بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در طحال ، کبد و مغز استخوان گاهی در کلیه و ریه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. ( به زبان ساده تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود )