نقص های مادرزادی ناهنجایهای ساختاری یا کارکردی درهنگام تولد هستند که باعث مشکلات فیزیکی مانند معلولیت جسمی یا روانی می شوند. 

نقص های مادرزادی شکاف لب و شکاف کام هنگام تولد رخ می دهد زیرا لب و دهان دردوران بارداری شکل نگرفته است.
این نقص بطورکلی شکاف کام نامیده می شود.
 

آنانسفالی ممکن است به علت مشکلات ژنتیک و مادرزادی و عوامل ترکیبی دیگری مانند علل محیطی،  تغذیه و یا مصرف داروهای خاص دردوران بارداری اتفاق بیفتد.

نقصهای مادرزادی هنگام تولد شامل تغییرات ساختاری درهنگام تولد است که می تواند بربخشهایی ازبدن مانند قلب،  مغز و پا اثربگذارد و آنها را تحت تأثیرقراربدهد. 

سقط جنین به معنای از دست دادن جنین پیش از هفته بیستم بارداری است. متاسفانه سقط جنین بسیار رایج است و طبق آمار به دست آمده در کشور امریکا حدود 50 درصد تمام بارداری ها به سقط جنین ختم می شوند .

برخی ازاین افراد با سندرم داون به یک یا چند نقص مادرزادی عمده و بزرگ و یا سایر مشکلات پزشکی درهنگام تولد مبتلا باشند.