نیمان پیک یا انتخاب نیمان

نیمان پیک(انتخاب نیمان)یک بیماری نادر و ارثی است که بر روی توانایی بدن جهت متابولیسم(سوخت و ساز) چربی(کلسترول و لیپیدها) درون سول ها اثر میگذارد.این سلول ها بد عمل کرده و به مرور زمان نابود میشوند.بیماری نیمان پیک میتواند روی مغز،عصب ها،کبد،طحال،مغز استخوان و در موارد وخیم روی شش ها اثر بگذارد.
افرادی که به این بیماری مبتلا هستند،علائمی شامل کاهش عملکرد عصب ها،مغز و دیگر اندام ها را تجربه میکنند
نیمان پیک میتواند در هر سنی رخ دهد اما معمولا کودکان را مبتلا میکند.این بیماری درمان شناخته شده ای ندارد و برخی مواقع مهلک و کشنده است.درمان این بیماری بر کمک به افراد برای زندگی با این علائم تمرکز دارد.
 

علائم و شنانه های نیمان پیک:
•    عدم تعادل و دشواری در راه رفتن
•    انقباض مضاعف عضلات یا حرکت کردن چشم
•    اختلالات خواب
•    بلع و خوردن دشوار
•    ذات الریه عود شونده

سه نوع اصلی نیمان پیک شامل نوع A،B و C هستند.علائم و نشانه هایی که در حین این بیماری تجربه میکنید به شدت و نوع این بیماری بستگی دارد.برخی نوزادان مبتلا به نوع A در همان ماه های اول زندگی علائم و نشانه هایی در خود نشان میدهند.آن دسته از نوزادانی که به نوع B این بیماری مبتلا هستند ممکن است تا سال ها هیچگونه علامتی نداشته باشند و شانس بیشتری برای زندگی کردن تا دوره بلوغ خواهند داشت.افرادی که نوع C  این بیماری را دارند ممکن است تا دوره بلوغ هیچ علامتی از خود نشان ندهند.
 

اگر شما یا فرزندتان هرگونه علامت هشدار دهنده از ابتلا به نیمان پیک مشاهده کردید فورا با پزشک خود ملاقاتی ترتیب دهید.

نیمان پیک در اثر جهش در ژن های خاصی که به چگونگی متابولیسم چربی(کلسترول و لیپیدها)مرتبط میشوند؛ایجاد میگردد.جهش ژن نیمان پیک از والدین به کودکان تحت الگویی به نام "وراثت ارتجاعی غیرجنسی" منتقل میشود.به این مسئله به این معنی است که برای ابتلا فرزند به این ژن باید هم پدر و هم مادر این ژن معیوب را به کودک خود منتقل کنند.
نیمان پیک یک بیماری پیش رونده است.و درمانی برای آن وجود ندارد.و ممکن است در هر سنی ایجاد شود.

انواع نیمان پیک
نوع A و B
نوع A و B  در اثر فقدان یا بد عمل کردن آنزیمی به نام اسفینگومایلیناس ایجاد میشوند.این مسئله بر توانایی بدن جهت متابولیسم چربی(کلسترول و لیپیدها) اثر گذاشته و در نتیجه موجب تولید چربی در سلول ها میشود.این مسئله موجب اختلال عملکرد سلول ها و به مرور زمان مرگ آنها میگردد.نوع A معمولا در نوزادانی که بیماری وخیم و پیشرونده مغزی دارند ایجاد میشود.درمانی برای آن وجود ندارد بنابراین این کودکان بیش از چند سال زنده نخواهند ماند.نوع B معمولا چند سال پس از تولد رخ میدهد و ربطی به بیماری های مغری ندارد.بیشتر افرادی که به نوع B  مبتلا هستند تا دوره بلوغ زنده می مانند.
نوع C
نیمان پیک نوع C یک بیماری ارثی نادر است.اختلالات ژنتیکی این نوع از نیمان پیک موجب میگردد که کلسترول و دیگر چربی ها در کبد،طحال یا شش ها انباشته شوند.در نهایت مغز نیز در اثر این بیماری دچار آسیب خواهد شد.
 

تشخیص بیماری نیمان پیک با معاینه جسمانی آغاز خواهد شد که میتواند علائم اولیه مانند بزرگ شدن کبد یا طحال را نشان دهد.همچنین ممکن است پزشک،سابقه پزشکی و علائم و سابقه خانوادگی شما را بررسی کند.نیمان پیک نادر است و علائم آن میتوانند مشابه دیگر بیماری ها باشد و این امر گیج کننده است.تکنیک های تشخیص به نوع بیماری نیمان پیک بستگی دارد.
•    نوع A یا B. استفاده از نمونه خون یا پوست(بیوپسی)،اندازه گیری میزان آنزیم اسفینگومایلیناس در گلبول های سفید برای تشخیص بیماری
•    نوع C. متخصص نمونه کوچکی از پوست را برای بررسی نیمان پیک و همچنین چگونگی حرکت گلبول ها و انباشت کلسترول بر میدارد.
آزمایشات دیگری نیز ممکن است انجام شود مانند:
•    MRI. MRI مغز ممکن است کاهش سلول های مغز را نشان دهد.اما در مراحل اولیه نیمان پیک ممکن است MRI عادی باشد چرا که به طور معمول علائم پیش از نابودی سلول های مغز رخ می دهند.
•    معاینه چشم. معاینه چشم میتواند علائمی را نشان دهد که ممکن است به بیماری نیمان پیک مرتبط باشند.مانند دشواری حرکت کردن چشم.
•    آزمایش ژنتیک. آزمایش DNA نمونه خون ممکن است ژن های ناهنجار خاصی را نشان دهد که موجب نیمان پیک نوع A،B وC میشوند.آزمایش DNA میتواند نشان دهد کدام یک از حامل های تمام انواع بیماری نیمان پیک است چنانچه اختلالات در اولین شخص از اعضای یک خانواده شناخته شده است(مورد شاخص)
•    آزمایشات پیش از تولد. اولتراساوند میتواند طحال و کبد بزرگ شده که موجب نوع C،آمنیوسنتز،یا برآمدگی مویی وخیم میشوند را نشان دهد.
 

درمانی برای بیماری نیمان پیک وجود ندارد.درمان موثری برای اشخاصی که نوع A و B دارند وجود ندارد.برای کسانی که نوع C  خفیفی دارند،دارویی به نام میگلوستات ممکن است انتخاب مناسبی باشد.مطالعات بین المللی روی 93 نفر که نوع C  داشته ا اند بهبود علائم نورولوژیکال نیمان پیک پس از مصرف میگلوستات به مدت دو سال را در خود نشان داده اند.