روشهایی برای مشاهده نقص جنین دردوران بارداری وجود دارد اما ممکن است بعلت کوتاهی کادرپزشکی ،  مادرو پدر زمانی متوجه این مشکل بشوند که دیگرخیلی دیرشده است.

درنوزادان سالم سمت راست قلب خونی را که حاوی اکسیژن کمی می باشد به ریه ها پمپ می کند.   سپس سمت چپ قلب خون اکسیژن داررا به بقیه بدن می رساند.  

 وجود این حفره باعث می شود که به مرورزمان جریان خون افزایش پیدا کند و درنتیجه به عروق خونی ریه ها آسیب برسد.  این آسیب دربزرگسالی موجب مشکلاتی مانند فشارخون بالای ریوی و نارسایی قلبی می شود.  

درمان نارسایی حاد کبدی عبارتند از : مصرف داروهای برطرف کننده  مسمومیت ، پیوند کبد ، برطرف کردن تجمع مایعات در مغز و .......... 

هرسلول درشرایط عادی شامل 23 جفت کروموزوم است که فرد ازپدرومادرخود به ارث می برند اما نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز بجای دو کروموزوم 18 سه تا ازآن را دارد.
 

میکرولیتیازیس نوعی بیماری بیضه با علت نامشخص است که ازتجمع و انباشته شدن ذرات گرد و نرم آهکی درلوله های اسپرم سازتشکیل می شود.

نوزادانی که با آترزی ریوی متولد می شوند پوستی برنگ مایل به آبی داشته وبه دلیل کافی نبودن اکسیژن خون سیانوزهستند.  

بارت مری  خطر ابتلا به سرطان مری را افزایش می دهد. گرچه ، بروز سرطان در افراد با بیماری بارت مری نادر است.طبق آمار جمع آوری شده در طی یک دوره 10 ساله ، نشان داده شده است که، تنها 10نفر از میان1000 نفر  با بیماری بارت مری دچار سرطان مری  خواهند شد.

مراقبت قبل ودرطول حاملگی شامل رعایت بهداشت بارداری  و همچنین غربالگری ژنتیکی پزشکی  و مشاوره دارای اهمیت است.