هرسلول درشرایط عادی شامل 23 جفت کروموزوم است که فرد ازپدرومادرخود به ارث می برند اما نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز بجای دو کروموزوم 18 سه تا ازآن را دارد.
 

این نوزادان درصورتی که بیشترازیکسال زنده بمانند دچارمعلولیت های شدید جسمی و روانی خواهند بود.

آب مروارید مادرزادی نوزادان کدرشدن عدسی چشم است که درهنگام تولد وجود دارد.  دراین عارضه لنزچشم شفاف است.  نوری که به چشم وارد می شود برروی شبکیه متمرکزمی شود.  

هیپوتونی یا ضعف عضلانی، معمولا در زمان تولد یا در طول دوره شیرخوارگی تشخیص داده می شود. اگر نوزاد شما به هیپوتونی مبتلا باشد، در هنگام تولد قادر نیست زانو و آرنج خود را خم کند.

هرنوزادی بطورعادی با 46 کروموزوم بدنیا می آید.  نوزادان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی  ازکروموزوم 21 دارند.