نقص های مادرزادی - سندرم داون چیست؟

 
سندرم داون یک بیماری است که درآن فرد دارای یک کروموزوم اضافی می باشد.  کروموزوم ها بسته های کوچک حاوی ژن دربدن هستند.  آنها چگونگی شکل گیری فرم بدن جنین را دردوران بارداری تعیین می کنند.  همچنین عملکرد بدن جنین دررحم و پس ازتولد را نیزمشخص می کنند.
هرنوزادی بطورعادی با 46 کروموزوم بدنیا می آید.  نوزادان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی  ازکروموزوم 21 دارند.  کروموزوم اضافی دراصطلاح پزشکی تریزومی نامیده می شود.  سندرم داون تریزومی 21 است که باعث تغییراتی دربدن و مغز کودک می شود.
با اینکه افراد مبتلا به سندرم داون ظاهر و رفتارمشابهی دارند اما هریک ازآنان توانایی های مختلفی دارد.
افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً ضریب هوشی متوسط رو به پایین دارند و نسبت به سایرکودکان آهسته ترصحبت می کنند.

برخی ازویژگیهای افراد مبتلا به سندرم داون عبارتند از:
•    چهره مسطح، به ویژه درقسمت پل بینی
•    چشم بادامی شکل و کج  
•    گردن کوتاه
•    گوش های کوچک
•    زبان بیرون از دهان
•    لکه های کوچک سفید درعنبیه (بخش رنگی) چشم
•    دست ها و پاهای کوچک 
•    یک خط درسراسر کف دست  
•    انگشتان کوچک که گاهی اوقات مایل به سمت انگشت شست هستند.
•    کشیدگی ضعیف عضلانی و یا مفاصل نرم
•    کوتاهی قد هم در کودکان وهم در بزرگسالان

انواع سندرم داون
سه نوع  سندرم داون وجود دارد اما اغلب مردم به دلیل ویژگی های فیزیکی و رفتارهای مشابه افراد مبتلا به این سندرم متوجه تفاوت میان آنها نمی شوند.
•    تریزومی 21:    حدود 95٪ از افراد مبتلا به سندرم داون دچار تریزومی 21 می باشند.    دراین نوع ازسندرم داون،  هرسلول بدن به جای 2 نسخه دارای 3 نسخه جداگانه ازکروموزوم 21 است.
•    سندرم داون ترنس لوکیشن:    این مورد برای درصد کمی از افراد مبتلا به سندرم داون (حدود 3 درصد ) اتفاق می افتد.  دراین نوع،  بخشی از کروموزوم 21 در حین تقسیم سلولی از هم جدا شده و به یک کروموزوم دیگر می چسبد،  درحالی که تعداد کل کروموزوم های موجود دریک سلول 46 باقی می ماند،  وجود یک بخش اضافی از کروموزم 21 موجب بروز ویژگی های سندرم داون خواهد شد.
•    سندرم داون موزاییک:   این مورد در حدود 2٪ از افراد مبتلا به سندرم داون را تحت تاثیر قرارداده و زمانی رخ می دهد که عدم تفکیک کروموزوم 21 در یکی از تقسیم های سلولی ابتدایی اتفاق بیفتد و دراینصورت  ترکیبی از دو نوع سلول وجود خواهد داشت.  برخی از سلول ها حاوی 46 کروموزوم بوده و بقیه 47 کروموزوم خواهند داشت.  آن دسته سلول هایی که حاوی 47 کروموزوم هستند، یک کروموزوم اضافی 21 دارند.  کودکان مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است همان ویژگی های کودکان دیگر مبتلا به سندرم داون را داشته باشند