مشکلات نقص مادرزادی زمانی اتفاق می افتد که جنین دربدن مادر در حال رشد است. بیشتر این نقصها درسه ماهه اول بارداری اتفاق می افتد. درایالات متحده امریکا ازهر33 نوزاد یکی با نقص مادرزادی به دنیا می آید.
نقص مادرزادی می تواند برعملکرد بدن، ظاهربدن و یا هردو اثرگذارباشد.
برخی ازنواقص مادرزادی مانند شکاف کام و یا نقص لوله عصبی، مشکلاتی ساختاری هستند که به آسانی قابل دیدن می باشند. برای پیداکردن نقصهای دیگری مانند نقص قلبی، پزشکان باید آزمایشات خاصی را انجام بدهند. این نقصهای مادرزادی ممکن است خفیف یا شدید باشند.
برخی ازاین نواقص درنتیجه استفاده ازداروها و یا درمعرض مواد شیمیایی قرارگرفتن بوجود می آید. بطورمثال سوء مصرف الکل می تواند به سندرم جنین الکلی و عفونت درهنگام بارداری می تواند به نقص درهنگام تولد منجرشود. علت بسیاری ازنقصهای مادرزادی هنوزشناخته شده نیست.
ازبروز بعضی ازنقصهای مادرزادی می شود پیشگیری کرد. مصرف اسید فولیک ازبروز برخی ازنواقص مادرزادی جلوگیری می کند.
نوزادانی که با نقص مادرزادی بدنیا می آیند ممکن است نیاز به درمانهای پزشکی و یا جراحی داشته باشند. امروزه بسیاری ازنقصها قبل ازتولد و دررحم مادرقابل تشخیص هستند. این امرباعث می شود که پزشکان قبل ازبدنیا آمدن نوزاد اقدام به درمان آنها کنند.