هر4/5 دقیقه یک کودک با نقص مادرزادی درامریکا بدینا می آید. آمار سالانه درامریکا نشاندهنده بدنیا آمدن 120هزارنوزاد با نقص مادرزادی است.
نقصهای مادرزادی هنگام تولد شامل تغییرات ساختاری درهنگام تولد است که می تواند بربخشهایی ازبدن مانند قلب، مغز و پا اثربگذارد و آنها را تحت تأثیرقراربدهد.
نقصهای مادرزادی ممکن است ازخفیف تا شدید متغیرباشند. شدت اختلال برروی عمرافراد تأثیرمی گذارد.
تشخیص و شناسایی نقص های مادرزادی
بعضی ازنقص های مادرزادی پیش ازبدنیا آمدن جنین، درزمان تولد و یا پس ازتولد مشخص می شوند. نقصهای ظاهری مانند شکاف لب دربدوتولد قابل دیدن و تشخیص می باشند اما بعضی ازنقص های مادرزادی مانند نقص قلبی و یا ازدست دادن شنوایی با انجام آزمایشهای خاص مانند اکوکاردیوگرام، عکسبرداری با اشعه ایکس و یا انجام سنجش شنوایی قابل تشخیص می باشند.
بیشترنقص های مادرزادی درسه ماهه اول بارداری زمانی که اندامها درحال شکل گیری هستند، اتفاق می افتد. اما بعضی ازنقصها هم دراواخربارداری بروزمی کند.
علل بعضی ازنقصهای مادرزادی مانند سندرم جنین الکلی مشخص است اما علت بسیاری ازآنها هنوزمشخص نیست و ممکن است دراثرترکیبی ازچند عامل ایجاد شود. این عوامل عبارتند از ژن، رفتار و محیط پیرامون. شما می توانید درمورد مشکلات ژنتیکی با یک مشاورژنتیک صحبت و مشورت کنید.
برخی ازعللی که ممکن است موجب تولد یک نوزاد با نقص مادرزادی شود عبارتند از:
• سیگارکشیدن، نوشیدن الکل، مصرف مواد مخدردردوران بارداری
• ابتلا به برخی ازبیماریها مانند چاقی، دیابت کنترل نشده قبل و دردوران بارداری
• مصرف بعضی ازداروها مانند ایزوترتینوئین که برای درمان آکنه شدید استفاده می شود.
• سابقه داشتن افراد مبتلا به نقص مادرزادی درخانواده
• مادرشدن درسن بالای 34 سالگی
نحوه پیشگیری ازنقصهای مادرزادی
• معاینات پزشکی را بطورمرتب انجام دهید.
• حداقل یکماه قبل ازبارداری و درطول دوران بارداری روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنید.
• ازمصرف الکل و مواد مخدرخودداری کنید.
• درمورد داروهایی که مصرف می کنید مانند مکمل های غذایی و گیاهی با پزشک خود مشورت کنید.
• ازعفونت درطول دوران حاملگی پیشگیری کنید.
• قبل ازباردارشدن ازنظرچاقی و دیابت کنترل های پزشکی لازم را انجام دهید.
روش کنارآمدن و زندگی با نقص مادرزادی
نوزادانی که با نقص مادرزادی بدنیا می آیند نیازبه مراقبتهای ویژه برای زنده ماندن دارند. مداخله بموقع دررسیدن به نتیجه مطلوب بسیارحیاتی می باشد. اگرفرزند شما با نقص مادرزادی بدنیا آمده است هرچه زودتر با متخصصین ژنتیک و سایرمتخصصان مشورت کنید.