بیماری کروتسفلد جاکوب یا CJD یک اختلال مغزی کشنده و نادر است. در هر یک میلیون نفر انسان تنها یک نفر به این بیماری مبتلا می شود. در امریکا سالانه 300 مورد مشاهده می شود. CJD معمولا در سنین بالا بروز می کند و به سرعت پیشروی می کند. معمولا علائم آن در سن 60 سالگی مشاهده می شود و حدود 90 درصد افراد مبتلا طی یک سال از دنیا می روند.
در مراحل اولیه بیماری، فرد دچار مشکل حافظه، تغییرات رفتاری، عدم هماهنگی و اختلالات بینایی می شود. با پیشروی این بیماری زوال ذهنی، حرکات غیرارادی، نابینایی، ضعف اندام و کما رخ می دهد.
سه مرحله مهم و عمده برای CJD وجود دارد:
• کروتزفیلد جاکوب انفرادی: در این مورد، حتی اگر فرد عوامل تشدید کننده ای برای بیماری نداشته باشد، اما دچار آن خواهد شد. این نوع رایج ترین نوع کروتزفیلد جاکوب می باشد و حدود 85 درصد مبتلایان دچار این نوع می باشند.
• کروتزفیلد جاکوب ارثی: فرد دارای سابقه خانوادگی این بیماری می باشد یا اینکه نوعی جهش ژنتیکی منجر به بروز این بیماری شده است. حدود 5 تا 10 درصد مبتلایان به این بیمار دچار نوع ارثی آن هستند.
• کروتزفیلد جاکوب اکتسابی: در این مورد با قرار گرفتن مغز یا بافت سیستم عصبی در مقابل بیماری، معمولا از طریق روش های پزشکی مختلف، فرد دچار کروتزفیلد جاکوب می شود. هیچ شواهدی در مورد قابل انتقال بودن این بیماری از طریق تماس های معمول با فرد بیمار وجود ندارد.
این بیماری به گروهی از بیماری های انسانی و حیوانی مربوط می شود که انسفالوپاتیهای اسفنجی قابل انتقال یا TSE نامیده می شوند. عبارت اسفنجی به شکل ظاهری مغز آسیب دیده اشاره دارد که پر از سوراخ هایی می باشد و در زیر میکروسکوپ مشابه اسفنج است.
بیماری کرتزفیلد جاکوب یکی از رایج ترین TSE های شناخته شده در انسان می باشد. دیگر انواع TSE ها در انسان عبارتند از بیماری کورو، بی خوابی خانوادگی کشنده و بیماری GSS. دیگر TSE ها در حیوانات مشاهده می شوند.
علائم کروتزفیلد جاکوب
کروتزفیلد جاکوب با زوال عقل پیشرونده همراه است. در ابتدا فرد دچار مشکلات هماهنگی در عضلات خود می شود. دیگر علائم عبارتند از تغییرات شخصیتی از جمله اختلال در حافظه، قضاوت و فکر و مختل شدن دیدگاه های فرد. افراد مبتلا به این بیماری دچار بی خوابی، افسردگی یا احساسات غیرعادی نیز می شوند.
کروتزفیلد جاکوب باعث بروز علائمی مشابه آننفلوآنزا نمی شود. با پیشروی بیماری، اختلالات روانی شدیدتر می شوند. فرد بیمار اغلب دچار پرش های غیرارادی عضلانی می شود که میوکلونوس نامیده می شوند و فرد ممکن است نابینا شود. این بیماران اغلب در نهایت توانایی حرکتی خود را از دست می دهند و به کما می روند. ذات الریه و دیگر عفونت ها اغلب در این افراد بروز کرده و منجر به مرگ می شوند.
انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد که براساس علائم و دوره بیماری می باشند. به عنوان مثال نوعی از آن با علائم روانی همراه است و بیشتر جوان ترها را تحت تاثیر قرار می دهد و دوره آن تا مرگ فرد طولانی تر است. نوع دیگر آن panencephalopathic نامیده می شود که در ابتدا در ژاپن رخ داد و دارای یک دوره نسبتا طولانی است و پیشروی آن سال ها طول می کشد. دانشمندان سعی می کنند علت این تفاوت ها را در علائم این بیماری درک کنند.
برخی از علائم کروتزفیلد جاکوب نیز مشابه اختلالات عصبی پیشرونده، مانند آلزایمر یا بیماری هانتینگتون، می باشد. به هرحال این بیماری باعث تغییرات منحصر به فردی در مغز می شود که از طریق کالبد شکافی قابل مشاهده هستند. به علاوه این بیماری نسبت به آلزایمر و دیگر بیماری های مربوط به زوال عقل، تغییرات سریعتری در توانایی ای ذهنی فرد بیمار ایجاد می کند.
چگونگی تشخیص کروتزفیلد جاکوب
هیچ آزمایش تشخیصی خاصی برای این بیماری وجود ندارد. وقتی پزشکی به بیماری کروتزفیلد جاکوب مشکوک باشد، اولین اقدام این است که بیماری های قابل درمان زوال عقل مانند آنسفالیت یا مننژیت مزمن را رد کند. یک معاینه نورولوژیک انجام خواهد شد و پزشک با یک تیم پزشکی مشورت خواهد کرد.
تست های تشخیصی عبارتند از مایع نخاعی تا علل بروز زوال عقل را بررسی کند و الکتروانسفالوگرام که الکوی الکتریکی مغز را ثبت می کند. این الگو به این دلیل با ارزش است که می تواند اختلال خاص مربوط به بیماری کروتزفیلد جاکوب را نشان دهد. سی تی اسکن مغز نیز احتمال بروز مشکلات دیگری مانند سکته یا تومور مغزی را مشخص می کند. MRI نیز الگوهای خاص مربوط به افت فعالیت مغزی را نشان می دهد که به تشخیص کروتزفیلد جاکوب کمک می کند.
تنها راه برای تایید تشخیص این بیماری بیوپسی مغز یا کالبدشکافی می باشد. در بیوپسی یا نمونه برداری مغز، جراح مغز بخش کوچکی از بافت مغز بیمار را برمی دارد تا توسط نورولوژیست مورد بررسی قرار گیرد. این فرایند ممکن است برای بیمار خطرناک باشد و همیشه نمونه گرفته شده از قسمت آسیب دیده مغز نیست.
از آنجایی که تشخیص درست بیماری کروتزفیلد جاکوب کمکی به فرد نمی کند، نمونه برداری مغز توصیه نمی شود مگر اینکه برای رد اختلالات قابل درمان لازم باشد. در کالبد شکافی نیز کل مغز فرد پس از مرگ مورد بررسی قرار می گیرد. کالبد شکافی و نمونه برداری هر دو دارای این خطر هستند که جراح پس از دسترسی به بخش های آسیب دیده مغز به این بیماری مبتلا شود. روش های ویژه جراحی و ضد عفونی کردن محیط می تواند میزان این خطر را کاهش دهد. دانشمندان در حال کار برای توسعه تست های آزمایشگاهی مناسب برای این بیماری هستند.
