فيبروز كيستيك نوعی بیماری انسدادی ریوی محسوب می شود . این عارضه نوعی اختلال وراثتي است كه منجربه آسيب شديد ريه ها و دستگاه گوارش ميشود.
فیبروز کیستیک بر سلولهای تولید کننده مخاط، عرق و اسید معده تاثیر می گذارد. بطور معمول این مایعات ترشح شده رقیق و لغزنده هستند . اما در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، یک ژن معیوب باعث غلیظ و چسبناک شدن ترشحات می گردد . بنابراين ترشحات بجای روان كردن، لوله ها، مجاری و مسيرها را خصوصا در ريه و لوزالمعده مسدود می کند .
اگرچه فيبروز كيستيك به مراقبت روزانه نياز دارد، اما افراد مبتلا توانايي حضور در مدرسه و محل كار را خواهند داشت و به نسبت دهه گذشته از زندگي با كيفيت تري برخوردار هستند. پيشرفت در زمينه غربالگري و درمان نشان ميدهد كه بيشتر افراد مبتلا به فيبروز كيستيك در حال حاضر در سنين 20 و 30 سالگي بسر ميبرند و تنها برخي از آنها در سنين 40 و 50 سالگي هستند.
علائم فيبروز كيستيك
در حال حاضر غربالگری از نوزادان جهت تشخيص فيبروز كيستيك، در بسياري از كشورها انجام می شود . در نتيجه ميتوان اين بيماري را پيش از بروز علائم، در ماه های نخست زندگي تشخيص داد.
علائم و نشانه هاي فيبروز كيستيك متفاوت و به شدت آن بستگی دارد . در برخي افراد ممكن است علائم شديد باشد و به مرور زمان بهبود يابد و در فرد دیگری با همين شرايط اصلا علائم بروز نيابد.
در افراد مبتلا به فيبروز كيستيك، سطح بيشتري نمك در عرقشان وجود دارد. والدين اغلب ميتوانند حين بوسيدن فرزندشان، طعم نمك را حس كنند. ساير علائم فيبروز كيستيك ، دستگاه تنفسي يا دستگاه گوارش را نیز درگیر می کند . با اين حال بزرگسالان مبتلا به فيبروز كيستيك بيشتر در معرض بروز علائم غيرمعمولي چون پانكراتيت، ديابت و ناباروري هستند.
علائم و نشانه هاي تنفسي
مخاط غليظ و چسبناك ناشي از فيبروز كيستيك، لوله هايي را كه هوا را به داخل و خارج ريه ها عبور ميدهند، مسدود مي کند و اين امر منجربه موارد زير ميشود:
- سرفه مداوم همراه با خلط
- خس خس سينه
- تنگي نفس
- عدم تحمل ورزش
- عفونت مكرر ريه
- التهاب مسيرهاي بينی يا گرفتگي بينی
علائم و نشانه هاي گوارشي
مخاط غليظ، لوله هايي كه آنزيم هاي گوارشي را از لوزالمعده به روده كوچك عبور ميدهند، مسدود مي کند . بدون وجود اين آنزيم های گوارشي، روده قادر به جذب كامل مواد مغذي موجود در غذا نمی باشد. در نتيجه علائم زير بروز پيدا ميكنند:
- مدفوع چرب و بدبو
- رشد و افزايش وزن ضعيف
- انسداد روده، بخصوص در نوزادان (ايلئوس مكونيوم)
- يبوست شديد
زور زدن مكرر حين مدفوع كردن باعث ميشود بخشي از مقعد بيرون بزند (پرولاپس ركتوم). هنگاميكه چنين عارضه ای در كودكان اتفاق بيافتد، ممکن است يكي از علائم فيبروز كيستيك باشد . پرولاپس رکتوم در کودکان ممکن است نیاز به جراحی نیاز داشته باشد.
علل بروز فيبروز كيستيك
در فيبروز كيستيك، يك نقص (جهش) در ژن، پروتئيني كه تنظيم كننده جابجايي نمك به داخل و خارج از سلول ها است را تغيير ميدهد. در نتيجه مخاط غليظ و چسبناكي در دستگاه تنفسي، دستگاه گوارش و دستگاه تناسلي بوجود مي آيد، و همچنين سطح نمك در عرق نيز افزايش ميابد . نقص هاي مختلفي در ژن رخ ميدهد. نوع جهش ژني با شدت بيماري در ارتباط است.
در ابتلا به فيبروز كيستيك ، كودكان يك نسخه از ژن هر دو والدین را به ارث ميبرند. اگر كودكان تنها يك نسخه را به ارث ببرند ، ديگر به این بیماری مبتلا نخواهند شد، اما حامل انتقال اين ژن به فرزندان خود ميباشند.
عوامل تشديد كننده فيبروز كيستيك عبارتند از:
- سابقه خانوادگی ؛ از آنجا که فیبروز کیستیک یک اختلال ارثی محسوب می شود و از این جهت در خانواده ارثی است .
- نژاد ؛ اگر چه فیبروز کیستیک در تمام نژادها رخ می دهد، اما بیشتر در افراد سفید از تبار شمال اروپا دیده می شود.
.jpg "فيبروز كيستيك (تشخیص ، پیشگیری و درمان )")
.jpg "در مورد بیماری فيبروز كيستيك چه می دانید ؟")
