتلا به سندروم استیکلر ممکن است به طور کامل کَر شوند.
•    مشکلات قلبی. برخی از افرادی که به سندروم استیکلر مبتلا هستند در معرض خطرات بیماری ها و مشکلات قلبی قرار میگیرند.
•    مشکلات دندانی. بیشتر کودکانی که سندروم استیکلر دارند،فک کوچک نابه هنجاری دارند،به همین خاطر غالبا جای کافی برای رشد کامل دندان های بزرگسالی وجود ندارد.سیم کشی دندان و در برخی موارد جراحی دندان ممکن است لازم باشد.

در بسیاری موارد،علائم و نشانه های سندروم استیکلر در هنگام بودن نوزاد شما در بیمارستان ظاهر میشوند.پس از تشخیص،فرزند شما باید به طور مرتب تحت مراقبت توسط یک متخصص اطفال باشد
چه کاری میتوان انجام داد؟
سوالاتی که لازم است به آنها پاسخ دهید:
•    آیا فردی از اعضای خانواده نزدیک یا دورتان مشکلاتی شبیه به این داشته است؟
•    فرزند شما چه دارو یا مکمل هایی مصرف میکند؟
•    آیا مشکلات شنوایی و بینایی فرزند شما با تکالیف مدرسه اش تداخل پیدا کرده است؟

چه انتظاری باید از پزشک داشت
سوالات پزشک از شما:
•    آیا به نظر میرسد فرزند شما مشکلات بینایی دیگری نیز داشته باشد؟
•    آیا تابه حال کودک شما،نقطه های شناور و لکه های نوری در چشم خود دیده است؟
•    آیا به نظر میرسد کودک شما مشکلات شنوایی داشته باشد؟
•    آیا اخیرا علائم فرزند شما شدید تر شده اند؟
•    آیا فرزند شما از درد مفاصل شکایت میکند؟

اگرچه سندروم استیکلر میتواند بر اساس سابقه پزشکی و معاینه جسمانی کودک تشخیص داده شود اما به آزمایشات اضافه تری نیز برای تشخیص شدت علائم و کمک به تصمیم گیری برای درمان نیاز است:
•    عکس برداری. ممکن است X-rays ناهنجاری ها و آسیب های درون مفصل و ستون فقرات را نشان دهد.
•    معاینه چشمی. این معاینه به پزشک شما کمک میکند تا مشکل ماده ژله شکلی که درون چشم را پر میکند یا روزنه چشم را تشخیص دهد.
•    آزمایش شنوایی. این آزمایش توانایی شنیدن گام ها و میزان های مختلف اصوات را اندازه گیری میکند.

در برخی موارد آزمایش ژنتیکی نیز ممکن است.همچنین آزمایش ژنتیکی برای کمک به برنامه ریزی خانوادگی و تشخیص خطر انتقال ژن به فرزند نیز استفاده میشود.لازم است برای افراد آسیب دیده،جلسات مشاوره ژنتیکی برگزار شود.
 

درمانی برای سندروم استیکلر وجود ندارد.درمان آن تنها شامل کاهش علائم و نشانه های این اختلال میشود:
تراپی
•    گفتار درمانی. در صورتی که فرزند شما دچار مشکل برای تلفظ برخی صداها شد،باید گفتار درمانی انجام شود.
•    فیزیکال تراپی. در برخی موارد،ممکن است فیزیکال تراپی برای مشکلاتی مانند درد مفصل و گرفتگی مفید باشد. تجهیزاتی مانند آتل بندی،عصا نیز میتواند سودمند باشند.
•    سمعک. در صورتی که کودک شما،مشکلات شنوایی داشته باشند،استفاده از سمعک میتواند بهبود چشمگیری در زندگی او ایجاد کند.
•    آموزش های خاص. مشکلات شنوایی ای بینایی میتوانند منجر به یادگیری دشوار در مدرسه شوند به همین علت آموزش های خاص(مدارس استثنایی)میتوانند مفید واقع شوند.

جراحی
•    تراکئوستومی. نوزادانی که با فک بسیار کوچک و یا زبان جابه جا شده به دنیا می آیند شاید به یک تراکئوستومی برای ایجاد یک سوراخ در گلو نیاز داشته باشند  تا بتوانند تنفس کنند.این عمل تا هنگام رشد به اندازه کودک و باز شدن انسداد لوله های تنفسی معکوس است.
•    جراحی فک(آرواره). جراح میتواند فک پایین را توسط شکستن استخوان فک پایین دراز کرده و یک ابزار در آن بکارد که به آهستگی در حین بهبود استخوان آن را می کِشد.
•    اصلاح شکاف سقف دهان. نوزادانی با یک سوراخ در سقف دهان به دنیا می آیند معمولا توسط جراحی بافت سقف دهان آنها کشیده میشود تا سوراخ را بپوشاند
•    لوله های گوشی. جایگزاری یک لوله کوتاه پلاستیکی در پرده گوش میتواند شدت و میزان عفونت گوش را کاهش دهد که معمولا این امر در کودکان مبتلا به سندروم استیکلر شایع است.
•    جراحی های چشمی. جراحی برای برداشتن آب مروارید یا جراحی بازگرداندن روزنه پشت چشم برای بهبود بینایی لازم است.
•    جایگزینی فک. ورم مفاصب زودهنگام (مخصوصا در لگن و زانوها) ممکن است مستلزم جراحی پیوند در سنین جوانی به نسبت معمول می باشد
•    آتل بندی ستون فقرات یا جراحی جوش دادن. کودکانی که دچار نابه هنجاری های اعوجاج در ستون فقرات،(مانند اسکولیوز و کیفوسیس) هستند به جراحی های ترمیمی نیاز دارند.اعوجاج های خفیف با آتل بندی میتوانند ترمیم شوند.
 

•    مسکن ها. داروهای بدون نسخه ای مانند ایبوبروفن و ناپروکسن سدیم میتواند به کاهش درد تورم مفاصل کمک کنند.
•    از ورزش های گروهی بپرهیزید. فعالیت های ورزشی پرفشار میتوانند فشار روی مفاصل، را بیشتر کنند.ورزش هایی مانند فوتبال نیز میتوانند خطر انفصال شبکیه چشم را افزایش دهند.
•    به دنبال آموزش های حمایتی باشید. ممکن است فرزند شما در اثر مشکلات شنوایی و بینایی حین انجام فعالیت های مدرسه دچار مشکل شود.لازم است که معلم کودک راجع به احتباجات خاص او اطلاعات کافی داشته باشد.