مشکلات افراد مبتلا به سندرم داون

 
بسیاری از افراد مبتلا به سندروم داون نقایص مادرزادی دیگری ندارند اما ممکن است برخی ازاین افراد با سندرم داون به یک یا چند نقص مادرزادی عمده و بزرگ و یا سایر مشکلات پزشکی درهنگام تولد مبتلا باشند.   برخی از مشکلات سلامتی شایع در میان کودکان مبتلا به سندرم داون به شرح زیر است:
•    از دست دادن شنوایی:   75٪ از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است شنوایی خود را ازدست بدهند.
•    آپنه انسدادی خواب:   یک بیماری است که در خواب تنفس شخص به طور موقتی دچاروقفه می شود  (بین 50 -75٪)
•    عفونت گوش (بین 50 -70٪)
•    بیماری های چشم (تا 60٪):  مانند آب مروارید و ضعیف بودن چشم
•    نقص قلبی مادرزادی  50٪ 

سایر مشکلات بهداشتی کمتر شایع در میان افراد مبتلا به سندرم داون عبارتند از:
•    انسداد روده درهنگام تولد که به جراحی  نیازدارد.
•    دررفتگی مفصل ران
•    بیماری تیروئید
•    کم خونی و فقر آهن  
•    سرطان خون در دوران کودکی  
•    بیماری هیرشپرونگ

سندرم داون شایع ترین بیماری کروموزومی تشخیص داده شده در ایالات متحده است 

علل و عوامل خطر
یکی از عواملی که خطر ابتلا به داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون راافزایش می دهد،  سن مادر است.    با این حال، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران که پس از 35 سالگی باردارمی شوند بدنیا می آیند.  

تشخیص
 برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری دو نوع تست وجود دارد.  آزمایش غربالگری و انجام تست های تشخیصی.  آزمایش غربالگری شامل ترکیبی از یک آزمایش خون  و سونوگرافی است.  درطول سونوگرافی مایع پشت گردن جنین بررسی می شود.  مایع اضافی در این قسمت می تواند  مشکلات ژنتیکی را نشان می دهد.   نتایج این آزمون ها می تواند به تعیین خطرابتلای جنین به سندرم داون کمک می کند.    
از سال 2010 یک آزمایش جدید برای تشخیص مشکلات خاص کروموزومی از جمله سندرم داون و قطعات کوچک DNA  جنین در حال رشد ابداع شده است.   انجام این تست برای زنانی که   احتمال ابتلای جنین آنها به سندرم داون وجود دارد،  توصیه می شود.   این آزمایش معمولا در سه ماهه اول بارداری  انجام می شود.

تست های تشخیصی
تستهای تشخیصی معمولاً پس ازمثبت بودن تست غربالگری برای تأیید تشخیص سندرم داون انجام می شود:
•    نمونه برداری از پرزهای جفت 
•    بررسی مایع آمنیوتیک  
•    نمونه گیری خون از بند ناف

درمان
سندرم داون یک بیماری همیشگی است.   اقدامات زود هنگام در اوایل زندگی اغلب نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون به بهبود توانایی های فیزیکی و فکری آنها کمک خواهد کرد.   این خدمات عبارتند از گفتاردرمانی،  کاردرمانی و درمان های فیزیکی.   کودکان مبتلا به سندرم داون همچنین ممکن است نیازبه توجه بیشتری در مدرسه داشته باشند.