برخی ازنوزادان،  زمانی که هنوزدررحم مادرهستند، درمورد تشکیل شدن اندامها و قسمتهای مختلف بدن مشکلاتی دارند. مشکلاتی ازقبیل اینکه بدنشان چگونه کارمی کند و یا غذایی که می خورند چگونه به انرژی تبدیل می شود، اینگونه مشکلات بهداشتی به عنوان نقصهای هنگام تولد شناخته می شوند.

روشهایی برای مشاهده نقص جنین دردوران بارداری وجود دارد اما ممکن است بعلت کوتاهی کادرپزشکی ،  مادرو پدر زمانی متوجه این مشکل بشوند که دیگرخیلی دیرشده است.

مشکلات نقص مادرزادی زمانی اتفاق می افتد که جنین دربدن مادر در حال رشد است.  بیشتر این نقصها درسه ماهه اول بارداری اتفاق می افتد.  درایالات متحده امریکا ازهر33 نوزاد یکی با نقص مادرزادی به دنیا می آید.