بسیاری ازمادران و پدران درمواجهه با نقایص مهم مادرزادی متعجب بنظرمی رسند. بیش از 2% ازکل نوزادان بدنیا آمده درامریکا با نقص مادرزادی هنگام تولد روبرو هستند و بیش از 0/5 درصد ازاین نوزادان بدنیا آمده دارای یک کروموزم اضافه یا کمبود کروموزوم هستند.
این عارضه علت اصلی مرگ و میرنوزادان دراین کشورمی باشد. بسیاری ازمشکلات دوران بارداری بدون بروزعوامل خطراتفاق می افتد. بطورمثال اکثرنوزادانی که با سندرم داون بدنیا می آیند از مادران زیر35 ساله بدنیا آمده اند.
روشهایی برای مشاهده نقص جنین دردوران بارداری وجود دارد اما ممکن است بعلت کوتاهی کادرپزشکی ، مادرو پدر زمانی متوجه این مشکل بشوند که دیگرخیلی دیرشده است.
به دو دلیل عمده اطلاع داشتن ازمشکلات پیش ازتولد بسیاراهمیت دارد.
درمرحله اول گاهی اطلاع پیدا کردن ازمشکلات قلبی مثلاً اتصال نادرست یک شریان بزرگ و یا تشکیل نشدن حفره پمپاژباعث می شود که پزشک با دانستن و تشخیص این موضوع اقدام به درمان بیماری کند.
تشخیص های پیش ازتولد و درمان فوری آن درهنگام تولد مانند نرسیدن اکسیژن و شوکی که دراثراین مشکل پیش می آید ممکن است باعث نگرانی پزشکان بشود.
گاهی انجام جراحی پیش ازتولد برروی جنین درانواع اسپینا بیفیدا می تواند ازفلج نوزاد پس ازبدنیا آمدن پیشگیری کند.
مرحله دوم غربالگری است که این فرصت را به خانواده ها می دهد تا درصورت مشاهده مشکل جنین برای ادامه بارداری تصمیم بگیرند. تعداد بسیاری ازوالدین درمواجهه با نقص های جدی مادرزادی ، سقط جنین را انتخاب می کنند. درهاوایی بیش از90% زنان باردار درصورت داشتن جنین مبتلا به سندرم داون تصمیم می گیرند که به بارداری خاتمه دهند. تقریباً بیش ازنیمی اززنانی که جنینی با نقایص مغزی یا شکمی دارند گزینه سقط جنین را انتخاب می کنند.
اما گاهی هم خانواده ها ترجیح می دهند که فرزند خود را حتی با داشتن چنین مشکلاتی بدنیا آورده و بزرگ کنند. درچنین شرایطی سازمان های خاصی از چنین خانواده هایی حمایت می کنند.
دربیشترمواقع، خانواده ها حتی تصورنمی کنند که ممکن است فرزندی با نقص مادرزادی داشته باشند.
درحال حاضرو با توجه به نگرانیهای موجود انجام آزمایش خون و یا آمینوسنتز و یا انجام اسکن با کیفیت بالا بهترین منبع برای کمک به تشخیص نواقص مادرزادی قبل ازبدنیا آمدن جنین است. همچنین مشاوره با متخصص ژنتیک گزینه ای است که می تواند کمک مؤثری باشد.
درحال حاضرانجام سونوگرافی بخصوص درسه ماهه دوم بارداری برای اطمینان ازسلامت جنین حائزاهمیت می باشد.
.jpg "نقص های مادرزادی - سندرم داون چیست؟")
.jpg "نقص های مادرزادی گوش: آنوتیا و میکروتیا")
