نقصهای مادرزادی هنگام تولد شامل تغییرات ساختاری درهنگام تولد است که می تواند بربخشهایی ازبدن مانند قلب،  مغز و پا اثربگذارد و آنها را تحت تأثیرقراربدهد. 

اختلالات ستون فقرات کجی ستون فقرات

میکروسفالی یک نقص مادرزادی است که درآن سرنوزاد نسبت به سایرنوزادان هم سن وهم جنس خود کوچکتراست.
کودکان مبتلا به میکروسفالی نسبت به سایرین مغزکوچکتری دارند که رشد کافی ندارد. 

یکی دیگر از مشکلات رایج در بین مادران در دوران شیردهی به نوزاد درد پستان یا نوک پستان می باشد. درد این بخش علل مختلفی دارد که در ادامه به بررسی علت ها و بیان راهکارهایی می پردازیم. 

استخوان حدقه چشم نوزادانی که به این نقص مبتلا هستند بخوبی رشد نکرده است.  اگرفقط یکی ازچشمها این مشکل را داشته باشد،  با نصب یک ساختارپلاستیکی به رشد کاسه چشم کمک می کنند.  همچنین می توان برای آنها چشم مصنوعی گذاشت.  
 

شکاف لب با یا بدون شکاف کام، سالانه در یکی از 700 نوزاد تاثیر می گذارد، و چهارمین و رایج ترین نقص مادرزادی محسوب می شود. پسرها به نسبت دخترها بیشتر به شکاف لب مبتلا می شوند در حالی که دختر ها بیشتربه شکاف کام مبتلا می شوند. 

 در بسیاری از موارد،  نوزادان مبتلا به سندرم آبله مرغان مادرزادی ممکن است بصورت غیرعادی کوچک باشند و هنگام تولد به دلیل تأخیردررشد طبیعی درداخل رحم  با وزن کم متولد شوند. 

گاهی اوقات سیستم ایمنی بدن سلول های غده تیروئید را به اشتباه مهاجم تشخیص داده و به آنها حمله می کند. این امر باعث بیماری " تیروئیدیت هاشیموتو" می شود.

اومفالوسل یک نقص مادرزادی دردیواره شکم است.  دراین بیماری روده،  کبد و یا سایراندامهای شکمی خارج ازشکم ودرون یک کیسه شفاف و نازک قراردارند.